Полиморфизм генов результаты после зб.
Причины ЗБ и ВДобрый день. Писала эти посты в других сообществах, немного разобралась,но не полностью.
В кратко, у меня произошла 3я зб, так как анализы до этого все были хорошие и мои и мужа, меня направили к генетику. Абортус на анализ не брали ни разу, последние 2 раза брать нечего было, совсем на раннем сроке умер. Если кто может подсказать может быть причиной мои мутации зб? Гомоцистеин был 8.8 уже 12.3. Пока ничего не пью, к врачу через 2 недели (не готов ещё анализ на кариотипирование) Анализ приложу
Olga
А на каком сроке беременности замирали? У меня тоже 3 зб, из мутаций, как и у вас, PAI, но он считается мутацией низкого риска. Я в третью беременность была на клексане и аспирине, но не помогло. Кариотип пришел, а там у меня хромосомная мутация... транслокация между 5 и 15 хромосомами... во вторник к генетику пойду
24.11.2019
Ответить
Людмила
Замирали до 6 недель. Только узнала про мутации. Кариотипирование ещё не готов жду примерно до 6 декабря результат должен прийти. Насколько читала что кариотип не лечится и исправит там ничего нельзя. К врачу пойду сразу как будут готовы анализы, результатами обязательно поделюсь здесь.
25.11.2019
Ответить
Olga
У меня тоже до 6-7 недель замирали, по сроку похоже, что в кариотипе дело, как и у меня. Ничего ужасного у вас по свёртываемости нет... Сегодня врач, после него напишу.
26.11.2019
Ответить
Людмила
Уже скоро придёт анализ на кариотипирование, тогда узнаю все причины. Надеюсь что там все норм будет, все таки есть ребёнок. Тут более меня пугает что мы с мужем можем быть не совместимы
26.11.2019
Ответить
Olga
Очень разные мнения... у нас с мужем тоже первый ребёнок есть, здоровый, нормальный. Про совместимость большинство врачей говорит, что раз один ребёнок есть, то все нормально, тут нет вопросов
26.11.2019
Ответить
Людмила
Если можете напишите что вам врач скажет? Очень интересно. Надеюсь у вас все будет хорошо
25.11.2019
Ответить
Anna
С148Т такого у меня нет в анализах
-455GA такой же GG - вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен
A66G - это мутация фолатного цикла, у Вас в гетерозиготной форме (нестрашная, пить ангиовит можно, гематолог подскажет)
С677Т - то же
А1298С - то же
-675 5G/4G - у меня так же 5G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной (не худшей) форме (уколы в живот, опять же с гематологом)
A2756G - см. A66G (у Вас мутации по всем 4 генам фолатного цикла в гетерозиготной форме, из-за этого и гомоцистеин повышен, скорее всего поможет обычная фолиевая, нужно определиться с дозировкой)
Т1565С - такой же у меня ТТ - вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен
Factor V и Factor II - у меня так же GG вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен
C807Т - такой же ТТ, плохо - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме (уколы в живот)
Итого разобрала 10 из 12 моих)) Т.е. у меня есть еще две, которые по Вашим идентифицировать не могу, а у Вас аж 18.
Вообще насколько я поняла, специалист смотрит их в комплексе, т.е. одна мутация может компенсировать другую.
У Вас получается весь фолатный цикл в гетерозиготной форме, без фолиевой никуда, гомоцистеин срочно снижать. На высоком гомоцистеине беременеть противопоказано. Почитайте про метафолин (в аптеках Солгар, Фемибион). Мне в общем-то и ангиовит помог, хотя есть одна мутация в гомозиготе. Уколы в живот почти всю Б, хотя текущий гемостаз, д-димер, фибриноген, АЧТВ в норме, для профилактики - фраксипарин, клексан, дозировки с гематологом.
23.11.2019
Ответить
Людмила
Огромное спасибо. У меня д димер в норме был, давно сдавала. Я так понимаю что после заключения генетика надо ещё на консультацию к гематолога. Спасибо вы мне очень помогли
23.11.2019
Ответить
Anna
Мне это все гематолог разъяснял, что пить, что колоть. И гинеколог тоже подключилась (клиника одна, удобно). К генетику по этим вопросам не отправляли. Удачи Вам
23.11.2019
Ответить
Людмила
Спасибочки. И вам удачно выходить и родить. Я тоже хочу поскорее решить эти вопросы. Меня просто генетик на эти анализы отправлял. Надеюсь что причина только в этом и у нас с мужем все получится.
23.11.2019
Ответить
Anna
Во время Б д-димер, фибриноген, АЧТВ, плазминоген постоянно сдаю, то раз две недели (в перерывах между уколами), то раз в месяц (на фоне уколов), как назначают. Это непостоянные показатели.
23.11.2019
Ответить