Нипт расширенный или стандартный?
Анализы, скринингиНе знаю, какой сдавать. Врач говорит, сдавай на своё усмотрение, расширенный не обязательно, но если хочешь-пожалуйста. Мужу 35, мне меньше, старшая дочка тьфу-тьфу-тьфу здорова. В анамнезе только ЗБ и ИЦН. Расширенный просто смотрит больше патологий, хочется перестраховаться везде, где можно
Лучший ответ
Яна
Сдавала расширенную панель в геномед. за 34 тыс. ни о чем не жалею, зато стала спокойнее во многих вопросах. конечно все не исключить, но самое страшное - пожалуйста
07.10.2025
Ответить
Наталья
Мне репродуктолог посоветовал сдавать стандартную панель, так как в расширенной в основном смотрят гены матери. А поскольку у ребёнка ещё есть и отец, то корректнее ещё и отца проверять. И то, покажет только наследственность обоих родителей, а не конкретные данные по ребёнку. У врача даже жена сдавала только стандартную панель.
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Расширенный нужно смотреть на какие поломки, может, там на такие, которые не совместимы с жизнью и если б они были, плод бы не развился до 10-12 недель.
Кроме стандартных на 3 поломки, я бы добавила на хху, хуу, ххх- у подруги как раз у сына выявили хху, после рождения подтвердили. Понятно, что эта поломка не повод к прерыванию ( хотя у нее спрашивали), но повод начать вовремя гормональную терапию ребенку потом.А без ген анализа некоторые мужчины ее обнаруживают у себя только готовясь стать отцом и сдавая кариотип
07.10.2025
Ответить
Грушенька
Одуванчик, то, что вы написали входят в стандартную панель, а в расширенную ещё доп смотрят мать, могут ли от матери какие-то делеции перейти
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Грушенька, а, понятно. У нас стандартная- это на 13,18 и 21. Ее отдельно и страховка оплачивает если старше 35.
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Грушенька, а в расширенной что у матери смотрят? Все 23 пары на крупные делеции ? И если окажется,что у матери они есть, то снова у ребенка?
07.10.2025
Ответить
Грушенька
Одуванчик, не знаю подробностей
микроделеционных синдромов: микроделеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи), микроделеция 1р36 (синдром 1р36), микроделеция 15q11-13 (синдром Ангельмана/ Прадера-Вилли), микроделеция 4р16.3 (синдром Вольфа-Хиршхорна), микроделеция 5р15 (синдром кошачьего крика).
- аутосомно рецессивных заболеваний, связанных с носительством у матери патогенных генетических вариантов в генах CFTR, PAH, GALT, GJB2, SLC26A4, TPP1, ATP7B, DARS2, DHCR7, HEXA, IDUA, PIGN, PKHD1, PMM2, SLC26A2, USH2A, SMARCAL1, ALDOB (в исследование могут быть включены и другие гены и генетические варианты) .
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Грушенька, я думала это в расширенной смотрят у ребенка, а не у матери, подруга делала. У матери бы тот же Прадер Вилли был бы заметен невооруженным глазом.
По идее, те,что вы перечислили ( там, где с названием синдромов-про них слышала, и ребенка с Прадер Вилли бы ре стала рожать) тоже важны для анализа , тк совместимы с жизнью.
Когда денег достаточно, то,конечно, лучше сделать на большее число и спать спокойно. Но с другой стороны, конечно есть вера, что всё хорошо. Но у меня подруга хоть и моложе 30 лет делала расширенный, не помню на 17 или 22 в обе беременности.
07.10.2025
Ответить
Грушенька
Одуванчик, прадер Вилли случается из-за нарушения 15-ой отцовской хромосомы, то есть виноват отец, а не мать, но видимо в днк ребёнка это видно будет всё равно. Я записалась уже на стандартный, но вот вы теперь меня смутили, думаю всё-таки сделать расширенный
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Грушенька, для меня вообще открытие, что смотрят при расширенном материнскую днк, а не днк ребенка. Я предполагала как это происходит: нашли поломку в днк. Ту же по 21, 13 или по Прадер Вилли- эти поломки очень очевидные и сразу видно материнская она или нет. Если видно, что у матери нет этого синдрома, то ясно, что у ребёнка и поэтому берут для подтвержления биопсию или амнио.
07.10.2025
Ответить
Грушенька
Одуванчик, днк ребёнка тоже смотрят на 13 синдромов, но в дополнение еще и днк матери на 18 синдромов носительство. То есть мать может не болеть, а быть носителем
07.10.2025
Ответить
Одуванчик
Грушенька, если Прадер Вилли может быть только от отца, а они на него смотрят, значит, смотрят его по эмбриональному днк? Я стльно не углублялась в эту тему, тк пгд делала
07.10.2025
Ответить
Лекса @_SS_industry
Нам он не положен . Поэтому сдавала сама за 27к стандарт .
У меня блин золотая беременность 🤦🏻♀️
07.10.2025
Ответить
