Разные результаты НИПТ
Анализы, скринингиЗдравствуйте, милые форумчанки! Сталкивались ли Вы в своей жизни, по опыту знакомых или в литературе/интернете, что результаты двух анализов НИПТ отличаются?
По каким причинам возможна такая ситуация?
Предыстория такова.
Сдала два раза НИПТ в Киеве:
1. В клинике Надия, там разработали свой тест, результаты анализируют сами, никуда не отправляют. Проверяют все 23 хромосомы.
2. Днём позже тест в Синево - Veracity. Причина - есть анализ микроделеций, которые первый тест не смотрит. Отправляют не то на Кипр, не то в Германию.
1. результат огорчил, он положительный на одну ХА с вероятностью 73% , через неделю пришёл 2 тест, полностью отрицательный.
Дальше предстояло вернуться домой, пройден 1 скриниг, всё в пределах нормы, оснований для инвазивных анализов вроде нет, но отнесясь с недоверием к тесту в Киеве делают НИПТ третий раз. Результат отрицательный.
Поскольку 1 плохой положительный результат приличной клиники игнорировать нельзя, записали на амнио. Был хороший настрой на эту процедуру, потому что очень хотелось ясности. Правда потом я узнала, что:
а) нужно на 5 дней прекратить прием аспирина и всяких кроворазжижающих, а для меня, с тромбофилией и высоким риском преклампсии это может быть критично.
б) после амнио делают просто кариотип, а не ХМА - хромосомный микроматричный анализ, что должен показать и мозаицизм. То есть самый вероятный вариант, что вроде мог бы объяснить разные НИПТ - аномалия но в мозаичной форме едва ли будет обнаружен.
На этом фоне у меня паника, не знаю что делать, ничего не хочу, а если учесть, что если поломка действительно имеет место, то вероятность дойти до родов лишь 1%. Так чего зря живот колоть?
Вот такая длинная получилась предыстория простого вопроса про НИПТ.
На самом деле я в растерянности, всё во мне бунтует против амнио, хотя читала, что не больно и не страшно, но и то, что пускаю всё на самотёк в случае отказа - тоже пугает. Что я готова всем сердцем принять всё в любом случае - сказать не могу.
Даже не знаю, каких слов я жду рассказав все это. Видимо мне стыдно за желание отказаться от амнио, но в то же время тяжело отказаться от контроля, что может дать результат анализа. А тут ещё встреча со странной женщиной в день скрининга была...
Лучший ответ