Решила написать свою историю уже после того, как ребенок родился. Возможно, это поможет кому-то, у кого тоже выявят гипоплазию нк на первом скрининге.
В общем, УЗИ я проходила в 12 недель и 2 дня. Все было ок, но узистка не увидела носовую кость. Просила меня походить, покашлять, но косточку так и не нашла. Слава богу, узистка не пугала, сказала, что может ребенок так лежит, что один маркер СД ещё ничего не значит и надо ждать результат по крови. Через пять дней позвонили генетики - у меня оказался чуть понижен PAPP-A в момах, риск СД поставили 1:59😭. А я ещё как раз была на дневном стационаре с отслойкой и генетики меня могли принять только после закрытия больничного. Следующие две недели я была на грани истерики, перечитала все истории на форумах, пыталась себя успокоить. Сходила на платное УЗИ, там меня ещё больше напугали, сказав, что гипоплазия нк бывает только у 2% здоровых детей, я прям приуныла, понимая, какой это маленький шанс. Моя гинеколог "успокоила", сказав, что может поэтому у меня отслойка, что организм пытается избавиться от такого ребенка. Наконец я попала к генетику, и он немного вселил надежду, сказал, что пороков развития нет, маркеры по чуть-чуть подходят под СД, так что шансы хорошие.
Далее я сделала биопсию ворсин хориона. Процедура была неприятная, но терпимая, после неё ещё два дня меня наблюдали в стационаре (в Перми ее делают только в стационаре), а через неделю я получила результат - набор хромосом нормальный, у нас будет мальчик 🥰 И 13 ноября он родился - здоровый чудесный малыш с обычным носиком. Так что если вы вдруг услышали эти страшные слова на УЗИ про отсутствие носовой косточки, не отчаивайтесь! Это ещё не диагноз,
Спасибо, что поделились! Здоровья малышу и вам!