Войти

Я уникальна. Болезнь Александера.

низкая свертываемость крови при беременности
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург

очень странно. кто его знает кто прав может и ЦСМ в чем то правы

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург

в чем может заключаться их правота, когда они не отправляют пациента, у которого даже по обычной коагулограмме низкая свертываемость, к гемостазиологу? каким образом они бы доказывали свою правоту, если бы от укола фрагмина, который они вполне могли бы назначить (через одного назначают), у меня бы открылось кровотечение, которое остановить было бы не возможно?

0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург

а ну если по обычной коагулограмме сразу видно то тогда конечно. я думала что по генетич скрину или расширенному гемостазу. а у тебя что то типо гемофилии получается...

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
нет, гемофилия как раз (как я понимаю) — хромосомная поломка. а болезнь Александера — мутация гена. кариотипы мы с мужем проверили, все в порядке. д-з поставлен на основании анализа генетических рисков развития тромбофилии (мутации гемостаза), но мно у меня всегда шкалил в коагулограмме...
0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург

гемофилия то да наследственная болезнь а у тебя другое но по сути того что кровь плохо сворачивается очень сходны

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
да, разница лишь в том, что, если бы у меня была гемофилия, пришлось бы делать ПГД и отбирать мальчиков. слава Богу, это не понадобится.
0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург

ну да. она только мужчинам передается

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
насколько я понимаю, она и девочкам передается, просто с таким д-зом они погибают от первой же менструации
0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург

а у меня еще детально никто не смотрел гемостаз — еще выясню. у меня там много мутаций

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
обязательно удели должное внимание гемостазу
0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург
у меня в том центре в который поеду в Москву помимо торч инфекций моих и гемостаз и кариотипы все смотрят и аутоиммунку. просто это как дополнение уже к лечению инфекций. просто пока до зачатия то далеко хлам не ушел еще и трубы наверное гавно)
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
все будет хорошо! при любом заболевании главное -своевременная диагностика и грамотный спец под боком!))
0
26.06.2015
Юлия ЕКБ
Планирую Екатеринбург
что узнаю по гемостазу точнее расскажу потом. я в августе туда поеду
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
обязательно рассказывай super_smilies086.gif помогу,чем смогу))
0
26.06.2015
Мама
Югорск

Оля, а этот количественный фактор 7 он долго делается? И говоришь только в перинатальном?

0
22.10.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург

Нет, в течение дня

0
22.10.2015
Мама
Югорск

Оля, перинатальный на Серафима Дерябиной или Верхисетский б-р? Я же не местная ))))))

0
22.10.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург

на Серафимы. Туда направление Кузнецов даст

0
22.10.2015
Мама
Югорск

Да я лучше сама сдам счас. Чтоб к Н.Н. прийти с анализом.

0
22.10.2015
Мама
Югорск

Хоть бы был отр результат))))))

0
22.10.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург

там не может быть отр результат. там будет в процентах активность 7 фактора. судя потому, что у тебя он в гомозиготной форме, есть его недостаточность. вопрос - насколько критичная. у меня, например, 26 проц, при норме от 70 до 150

0
22.10.2015
Мама
Югорск

Аааааааа..

Расскажи, тебе после переноса он назначал мониторить какие-нибудь показатели гемостаза? Д-димер, фибриноген, тромбоциты, офт? В первые 14дпп.

0
22.10.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург

да, на 2,5,14 дпп. то, что ты перечислила плюс мно

0
22.10.2015
Mommy
Ангелочек  (было бы...), 10 лет 9 месяцевМалыш (было бы...), 10 лет 9 месяцев Казань

У меня мутации гемостаза (2 сгущающие кровь ( ITGB3 и PAI ) и 1 предполагающая риск кровотечений (F7 ) ))) 

Если смотреть коалуограмму, то там жидкая кровь с повышенными тромбоцитами  ))) 

Надеюсь у меня нет этого Александера big_smiles_162.gif

 А на фактор 7 есть какой-то отдельный скрининг, кроме генетики?

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
по этим генам у тебя гомозиготные мутации или гетерозиготные? на 7 фактор сдают еще количественный анализ для подтверждения диагноза 
0
26.06.2015
Mommy
Ангелочек  (было бы...), 10 лет 9 месяцевМалыш (было бы...), 10 лет 9 месяцев Казань

по F7 (риск кровотечений) и ITGB3 (повышает тромбоциты) -гетерозиготы

PAI  -гомозигота

Спасибо, не знала про количественный, надо посмотреть где тут у нас такое сдают...

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
гетерозигота не так опасна, не переживай.
0
26.06.2015
Mommy
Ангелочек  (было бы...), 10 лет 9 месяцевМалыш (было бы...), 10 лет 9 месяцев Казань

Спасибо! А удачного вам протокола и легкой беременности!!!

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо большое)) super_smilies086.gif  только на ты,пжалста))
0
26.06.2015
Mommy
Ангелочек  (было бы...), 10 лет 9 месяцевМалыш (было бы...), 10 лет 9 месяцев Казань

хорошо  super_smilies086.gif

0
26.06.2015
Надежда
Никита, 9 лет 5 месяцев Екатеринбург
Привет. Тебя уже из ОММ то вызывали? И кто из ни в отпуске до сентября?, а то я на июль к Мазурову планировала (и надеялась)...
Вобщем все,что не делается — к лучшему, ты так в ЦСМ хотела, а по направлению в ОММ определили, а там уже и со всем разобрались! Давай уже сейчас отдыхай, а потом под присмотром беременей!!!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Привет!)) В ОММ направление дали, ага. Кузнецов в отпуске в июле, а Мазуров- с середины августа по середину сентября)) так что не переживай. В ЦСМ хотела, тк там комфортно и привычно. Но, как оказалось, это далеко не главное, от чего нужно отталкиваться при выборе клиники..)
0
27.06.2015
Надежда
Никита, 9 лет 5 месяцев Екатеринбург
Это — да (я про клинику)! Ч очень даже верю, что у тебя в ОММ все получиться! Прямо вот уверенность есть какая-то! И если меня вот сейчас не вызовут, в течении недели — двух, то я похоже с тобой на сентябрь к Мазурову попадаю. )))
0
27.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Уверенности у меня нет, но точно знаю, что сделаю все, что от меня зависит. А там — ка Бог даст.. Давай вместе в сентябре))) Какой номер очереди сейчас у тебя?
0
27.06.2015
Надежда
Никита, 9 лет 5 месяцев Екатеринбург
А меня уже нет в очереди, сразу после того, как ее обновили после 11! Звонила в ОММ, там сказали — ждите звонка, типа куча папок пришла, но их еще не разобрали. Вот и жду, но думаю к понедельнику мое терпение снова иссякнет и я опять в ОММ позвоню.))) Просто с вызовами они как-то не торопятся. А так как Мазуров с середины августа в отпуске, а на протокол я к нему собираюсь, то кто ж его знает могу и на сентябрь попасть.)))
0
27.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Я, предчувствуя такую ситуацию, заранее записалась на платный прием 6 июля))) где мы с ним сразу достанем из стопки мое направление, и вперед)
0
27.06.2015

стало интересно что такая за болезнь, залезла в инет и  там не то что вы пишите .....а что прояляется в раннем возрасте , наследственное , задержка умственного развития, уаелечение массы мозга, гидроцефалия , пирамидные знаки и че еще много чего...мне кажется к вам это же относится. или это какая то другая болезнь александера ?????

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
другая) это лейкодистрофия. моя болезнь Александера — недостаточность фактора VII гемостаза
0
26.06.2015

так и пишут лейкодистрофия что это и есть болезнь александера ...хм их два вида что ли 

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
то, о чем вы пишете — Alexander WS
0
26.06.2015

ну ясно))) удачи вам , все получиться

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо!)
0
26.06.2015
Айриди
Семен, 11 лет 5 месяцевАлександра, 11 лет 5 месяцев Екатеринбург
Если вы из Екатеринбурга то точно такой диагноз мог поставить только один человек! Кузнецов Николай Николаевич! Больше нет таких гениев как он! Остальные фуфляндии! Если он вас наблюдает то точно все будет ОТЛИЧНО!!!!!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Именно он))) Сказал, что на все приемы к Мазурова будет ходить со мной)) И какую-то работу по мне писать будет. Не знаю, радоваться или нет...)
0
26.06.2015
Айриди
Семен, 11 лет 5 месяцевАлександра, 11 лет 5 месяцев Екатеринбург
Вы его сильно заинтересовали!!!!! Теперь он точно не позволит себе чтобы у вас что-то не получилось!!!!!!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
очень надеюсь на это... спасибо за поддержку!!!
0
26.06.2015
Светлана
Лизавета, 11 лет 9 месяцевВиктор, 8 лет 9 месяцевМария, 6 лет 11 месяцев Екатеринбург

Удачи вам в протоколе. С НН точно все получится. Всю беременность бегала к нему на консультации, назначения гинеколога с ним сверяла. Супер врач и человек. Рожала в опц. Сейчас и с дочкой к нему ходим, когда он более менее свободен проверяем назначения педиатров)))

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Очень надеюсь, что все будет хорошо. Бог нам поможет. И НикНик)))
0
26.06.2015
Pris
Москва
ДУ! Подскажите пожалуйста к какому гематологу вы обращались? Тоже мутации ищу своего врача ....
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Я в Екатеринбурге)) Кузнецов НН
0
26.06.2015
Pris
Москва

Ох... К вам далеко))) желаю Вам удачи в нашем не легком деле  angel.gif

0
27.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо большое!!))
0
27.06.2015

Оленька, дорогая моя. Вспоминаю о тебе постоянно. Держу не кулачки, а кулачища.

Оно обвалится на тебя. Вот увидишь. 

У нас у всех есть скрытые болезни. Я знаю, что тебе тыщу раз это говорили. Но я верю. Вера уже много раз ставила мне подножки. Но я вижу чудеса. И от них тебе не скрыться :)

Отдых -это очень важно. Все может перевернуться. Как заставить себя не думать ни о чем, я не знаю. Пусть у тебя получится!  

super_smilies086.gif

0
27.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо, моя хорошая! Вера не покидает меня)) Учусь терпению)
0
27.06.2015
Дорогуля, мы тут большинство мутанты оказывается, начинаешь рыться в себе и находяттакие болячки, ддиагнозы, мутации, просто пипец))) не расстраивайся, всё у нас будет ок!!!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
super_smilies086.gifспасибо за поддержку!))) я вовсе не расстраиваюсь! тренируюсь в терпении и верю в то, что счастье неизбежно))
0
26.06.2015
Умничка! Конечно неизбежно!!!!! Я уверена на 110% что у нас будут наши долгожданный деточки!
0
26.06.2015
ГРУШИНКА
Алиса, 21 год 1 месяцЛидушка, 9 лет 4 месяца Тюмень
Как хорошо, что твоя уникальность выяснилась именно так! 
Желаю тебе хорошего настроя и победного протокола осенью!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо, моя хорошая! Я действительно рада, как бы смешно это не звучало, что это выяснилось. Что это выяснилось — сейчас.
0
26.06.2015
ГРУШИНКА
Алиса, 21 год 1 месяцЛидушка, 9 лет 4 месяца Тюмень
Я вообще радуюсь всегда диагнозу)) Это говорит о какой-то ясности и можно выработать дальнейший план действий! Это огромный шаг вперед!
0
26.06.2015
марина
Ванечка,мой ангел,мой любимый кот, 9 лет 2 месяца Кременчуг
удачи огромной!!!бум верить что причина найдена и устранима))))
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
спасибо большое!!  super_smilies086.gif она, к сожалению, не устранима, но, к счастью, контролируема)))
0
26.06.2015
марина
Ванечка,мой ангел,мой любимый кот, 9 лет 2 месяца Кременчуг
если можно контролировать- это уже большая удача!!все получится!!Врач сам войдет в азарт с Вами1!1
0
26.06.2015
Ольчик
Планирую Челябинск
Предупрежден-значит вооружен-умничка, что сама пошла к гематологу, ведь жизнь-то длинная, никогда не знаешь что еще будет с тобой-а так будешь знать и не попадешь в ситуацию-мол ой! а чего это она у нас кровью истекает?!Извиняюсь за черный юмор)
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Оль, ты абсолютно права. Очень хочется призвать всех девочек не надеяться на компетентность экошных врачей, а сомастоятельно идти к гемостазиологам. Если бы я не пошла, в лучшем случае бы делала еще много раз эко безрезультатно. в плохом меня бы ожидали замершие, после которых все бы руками разводили....
0
26.06.2015

пишут что страдают дети и летальность до возраста 10 лет, типо это прегрессирующее заболевание цнс...ну уж точно не квам это 

0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
это другое заболевание.
0
26.06.2015
Юлия (миККи)
Планирую Москва

Ничего себе, повезло так повезло. Теперь ты под контролем, и это радует.
0
28.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Правда повезло)) что ноги дошли до гемостазиолога
0
28.06.2015
Л@льк@
Полинка-мандаринка, 10 лет 4 месяца Екатеринбург
Оленька, большущей удачи, все получится обязательно!
0
26.06.2015
Оля
Лёва, 6 лет 3 месяца Екатеринбург
Спасибо, моя хорошая!! super_smilies086.gif
0
26.06.2015
Юля
Максим, 11 лет 11 месяцев Москва

Здравствуйте! А при этой болезни у вас коалуграмма нормальная? У меня фактор VII на нижней границе нормы 52! Но у меня понижен ещё протромбиновый индекси повышено протромбиновое время!

0
15.01.2018
Анализы на мутации гемостаза Время кровотечения завышено

Похожие записи