Добрый день. Год назад было Эко. Мне 37 ( на тот момент).Есть ребенок от первого брака, а второму мужу 39. И детей у него нет.
Случилась замерщая беременность. На 8 неделе.
я сделала анализы на генетику-
"Лейден V" в гене F5: 1691G > A или rs6025 (Arg506Gln)
гена F2: 20210G > A или rs1799963
гена MTHFR: 677C > T или rs1801133 (Ala222Val)
гена MTHFR: 1298A > C или rs1801131 (Glu429AL)
SERPINE1 (PAI-1) 4G/5G polymorphism, or
рс587776796
Результат:
В MTHFR позиции гена в 1298 гетерозиготном состоянии детектированная
мутация A/C(одна аллея содержит мутации. )
Другие испытанные мутации не найдены.
rs587776796, SERPINE1 (PAI-1)
гомозиготная 4G/4G (оба аллея содержат повторение 4G).
Вывод:
Результаты испытания не подтверждают диагноз тромбофилии. Рекомендуется проверять гомоцистейн.( в тот момент я делала анализ но в другой лаб. показатель был 14.37.
Уровень в крови. Результат испытания не исключает присутствия других
мутаций в геноме, который может быть
причину тромбозного риска.
Ферретин был 6
железо 13
гомотестеин 14.37
Я весь этот год я уже принимаю фолаты и понимаю что без этого уже не куда.
Но что вот делать с этой мутацией (PAI-1).
что бы вы посоветовали...
просто появились врачи которые на два лагеря имеют мнение.
1.группа. это нечего не делать оно само рассосётся такое бывает
2. группа врачей говорят колоть уколы и принимать аспирин.( хотя почитаешь про аспирин нельзя например если беременная)
Я готова на все. и готова колоться и пить нужные препараты. Но понять бы кто прав.
Мой репродуктолог сказал что моя мутация пай это не страшно. И можно не чего не предпринимать. Я в растерянности.
Я решила узнать третье мнение.
Прошёл год летом буду делать крио( 5 снежинок еще в заморозке)
И какие еще анализы пройти на проверку причину тромбозного риска.
Потому что повторение не хотелось бы.. спасибо большое что все прочитали. Извините за много букв.
Добрый день. Вариант гена 4G обозначает наличие последовательности из четырех оснований гуанина, он достаточно распространен и встречается у каждой четвертой женщины. У гомозигот по аллелю 4G (как у вас генотип 4G/4G ) приводит к повышению риска тромбообразования, а при беременности - к увеличению риска невынашивания или преэклампсии. На ранних сроках опасности нет. Поэтому у таких пациенток наблюдают за формированием плацентарной функции. Если скрининг 1 триместра и все анализы в норме, то спец. лечения не назначают. Нарушения могут возникнуть в 3 триместре, но вас будут наблюдать и если анализы ухудшатся, тогда подключат спец. лечение. До беременности проводят профилактику аспирином или гепарином,, чтобы избежать осложнений в 3 триместре. Но если вы не настроены на лечение аспирином или гепарином , то сдайте расширенный анализ на полиморфизм генов гемостаза и сосудистого тонуса. Если там все хорошо, то можно лечение не назначать.