помогите расшифровать.
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,
мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3`-UTR G/G 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости
крови (фактор Лейдена) G1691A Arg506Gln G/G 1
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val C/C 1
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 675 5G/4G 5G/5G 1
Примечание: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и
снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное
распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов
тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
II коагуляционный фактор (протромбин) (FII)
При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть в
полтора-два раза выше, чем в норме. Гетерозиготными носителями геня являются 2-3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант
мутации является очень редкой находкой. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у
гетерозиготного носителя измененного гена. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией.
Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная
недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).
V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) (FV)
Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что повышенная склонность к тромбозам проявляется при наличии
измененного гена только на одной первой хромосоме (на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен). Такое состояние называется
гетерозиготностью. При этом в обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии
дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена
протромбина, антифосфолипидных антител.
Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)
В крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G. Повышение в крови
уровня PAI-1 приводит к уменьшению активности противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, что
вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина.
