жду мальчика, 13 неделя Омск

мутации помогите расшифровать!!!

Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года) Москва

Mtrr66- гетерозигота , не усвоение фолатов . Нужно сдать гомоцистеин ещё и если больше 6,5 снижать. Pai - гетерозигота, сгущение крови при Б . Обычно включается к 10 недели, но не факт что будет.. Нужно отслеживать гемостаз: мно, АЧТВ, фибриноген, плазминоген и д димер. F13 - гетерозигота , склонность к кровотечениям. Itga2 - гетерозигота

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

это страшно? что делать?(

25.04.2016

Ответить

Катюшка

Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года) Москва

Это не страшно. Я сама мутант))) фолаты и пай. В гетерозиготе.... С 17 недель колю клексан.просто вам следить надо за гемостазом с момента Б. И рекомендовала бы сдать гомоцистеин... Он очень влияет на наступление Б и на её прохождение.

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

у меня уже 8 нед, сдала все, кроме гомоцистеина-точнее его сдала,но по ошибке лабы мне не сделали, пересдала вот сижу жду рез-ты. так всё мониторю,пока только немного превышена агрегация тромбоцитов-пью курантил. т.е. девочки, сами по себе мутации никого не убивают, просто влияют на показатели гемостаза, но если показатели гемостаза будут все в норме, то все может быть хорошо? правильно я понимаю? и еще клексан колоть надо будет обязательно, даже если гемостаз в норме будет?

25.04.2016

Ответить

Katrinka

Мама двоих (11 лет, 7 лет) Омск

Да, мутации влияют на показатели гемостаза. У меня тоже мутации. Во время Б был иногда повышен рфмк немного, но врач все равно назначала уколы (колола Цибор)

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

спасибо! у меня рмфк 4,5 (норма для Б как я читала 5,1) , гематолог тоже сказала норма. а у вас какой был?

25.04.2016

Ответить

Katrinka

Мама двоих (11 лет, 7 лет) Омск

У меня был 6, но это тоже норма, нормы повысили (по словам врача), а лаборатории так и пишут верхний предел 5

25.04.2016

Ответить

Катюшка

Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года) Москва

При таких мутация рекомендуют гематологи отслеживать кровь раз 1,5-2 недели: мно, АЧТВ, фибриноген и плазминоген, д - димер. Если все ок то вы спокойно ходите себе и беременностей дальше, если же какой то показатель взлетает ощутимо, то нужно бежать к гематологу и желательно сдать тэг( тромбоэластограмму). И по ней уже назначают гипарины . И нужно понимать что доза может постоянно меняться.так как со сроком Б увеличивается свёртываемость крови. Сами мутации могут запуститься , а могут нет... Это лотерея... Но цена этой лотереи жизнь малыша на любом сроке. В моем индивидуальном случае, пришлось вестись у гематолога и дозы клексана начинались с 0,4, а закончились 0,8.., но у меня паишная мутация отвалилась в 36-37 недель.... А вот клексан колю 0,4 ежедневно и после родов ещё 35 дней колоть.

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

cПасибо за такой подробный расклад!! получается, если мне захотят колоть гепарины (например) то я сдаю тэг сначала, а потом они подбирают лекарство на этом основании. не знала. огромное спасибо

25.04.2016

Ответить

Катюшка

Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года) Москва

Просто "захотеть" колоть гипарины так не бывает, для этого нужен плохой гемостаз. Например высокий д димер- но тут нужно ещё разобраться почему он высокий. Так как он итоговый продукт гемостаза. Зачатую ( как у мен) взлетает фибриноген и блокируется связующее звено между плазминогеном. Те , они взлетают и не опускаются и тем самым создают угрозу образования тромба. В плаценте или пуповине. Сдержать и чуть опустить значения и помогают гипарины. Тэг мало кому назначают(((, так как это только платная услуга и в Москве не так много мест где можно его сдать и чтоб сразу гематолог расписал по нему назначения. Просто для сравнения. Тэг в 52 гкб стоит 2500+ 300 забор крови и плюс ещё оплата консультации гематолога с расшифровкой тэга. Примерная сумма получается за все 6-7 т. Я сдавала все это каждые три недели...

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

т.е. тэг еще и не 1 раз сдается как мутации что ли?!!! ну мне осталось только гомоцистеин узнать, все остальное пока в норме.

25.04.2016

Ответить

Катюшка

Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года) Москва

Тэг - мониторинг изменения гемостаза и прогнозирование его на ближайшие 2-3 недели б. Сдаётся не раз , если есть проблемы. Гомоцистеин тоже не раз, если повышен назначают ангиавит и фрлацин совместно, отслеживают динамику раз 3-4 недели.

25.04.2016

Ответить

uliya

Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск

девочки,сразу пишите, что делать)))

25.04.2016

Ответить

Ирина

Ставрополь

И f13 мутация

25.04.2016

Ответить

Ирина

Ставрополь

И itg

25.04.2016

Ответить

MTHFR: 1298 A>C	A/A	-	.
MTHFR: 677 C>T	С/С	-	.
MTR: 2756 A>G	A/A	-	.
MTRR: 66 A>G	A/G	-	.
FGB: -455 G>A	G/G	-	.
PAI-1: -675 5G>4G	5G/4G	-	.
ITGA2: 807 C>T	C/T	-	.
ITGB3: 1565 T>C	T/T	-	.
F13A1: c.103 G>T	G/T	-	.
F2: 20210 G>A	G/G	-	.
F5: 1691 G>A	G/G	-	.
F7: 10976 G>A	G/G	-	.
Генет.риск осложн.беременности и патологии плода	.	-	.

мутации помогите расшифровать!!!

Похожие записи