Мутации генов!
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет! Девочки помогите разобраться,кто сталкивался с такими мутациями:
1)F2 - g/g
2)F5 - g/g
3)MTNFR(677 C>T) - c/t !!!!!
4)MTNFR( 1298 A>C) -a/а
5)MTR - a/g!!!!!
6)MTRR - a/a
7)FGB - g/a!!!!!
8)F13A1 - g/g
9)ITGA2 - c/t!!!!
10)ITGB3 - t/t
11)PAI-1 - 4g/4g!!!!
12)F7- g/g
Это получается из 12 показателей 5 мутаций(выделила восклицательным знаком)?
Уважаемые модераторы, я извиняюсь не умею убирать под кат... Сейчас попробую.
Lora
Сочувствую, у меня такая же фигня.
Самое главное: ХОРОШО, что вы УЖЕ в курсе этой гадской мутации - PAI - это генетическая тромбофилия, которая требует особого внимания в сочетании с гемостазиограммой.
Теперь бегом к гемостазиологу. Он назначит расширенную гемостазиограмму. По результатам назначит дозу гепаринов.
В моем особо тяжелом случае (кровь густая, тромбоциты, микросгустки и проч) велели колоть клексан в лошадиной дозе с первого чистого дня цикла предполагаемого зачатия. В случае положительного ХГЧ - бегом сдавать повторно гемостазиограмму и с результатами к гемостазиологу для корректировки дозы. Врач сказала так: колоть я буду все время без вариантов. А вот доза будет корректироваться.
Для полного понимания опасности этой мутации: она влияет на вынашивание на поздних сроках и может, грубо говоря, перекрыть кислород ребенку даже за день до родов! НО! - может и не перекрыть и никак не проявить себя. Но я за то, чтобы перебдеть. В нашем случае каждая беременность бесценна.
24.11.2016
Ответить
Evgeh
Lora спасибо большое за ответ! Да, в нашем случаи лучше перебдить,особенно после нескольких пролетов. К врачу обязательно запишусь. Вам огромной удачи, чтоб все у вас получилось!!!!
26.11.2016
Ответить
Лялька(Малыши, мы с папой вас ждем)
фоливая и витамин В12 нужны в формате метила, простые у вас не усваиваются (мутации фолатного цикла №№ 3,5), №№ 7, 9,12 отвечают за тромбофлебию, нужно контролировать гемостаз до Б, и во время Б сразу же! Могут наначить вессел дуэ, клексан, но все назначения только гематологом, никакой самодеятельности!!!
24.11.2016
Ответить
Evgeh
Спасибо за ответ. Я только не могу понять есть тромбофилия или нет? И с такими результатами нужно к нематологу?
24.11.2016
Ответить
Лялька(Малыши, мы с папой вас ждем)
к гематологу нужно обязательно!!! она есть, может в спящем виде, нужно смотреть по расширенной гемостазиограмме.Даже если сейчас гемостаз в норме (как у меня, например), то чтобы в момент зачатия кровь резко не начала густеть, назначают один препарат на время планирования, а когда Б подтверждается, назначают уколы.
Если не сдавали на АФС, волчаночный коагул. - то лучше перед визитом к врачу сдать, все равно направит. Еще я сдавала расширенный общий анализ крови, гемостазиограмму, и биохимию, и с этим готовым пакетом анализов уже ходила к гематологу.
24.11.2016
Ответить
Evgeh
Никакие из этих анализов я не сдавала,кроме биохимии,спасибо большое за ответ. Все обязательно сдам. Как я понимаю это может быть причиной пролетов ЭКО?
24.11.2016
Ответить
Evgeh
Лялька, спасибо! И вам удачи 
...а еще подскажите, витамины эти так же в аптеках продаются? Нужно наверное сначала к врачу сходить ,а потом уже по назначению принемать?
...а еще подскажите, витамины эти так же в аптеках продаются? Нужно наверное сначала к врачу сходить ,а потом уже по назначению принемать?
26.11.2016
Ответить
Лялька(Малыши, мы с папой вас ждем)
В наших аптеках я давно не покупаю - очень дорого получается. Заказываю с айхерба. Главное смотреть форму витаминов, нужен метил... Например, витамин В12 и фолька в нужной нам форме, объем на 3 месяца. Или такой комплекс группы витаминов В, куда все включено на месяц и на 100 дней. К врачу обязательно и в любом случае. Кстати, перед врачом проверьте еще гомоцестеин, при такой мутации он обычно повышен, а нужно держать его не выше 5. Витамины группы В в формате метил как раз помогают его снизить. Высокий гомоцестеин - 100% неудача даже при состоявшейся беременности(( Ангиовит (витамины группы В) из наших аптек действует долго очень, что неудобно.
26.11.2016
Ответить
Лялька(Малыши, мы с папой вас ждем)
А вот лекарства от тромбофлебии только врач должен подбирать!!!
26.11.2016
Ответить
Evgeh
Лялька спасибо,Гомоцестеин обязательно сдам. У меня в прошлом протоколе был повышен АЧТВ, только почему-то Р на это внимания не обратил, а я только после пролета обратила внимание.А как понять" ангиовит долго действует"?
26.11.2016
Ответить
Лялька(Малыши, мы с папой вас ждем)
ну, если витаминами с айхерб гомоцестеин можно снизить за 1-1,5 месяца, принимая 1 шт в день (при условии, что гомоцестеин повышен), то Ангиовитом - за 2-4 месяца (на кого как действует), дозировка там небольшая, в день по 2-3 штуки, как правило, прописывают. Соответственно, его нужно больше и в общей сложности выйдет дороже, чем заказывать с айхерба.
27.11.2016
Ответить
Зима
Ох уж этот Пай((( он у многих у меня в том числе( гомозиготный не шутки и за ним надо постоянно следить: вернее не за ним а за гемостазои ддимер и РФМК, чтобы не превышали нормы. Будут превышать колоть гепарины. Посмотрите мой последний пост
23.11.2016
Ответить
Evgeh
Зима, почитала ваш пост, если я правильно поняла то во время беременности нужно контролировать д-димер и РФМК,а до подсадки может тоже что поделать,попринемать? К Гематологу я тоже схожу обязательно, просто хочу знать какие вопросы нужно будет задавать.
24.11.2016
Ответить
Зима
до подсадки я ничего не принимала, т.к. кровь до пункции была в норме. Она загустела после пункции, т.к. это операция все-таки и после нее организм сгущает кровь, дабы избежать кровотечений. После пункции я ддимер не мониторила, а начала только со 2го дпп он превышал уже в 3 раза норму, а на 7дпп почти в 5 раз. При этом я со 2го дня уже колола клексан, но ддимер все равно рос. Так что ему просто нужно было дать время на восстановление. Если пойдете к гематологу то он Вам скажет что делать до протокола и после, назначит анализы.
24.11.2016
Ответить
Мать-Ехидна
кажется у меня что то похожее, по крайней мере:
fgb - a\a,
itgb3 - t\c,
mtrr - a\g,
mthfr - a\c,
pai-I - 4g\4g
там нужно учитывать, какие из них гетеро- или гомозиготные. у меня из-за мутации "пай-один" нужен контроль фибриногена при беременности, потому что фибриноген и рфмк превышены. по остальным ничего толком не сказали (( хоть 
23.11.2016
Ответить