Войти

Скрининг, нипт, плацентоцентез

Лучший ответ

Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха

Если бы у ребёнка были аж 2 поломки, то вряд ли вы бы доносили до вашего срока.

И врачи у вас странные (это я про "приезжайте, всё плохо" и последующее "анализ ещё не готов"). То, что не сделали амнио сразу - это вообще очень странно. Как будто ставят опыты на вас или практиканты тренируются(((
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Linda B, было бы меньше вопросов если бы это назначил неопытный врач.
Другое дело консилиум, это не один и не 2 человека. Назначте сразу амниоцентез, он же показывает ребёнка. Но видимо тк был риск 21 хромосомы они решили на неё и проверять, а её Слава Богу нет.
Я тоже думаю поломку в 2х хромосомах увидели бы даже на первом УЗИ,да и дожить до 19 недель с такими прогнозами мне кажется невозможным.
Вот в четверг поедем на скрининг
0
06.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Александра , я бы наверное вообще уже делала только скрининги, а врачей послала бы куда подальше с их запугивагием. Мужу можно кариотип проверить, за плаценту отвечает в основном мужская генетика (тем более у него от разных браков дети маловесные).
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Linda B, дааа, я ему сказала уже говорю давай сдавать кореотип, тк если вдруг будем ещё планировать беременность то нужно понимать к чему готовиться. Хотя врятли я ещё захочу, тк этот страх что опять будет такой ад это невыносимо. В таком напряжение вся семья
0
06.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Linda B, плацента и плод образуются из одной и той же клетки. И в процессе образования плаценты кариотип мужа уже никак на ее кариотип не влияет: поломки либо были изначально в первой клетке, либо возникли в процессе деления вне всякой уже связи с кариотипом родителей
0
06.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Надежда, почитайте про опыт с мышами, где из 2 женских половых клеток пытались сделать эмбрион без участия мужской особи. У них не развивалась плацента, в итоге ген, отвечающий за плаценту учёные взяли из мужской (мышиной) половой клетки, только так они смогли создать крысёнка, рождённого от 2 матерей.
0
06.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Linda B, вы сейчас про геномный импринтинг пишете. А это совсем другое. С кариотипом непосредственно не связано. Кариотип - это хромосомный состав генома. Геномный импринтинг - это различная экспрессия генов в зависимости от того, унаследованы они от отца или от матери.
0
06.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Надежда, вообще не вижу связи, при чём тут геномный импринтинг.
0
06.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Linda B, то, что вы описываете - про мышей - и объясняется геномным импринтингом. Явление описали, а механизм и название его не знаете. Я вам его сообщила. При образовании плаценты работают гены, унаследованные от отца, а гены матери "отдыхают". Это и есть геномный импринтинг
0
06.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Надежда, я что-то не то прочитала сначала про наследственные болезни. Сейчас нашла статью из ЦИР, уже про людей. Получается, в результате геномного импринтинга, у женской особи гены, отвечающие за плаценту "выключены", и плацента развивается за счёт генетики сперматозоида. Почему тогда вы пишете выше, что гены отца не влияют, получается что только они и влияют.
0
06.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Linda B, развитие плаценты включают гены отца, но на кариотип плаценты гены отца не влияют: механизм возникновения мозаицизма в плаценте не связан с геномным импринтингом. Хромосомные аномалии в плаценте либо были изначально в момент зачатия (и могли быть хоть отцовского, хоть материнского происхождения), либо возникли в процессе деления зародыша как случайная ошибка деления. С кариотипом родителей такие ошибки как правило не связаны
0
06.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Надежда, как это не связаны, если у родителя мозаицизм, то он эту ошибку передаст потомству. Как в случае автора поста - возникает одна и та же ошибка трижды с плацентой у детей от разных матерей. Трижды с разными матерями "случайная" одна и та же ошибка, и "виноват" не отец?)
0
07.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Linda B, если бы у родителя была такая ошибка, он 99,9% ничего потомству передать не смог бы (его бы на этом свете не было). Это летальная трисомия. Мозаики по 2 и 7 хромосоме либо не существуют, либо это казуистика. А самое главное: мозаицизм не передается потомству. Он каждый раз возникает заново. Каждый родитель передаёт только один набор хромосом, и только одну клетку. Она может быть либо нормальной, либо нет. Мозаичной она быть не может: мозаицизм предполагает, что часть клеток нормальны, а часть нет. Бывают правда и патологии генома, которые повышают риск трисомий, оно они бывают равно у обоих родителей. Никаких поводов в данном случае подозревать конкретно отца не вижу
0
07.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Linda B, дополнила
0
22.06.2026
Linda B
Старшая доча, 15 лет 8 месяцевСредняя доча, 7 лет 8 месяцевМладшенький, 10 месяцев 25 дней Балашиха
Александра , ура! Поздравляю!🩷🩷🩷
0
22.06.2026
Luz
Жду девочку, 28 неделя Самара

Ужасно, врачи какие-то безалаберные, слов нет просто. Столько времени вам уже нервы мотают. При риске до 100 должны были назначать сразу прокол, а не нипт , потеря времени. Если уже все равно так поздно делали - почему не назначили амнио? Вопросы не к вам, исключительно к врачам, просто реально полное нарушение протокола. Искренне желаю вам, чтобы кордоцентез показал , что все хорошо, тем более очень уж странный результат по 2 и 7 хромосоме, больше реально на поломки плаценты похоже. Мне на консилиуме не стали назначать инвазивную, просто посоветовали нипт, из-за этого потом все очень затянулось, в итоге оказалось, что мне просто кордоцентез было сделать физически сложно, а амнио у нас в регионе не входит в омс. В результате потом все равно делали амнио, просто процедура в больнице, а отвозили на платный анализ сами. Почему сразу не могли сказать про такой вариант - хз. Может и у вас также амнио просто в омс не входит? Грустно, что нельзя полагаться на мнение только врачей и все приходится еще самостоятельно узнавать . Удачи вам, все же результат прокола немного странный, шансы на хороший исход неплохие

0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Luz, он входит в ОМС, но я им сразу сказала заплачу любые деньги. Возьмите только все что нужно для получения 100% результата. А вот это, да нет. Ну действительно нервы не к черту. Наши нервы, да и ребёнок живёт в постоянном стрессе. Для чего тогда вообще плацентоцентез если его результат может быть ошибочный.
0
06.06.2026
Luz
Жду девочку, 28 неделя Самара
Александра , действительно странно, его делают на совсем ранних сроках., когда просто рано амнио делать. Я тоже думаю, что вероятность 2 поломок с жизнеспособным ребенком сомнительна, сейчас еще на скрининг сходите- надеюсь, станет спокойнее
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Luz, когда искали одно, а нашли другое.
Все это крайне тяжело переносить.
Я конечно очень рада что не нашли поломку в 21 хромосоме,но эти тоже не радует
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Luz, дополнила
0
22.06.2026
Ника
Игорь, 2 года 8 месяцев Санкт-Петербург

Мне кажется ошибкой было не сделать амниоцентез вместе с плацентоцентезом. Эти вопросы были бы закрыты.


Не переживайте, действительно поломки могут быть именно в плаценте. А ребенок может получить правильный набор хромосом, тем более что узи хорошие.

Скорее всего у вас только в плаценте поломка и ее надо будет внимательно наблюдать, чтобы не было ЗРП, я думаю так все и сложится 🙌

А какую панель НИПТ вам сделали? Сколько там исследований. В стандартной их 5 - 21,13,18, Х,У.

Если был расширенный НИПТ, он бы показал также 7 и 2 хромосому. Но обычно расширенный НИПТ не делают. Да и при поломке в плаценте все равно амнио или забор пуповинной крови был бы показан
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Ника, должны были нипт делать по всем, но сделали только по 21 хромосоме, но позвонили из клиники и сказали что, что то не так с 7 хромосомой.
Я надеялась и просила амнио почему они все таки брали ворсинки, на вопрос никто конечно не ответит.
Я думаю все таки это плацента
По крайней мере убеждаю себя в этом
0
06.06.2026
Ника
Игорь, 2 года 8 месяцев Санкт-Петербург
Александра , а вам вообще по 21 сделали, поняла. Из-за ножниц. Знаете еще что смущает, почему узи и кровь в разные дни вам взяли. На сколько я знаю, скрининг в 1 день делается.
В любом случае, шансы на то что следующий анализ у вас покажет что с ребенком все хорошо высокие. Удачи 🙏
0
07.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Ника, отправляли в связи с риском по 21 хромосоме ХГЧ был 5.096 и папп 0.268 вроде так, сейчас точно не скажу, в голове уже столько анализов. К счастью этого не подтвердили.
У нас всегда так было сегодня едешь на УЗИ в областной ПЦ, на следующий день сдаёшь в своей поликлинике кровь.
Надеемся на плаценту потому что сколько читаю, что будь это так с ребёнком, его бы уже не было.
0
07.06.2026
Ника
Игорь, 2 года 8 месяцев Санкт-Петербург
Александра , я тоже почитала, на узи бы были отклонения у плода. А у вас их нет. Мне кажется единственный ваш риск будет - следить за плацентой и кровотоками. Но это уже и не кажется проблемой, тем более есть медикаменты для поддержания этих всех процессов с плацентой.
0
07.06.2026
Little Koldynia
Планирую Нея

Вот так и в эко половина эмбрион отбраковывают только из-за того что в клетках будущей плаценты нашли что-то. А эмбрион может быть полностью здоров.

Поэтому я, согласна с генетик. Думаю девочка здорова. Про прогестерон вообще не поняла многие его принимают от самого начала. И до сутли не родов.
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Little Koldynia, я принимала до беременности дюфастон, как забеременела утрожестан. Гинетик сказал что прием прогестерона влияет на показатели хгч и папп. Нам тоже предлагали ЭКО, но мы отказались тк первая беременность самостоятельная, были уверенны что вторая тоже получится, мы некуда не торопились поэтому решили на самостоятельность.
Это великий кошмар, очень страшно потерять ребёнка. Сейчас уже когда появляется животик, начинаются пиночки. У старшей дочки вопросы почему растёт живот, мы молчим потому что страшно её обнадежить, а потом не дай Бог никого не будет.
0
06.06.2026
Little Koldynia
Планирую Нея
Александра , пока можно не говорить конечно. Но эмбрион с мозаицизм даже в Эко переносят. Это всего лишь риск что эти хромосомы нарушены в ребёнке а не в плаценте. И по узи это видно. Если узи хорошее . то и нет у ребёнка ничего
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Little Koldynia, вот я четверг поедим на скрининг верим в лучшее. Главное что бы на малышке эти все нервы не отразились. И вообще читала что с такими хромами беременности замирает если они есть у плода.
Я думаю что и в первый раз что то было с плацентой тк дочка родилась крошка без причин, 2570 всего.
0
06.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург

НИПТ не определяет трисомию 2 и 7 хромосомы. Скорее всего у вас все нормально, потому что эти трисомии летальны, и раз плод нормально развивается, то эти трисомии ему не передались, есть только в плаценте. Но конечно лучше дождаться кордоцентеза, и после него уж выдохнуть. Желаю, чтобы у вас оказалось все хорошо в итоге

0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Надежда, да конечно на кордоцентез поедем, пусть возьмут все что нужно, что бы уж точно быть спокойными оставшееся время
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Надежда, дополнила
0
22.06.2026
Надежда
Старшая, 14 лет 1 месяцСредняя, 5 лет 1 месяцМладший, 2 года 3 месяца Екатеринбург
Александра , поздравляю с хорошим результатом!
0
22.06.2026
She Dreamer
Жду двойню, 18 неделя Москва

Ох. Сочувствую, это кошмар💔

Сил вам, надеюсь всё будет хорошо ❤️
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
She Dreamer, да, кошмар мягко сказано 😭
Очень надеемся что скоро этот кошмар закончится, и будем наслаждаться ожидаем малышки ❤️
0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
She Dreamer, дополнила
0
22.06.2026
She Dreamer
Жду двойню, 18 неделя Москва
Александра , вам пришлось пережить настоящий кошмар! Хорошо, что этот чудовищный сон закончился и ваша дочка здорова! Я очень за вас рада ❤️

Пусть у вас будет лёгкая беременность, лёгкие роды и здоровая малышка 🌷

(И маме с папой сил и здоровья)

0
22.06.2026

Скорее всего, дело в плаценте, такие трисомии, даже частичные, редко жизнеспособны, поэтому 2 скрининг вам без всякого кордо покажет, есть что или нет. Плацента-мутант требует наблюдения, так как в тех редких случаях, когда таки ловят мутации в плаценте, наблюдают маловодие и маловесный плод (что означает только то, что мы не знаем, сколько было плацентарных мутаций в случае с нормальными родами)

0
06.06.2026
Александра
Виктория , 6 лет 2 месяцаЖду девочку, 24 неделя Псков
Екатерина, у меня и старшая дочка родилась с весом всего 2570, я думаю тоже что то было. И у мужа дочка от первого брака тоже крошка 2530.
Может и тогда что то было.
Я вот тоже читала что такие полоски они не дадут развиться беременности дальше. Обычно с такой поломкой плод замирает до 8 недель
0
06.06.2026
Анастасия
Планирую Москва

Понимаю,сказать не переживать нет смысла. Бесплатно,конечно,они сделали только на Дауна НИПТ,потому что не было показаний на более расширенный. В плане почему они сделали БВХ и не ждали амнио,потому что для подтверждения Дауна этого достататочно,чаще всего,когда на узи все хорошо,то по таким поломкам было бы что-то. Но лучше сделать кордо и быть спокойно,Вы можете попросить отдельно собрать остаток материала,чтобы вы могли его сдать на ХМА,это более детальный анализ,тем более,все равно будете делать прокол.

0
08.06.2026
Luz
Жду девочку, 28 неделя Самара

Поздравляю! Пусть все переживания закончатся на этом и остаток беременности пройдет спокойно

0
22.06.2026
Наталья
Злата , 16 лет 1 месяцВладислава , 10 лет 6 месяцевМирон, 3 года 3 месяцаЛаврентий , 5 месяцев 3 дня Якутск

Уточните у генетика про микро матричный анализ , может при биопсии его сдать .

0
06.06.2026
Татьяна
Жду малыша, 36 неделя Нижний Новгород

🤞🏻🤞🏻🤞🏻

0
06.06.2026
Беременность, шейная складка увеличенна Прошли 2 скрининг.

Похожие записи