Войти

Поликистоз. Синдром Поттера III

Anna Kramm
Арсений, 1 год 8 месяцев Москва

Сдайте НИТП на генетику, если прям очень сильно волнуетесь, по направлению можно через ЖК, и сходите в другую клинику на узи. (Это лучше сделать первым пунктом)

У меня одна мадам не нашла беременность. На сроке в 7 недель.
0
09.05.2024
Mama Sveta
Сынок, 7 лет 11 месяцевДоченька, 4 года Хабаровск
Anna Kramm, а при чем тут нипт? Он же заточен под определённые синдромы.
0
09.05.2024
Anna Kramm
Арсений, 1 год 8 месяцев Москва
Mama Sveta, только синдром поттера 3-4 был описан при трисомиях хромосом 7, 8, 9, 12, 13, 18, 21, дупликации хромосомы 20, делеции 4р (синдром Вольфа-Хиршхорна) и 5р (синдром «кошачьего крика»), мозаичной моносомии хромосомы16, тетрасомии или частичной трисомии хромосомы 22 (синдром «кошачьего глаза»), трисомии XYY (синдром Якобса), моносомии хромосомы Х (синдром Шерешевского-Тернера или Ульриха-Тернера), колобомо-ренальном синдроме, или renal-coloboma-синдроме.
По этому НИТП оправдан при данном синдроме. При том отставание в развитии под вопросом(!)
0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Anna Kramm, я делала на 16 неделе еще. Там все хорошо. 46 XY 🙏🏻🩵
0
09.05.2024
Анна
Д, 14 лет 5 месяцевН, 1 год 7 месяцевЖду мальчика, 39 неделя Владивосток
Нелли, у знакомых тоже нормальный кариотип у ребёнка, поломка в генах, а не в хромосомах.
0
10.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Анна, да, я читала про это. Мне назначили этот анализ до определения синдрома.
0
10.05.2024

Вы читали год назад тут же девушка писала про такой диагноз?

0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Виктория, да, спасибо, читала. Написала ей в личку.
0
09.05.2024
Нелли, пусть все будет хорошо 🙏
0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Виктория, если бы это было возможно 😢
0
09.05.2024
Анна
Д, 14 лет 5 месяцевН, 1 год 7 месяцевЖду мальчика, 39 неделя Владивосток

Есть знакомые с таким диагнозом, с рождения на диализе, ждут пересадку почки. Ребёнок развит не по возрасту.

0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Анна, спасибо! А внешне как ребёнок выглядит? При этом синдроме и внешне пороки проявляются((
0
09.05.2024
Анна
Д, 14 лет 5 месяцевН, 1 год 7 месяцевЖду мальчика, 39 неделя Владивосток
Нелли, в два года выглядит как шестимесячный. Не ходит, не сидит, не разговаривает.
0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Анна, как страшно ((
0
10.05.2024
Анна
Д, 14 лет 5 месяцевН, 1 год 7 месяцевЖду мальчика, 39 неделя Владивосток
Нелли, вы просто поймите, что ребёнок с рождения на диализе, это не "пересадим почку и он ни чем не будет отличаться от здоровых", это ежедневные мучения на протяжении нескольких лет ожидания и не всегда хорошая перспектива на восстановление. Прервать беременность тяжёлое решение. Смотреть как мучается ребёнок и знать при этом что чуда не будет тоже. Сил Вам, и дай бог чтобы диагноз не подтвердился.
0
10.05.2024
Mama Sveta
Сынок, 7 лет 11 месяцевДоченька, 4 года Хабаровск

Почитайте, возможно ли полноценно жить с этим синдромом. Какая выживаемость, продолжительность жизни. Можно ли как то это исправить. И исходите из этого? Если это пожизненные мучения/операции для ребёнка, то уж лучше прервать.

Но сходите еще раз на узи экспертное. Ничего не говорите, что у вас обнаружили, как будто для себя. Врачи тоже люди, могут ошибаться.
Я не была в вашей ситуацией. Но у меня старший ребенок с аутизмом. Если бы это могли определять, я б прервала. Не потому что я не люблю своего сына. Очень люблю. Но очень больно за его судьбу, за его жизнь, особенно, когда нас (родителей) не станет.
В общем взвесьте всё хорошо и перепроверьте на всякий случай. Будьте здоровы 🌹
0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Mama Sveta, спасибо, что поделились своей историей 🙏🏻
0
09.05.2024
Людмила
Дима, 5 лет 2 месяца Тверь

На моем участке наблюдается ребёнок с таким диагнозом, сейчас ему 5 лет, с рожения состояние тяжелое по заболеванию. На перитонеальном диализе с рождения, ждут когда достигнет физических показателей для пересадки почки, к сожалению никто из родственников ( мама, папа, бабушка и старшая сестра) в доноры ему не подходит. Когда достигнет необходимых физических показателей (прежде всего рост; ребенок в 5 лет имеет физическое развитие на 3 года) то поставят в очередь на поиск донора. Наблюдаются в Москве. До лет 3х практически жили в больницах, было много осложнений, да и сейчас каждое орви - госпитализация. Решать конечно вам, но видя как мучается эта семья и прежде всего ребенок думаю можно согласится с консилимумом

0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Людмила, очень тяжело такое читать,конечно. Спасибо❤️
0
09.05.2024
Гроза Райисполкома
Саша, 2 годаЖду мальчика, 33 неделя Москва

Здесь решать вам от и до. Я могу лишь дать совет, как бы поступила сама. Я бы не стала прерывать. Уйма случаев, когда врачи ошибаются. И консилиумы ошибаются. Если суждено, этого не избежать. Но я всегда даю шанс. Но это я, а здесь лишь вам думать и выбирать. Просто желаю вам огромной удачи и пусть диагноз не подтвердится

0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Гроза Райсполкома, спасибо 🙏🏻❤️
0
09.05.2024
София
Москва

Здравствуйте. Как ваши дела?

0
15.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
София , здравствуйте! Пока новостей нет. Единственное, сходила на прием к гинекологу, нет прироста веса, окружности живота и высоты дна матки, что скорее всего указывает на то, что роста плода и околоплодных тоже нет((
0
15.05.2024
София
Москва
Нелли, мне очень жаль 😔 надеялась на лучшее для Вас( Крепитесь🙏🏻❤️
0
15.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
София , 😢🙏🏻
0
15.05.2024
Олечка
Эфеджан, 14 лет 6 месяцевАлан, 2 года 2 месяцаЛия, 2 года 2 месяцаПланирую Москва

Конечно нужно еще раз перепроверить в другом месте у экспертных узистов.

0
09.05.2024
Нелли
Олег, 6 лет 11 месяцевЮрий , 4 года 6 месяцевИван, 2 года Тюмень
Олечка, да! Еще делают МРТ плода, там картина яснее.
0
09.05.2024
Боли в животе 16 и 2 дня Беременная фотосессия plus size

Похожие записи