Москва
Здравствуйте. В 2016 первая беременность прошла нормально. В 2018 была беременна девочкой и все УЗИ и КТГ и скрининги были идеальны, только она никогда не шевелилась. Высокий был д димер и кололи клексан мне до конца. И вот на 36 неделе ее сердце остановилось. Накануне 1 раз она повернулась. И всё.
Сейчас я на 10й неделе и вот сдала анализ на генетику. Начиталась и уже страшно стало. Девочки, у кого было? Что делать? 
Санкт-Петербург
У вас нет серьёзных мутаций гемостаза судя по этому анализу. Самые плохие из них - это если сломан ген f2 и pai - у вас с ними все ок. Гетеро мутация гена отвечающего за усвоение фолиевой но это не настолько важно. Вы проверяли гомоцистеин? Если плохо усваивается фолиевая то гомоцистеин будет выше 10.
Москва
Pai то и поломан 4g/4g по референсу то разница.
гомоцистеину меня 6. А вот б12 не усваивается стала пить метилированный
Пенза
Пай не страшная поломка ,на б. Не оказывает влияние по современным данным. Страшная поломка это лишь лейден и протромбин
Казань
Это вам гематолог должен подсказать что все это означает
Москва
В прошлый раз он мне уже сказал что ничего страшного. И к чему это привело я написала. В этот раз я конечно не к этому врачу пойду. Однако...
Москва
В 2018 году она была гематолог в 20м роддоме на м. Бабушкинской. Фамилию не помню к сожалению
Москва
Я для себя очень тщательно выбирала гематолога (небольшие поломки в генах и семейный анамнез) и остановилась в выборе на Куваеве в клинике Фомина.
Очень ему доверяю и всю беременность у него наблюдаюсь.
Очень вдумчивый доктор, придерживается принципов доказательной медицины и опирается на международные рекомендации и по отзывам очень многим помог благополучно выносить всю беременность даже в самых сложных случаях.
Помимо прочего, у доктора очень информативный и полезный инстаграм:
У меня тоже поломки PAI и фолатный цикл, но помимо этого транслокация (аномальный сбалансированный кариотип), что для меня основная проблема. В первую беременность доходила до 32 недель, преждевременные роды, тоже вся плацента в некрозных очагах, в родах порвалась на лоскуты. Клексана у меня не было, так как коагулограмма всю беременность была в норме. Обошла фигову тучу гематологов, последние два, которые мне кажутся наиболее вменяемыми, включая ЦИР и знаменитого Гузова, сошлись на том, что с такими поломками нужен не столько клексан, сколько аспирин. В идеале комбинация. Сочувствую вашему горю...
