Генетическая лотерея или 1 случай на 1 миллион и мы его «выиграли» . У нас подтвердилась мутация в гене MAP3K7 он же Кардиоспондилофациальный синдром.
В общем долго собиралась написать продолжение нашей истории с дочкой.
После результатов секвенирования и онлайн консультации генетика из Геномед мы немного выдохнули ( но в глубине души червячок сомнения меня продолжал точить и держать в каком-то перманентном напряжении и стрессе).
В начале декабря дочка отказывается от бутылочки. Срыгивает обильно почти после каждого кормления. В сознании отворачивается и плачет от бутылочки. Я думала , что это скачок роста и пройдет через недельку - другую. Но вот прошел месяц , мы приехали на контрольное узи сердца в НЦЗД и наша Фракция выброса упала до 22% с 33%. Мы ложимся по скорой в Морозовскую, нам корректируют терапию по Телемеду с НЦЗД, после 3 недель стационара в Морозовке мы приезжаем домой на два дня и опять уже ложимся на госпитализацию в НЦЗД. Там нам окончательно подбирают терапию , приходит к нам генетик и его очень смущает наш результат секвенирования. Хотя он числится, как вероятно патогенный или не патогенный - она уверенна в его патогенности. Так как посмотрев иностранную базу данных она отметила , что многое совпадает: фенотип лица - полные щечки , высокий лоб, специфические сердечные пороки и ДКМП ( которые характерны при мутации этого Гена . Гипотония мышц ( на тот момент нам 6 мес и мы не держали головку , о ползании и речи не было). Проблемы с кормлением и частые срыгивания ( мы продолжали кушать только во сне и срвгивать и это оказалось не из-за ухудшения состояния сердца ). Низкорослость. В 6 мес мы были 63 см ( родились 49 см).
Сказать , что я выпала в осадок - ничего не сказать. В России мы пока первые официально с нашим синдромом. Благо , я нашла иностранную группу с нашим синдромом и там на весь мир пока 82 человека. Есть детки , которым уже по 16 лет, есть несколько уже взрослых людей 38 и 49 лет. Они поделились своими историями и проблемами с которыми придется сталкиваться по здоровью. Мне от этого стало легче.
Сейчас нам почти 10 месяцев. Мы еще не ползаем , не сидим. Головку начали держать в 7 месяцев. Как мне мамы наших деток сообщили , что моторные навыки задерживаются ровно в два раза : садятся в 1,5 года где-то и ползают , а ходить начинают к 2-2,5 годам. Зато радует, что интеллект обычный и многие наоборот остроумные и отличники в школе.
Поэтому исходя из своего опыта- могу сказать, что увеличенное ТВП на первом скрининге в любом случае есть звоночком к тому , что что-то высоковероятно все-таки подтвердится по генетике. ( не обязательно по хромосомным мутациям , но по генным точно ). В любом случае, я рада что у нас не самый печальный синдром и каждый день я наслаждаюсь своей улыбчивой , хитрой , веселой доченькой.
Спасибо, что поделились своей историей! Здоровья малышке! когда приходят риски по первому скринингу перерываешь весь интернет и здорово, когда получается найти что-то. Когда ребенку поставили риск синдрома Эдвардса я перечитала не просто все истории по этой теме, но и в принципе по отклонениям разных параметров на первом скрининге и увидела вашу историю. После всего, что вы пережили, ваша девочка должна быть очень везучей по жизни 🌸