И снова хэлп.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый вечер, девочки мои хорошие. Давно я сюда не писала... Сессию сдавала. Зачем мне это? 34 года.. второе высшее.. магистр экономики. Мрак. Что я хочу рассказать. Сдали с мужем анализы. На 21 тысячу. Дай Бог здоровья моему мужу. Такие деньги тратим.. Анализы эти на кариотип, hla-типирование и прочие генные премудрости. Причем, многих анализов в инвитро нет. И вот скажите мне, если я сдаю анализ на кариотип х и у, то имеет ли смысл сдавать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы и проводить исследование неравновесной Х-хромосомы? Боже, что я пишу... Ничего не понимаю в этом совершенно и еще от вас чего-то хочу.. Это такие дебри. Администратор в инвитро предположила, что общий анализ кариотип х и у уже должен показать, есть ли косяки с этой хромосомой. Или это не так?
lab_invitro
Добрый день!
Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Необходимость дополнительных тестов (анализ на синдром ломкой Х-хромосомы и проводить исследование неравновесной Х-хромосомы) уточнила у наших генетиков-как только появится информация,обязательно Вам напишу.
С уважением,ИНВИТРО
05.11.2012
Ответить
MamaKsu
Я очень благодарна, что Вы ответили! Спасибо большое! Буду ждать уточнения.
05.11.2012
Ответить
lab_invitro
))
Подскажите, пожалуйста, какие еще исследования Вас интересуют из числа тех, которые мы не выполняем? Возможно они по лругому называются и Вы не смогли самостоятельно найти их в нашем прасе?
Также, Вы можете оставить контактный номер телефона и наш врач -генетик проконсультирует Вас по телефону по поводу предстоящей диагностики.
С уважением, ИНВИТРО
05.11.2012
Ответить
MamaKsu
ген FMR1(синдром ломкой Х-хромосомы)Исследование неравновесной Х-хромосомы АТ к бета 2-гликопротеину-1 IgA, IgG, IgMАнтитела к В-ХГЧ IgGАТ к аннексину V IgG, IgMАнтитела к фосфатидилхолину, фосфатидилэтаноламину, фосфатидилиназитолу.
Вот в этих анализах в инвитро мне отказали. Я бы сама ничего не нашла в прайсе, это точно. Мне администратор нашла то, что я сдала, а чего не нашла в том она и отказала. Теперь вот думаю, где же все-таки сдать эти анализы в Краснодаре. Или неужели только Москва?
05.11.2012
Ответить
lab_invitro
Сейчас тоже эту информацию передам генетикам и врачам. Но ответ скорее всего будет завтра, т.к. сегодня выходной) Уже сейчас точно могу сказать, что АТ к бета 2-гликопротеину-1 IgA, IgG, IgM, Антитела к В-ХГЧ IgG, АТ к аннексину V IgG, IgM
мы не выполняем.
С уважением,ИНВИТРО
05.11.2012
Ответить
MamaKsu
Жалко(( Я прикипела к Инвитро)) Все там сдаю. Спасибо большое за информацию! Очень рада буду еще что-нибудь узнать.
05.11.2012
Ответить
lab_invitro
Спасибо большое) Это очень приятно и мы это очень ценим. Обязательно Вам напишу.
С Уважением,ИНВИТРО
05.11.2012
Ответить
lab_invitro
Здравствуйте!
Получила информацию от наших генетиков: Это 3 совершенно разных исследования:
- при кариотипированиии мы смотрим количественные и крупные качественные хромосомные перестройки;
- при синдроме ломкой Х-хромосомы изучаем ген FMR1, мутации в котором вызывают синдром Мартина-Белл;
- при неравновесной инактивации Х-хромосомы – преимущественную инактивацию одной из двух Х-хромосом у девочек (исследование проводят в семье с выявленными случаями мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера).
В нашей лаборатории Вы можете сдать биоматериал на тест:
№7811 Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)(http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/2556/?sphrase_id=5042639) и №7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек(неравновесная инактивация Х-хромосомы)
С уважением,ИНВИТРО
07.11.2012
Ответить
MamaKsu
Спасибо большое за ответ! Обязательно узнаю на неделе можно ли сдать у нас в инвитро.
07.11.2012
Ответить
Оксана
В общем анализе на x и Y при кариотипе тебе напишут, что у тебя 46 XX, ты нормальная женщина. Там посчитают кол-во хромосом. Бывает расширение у этого нализа - абберации. Я их не сдавала, что это- не знаю. Сама сдавала только общий кариотип.
А вот на хромосому эту есть отдельный анализ. Мне кажется, он не связан. Там какой-то отдельный участок рассматривается.
04.11.2012
Ответить
татьяна
Мне врач назначил сдать кариотип и инактивацию неравновесной Х-хромосомы. Кариотип у себя сдам, уже записалась, а на счёт инактивации неравновесной Х-хромосомы в Москве придётся сдавать.
04.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
ну как сказать показать, у меня анализ на кариотип в норме, а хромосома оказалась неправильная :-(((
04.11.2012
Ответить
MamaKsu
Мы еще не получили результат анализа на кориотип. Сказали, что дней 20 ждать. Вот уже поняла, что надо будет сдать отдельно анализ на ломкую и неравновесную хромосому.Осталось найти где.
05.11.2012
Ответить
Маруся
Мама Ксю, а почему тебе вообще взяла эту хромосому, вернее то что надо ее делать? Тебе врач назначил? Просто я никогда не слышала даже об этом. Меня интересуют показатели, по которым ее надо сдавать.
06.11.2012
Ответить
MamaKsu
Врач взяла во внимание, что два эко пролетные плюс нет видимых отклонений в здоровье. У мужа из года в год сперма хуже, но когда- то ведь она было хорошая! И ничего((( ни одной беременности. В конце- то концов надо копать глубже.. Вот и капаем)) все это интересно, конечно, но дорого.
06.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
нет, в кариотипе написано - Нормальный женскийкариотип.
а в исследовании неравновесной инактивации написано Выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы. Генотип21/22 (CAG)
06.11.2012
Ответить
MamaKsu
И что же делать в таком случае, если она неправильная? Я очень-очень-очень переживаю по этому поводу. Потому что муж категорически против донорских клеток. Где сдавали в Москве и дорого это?
05.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
сдавала в Архи Меде инактивацию. Сколько денег правда сейчас не помню...
что делать - не знаю, мой врач не говорит пока ничего про донорство, может и так обойдемся...
06.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
да не переживай ты! во-первых варианты есть, во вторых с чего ты взяла, что у тебя то она будет не в порядке? все будет хорошо :-)))
06.11.2012
Ответить
MamaKsu
Врач предположила, что есть ломка. И предположила довольно- таки безаппеляционно. Вот и боюсь теперь(((
06.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
мда :-((( но моя врач сказала на ломку - "ничего, обойдем этот фактор". и вроде я в интернете читала, что беременеют и с таким.
06.11.2012
Ответить
MamaKsu
Так и у меня она же)))) как же я рада, что она так рассуждает. Значит даже в самом худшем случае еще поборемся))) ура!!!!
06.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
блин, если она сказала, что есть инактивация, значит высока вероятность, что она все-таки есть :-(((((
конечно поборемся!!!!!!!!
06.11.2012
Ответить
MamaKsu
Нет, получилось как. Я прилетала на прием 18 октября, а к Вознесенской не попала. Была у Ншанян. Вот она и предположила, что все плохо и что без донорских клеток не обойтись. Для нас же это неприемлемо. Если уж скажут, что все плохо, то... Еще одно усыновление. Я поплачу, конечно, но жизнь продолжается... А пока жду результата, да и досдать надо все эти ломки.
06.11.2012
Ответить
Koshka_moskow
попробуй таки попасть к ЮВ
и держу кулачки!!! все должно получиться и никак иначе!!!
07.11.2012
Ответить