Девочки помогите разобраться с мутациями.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов мне сразу к генетику или к гемостазиологу для начала?у кого то может такие же результаты были что вам назначали?и еще по щитовидной вопрос сегодня сделали узи а там очаговые оброзования кист обоих долей но маленькие и не беспокоит ничего от чего только и у кого так же было?очень переживаю
Мелисса
Пять мутаций в гетерозиготе. Т.е. мутантный ген только от одного родителя, не от обоих сразу, и ситуация чуть получше мутаций в гомозиготе.
К гемостазиологу.
07.09.2017
Ответить
Мили
Прям как у меня) всё кроме ф2 и ф5. Мне гемастазиолог всё расшифровала. Но для назначений играет роль функция тромбоцитов
06.09.2017
Ответить
Оксана
Это значит что нужно ещё что то сдать?что вам назначали?у меня и кровь густая из за этого думаю что первый протокол был неудачным.
06.09.2017
Ответить
Мили
Я сдавала ещё интерлейкины, потому что у меня антикардиолипины повышены. Сдавала протеин С и S. Сдавала тэг и агрегацию. У меня, при таких же мутациях, скорость образования сгустка повышена, плотность сгустка понижена, остальное в норме, интерлейкин норм. Сейчас делают анализ на поломку гена интерлейкин. Мне назначили клексан 0.2, хотя я высокая и не худенькая и капельницы иммуноглобулинов.
06.09.2017
Ответить
Оксана
Ой божечки новые слова опять)клексан в прошлом протоколе 0,2 успела пять уколов поставить но было поздно.
06.09.2017
Ответить
Мили
Да, для меня тоже были новые слова))) доктор хотела проверить, образуются у меня антитела по делу или ген сломан и штампует антитела. Но это скорее к моему афс относится)
06.09.2017
Ответить
Ольга
Оксана! Сначала лучше идти к генетику, т.к. только он может расшифровать все цифры и насколько такие мутации опасны в реальной жизни. А уж потом после генетика - к гемостазиологу, чтобы как-то держать в узде заболевание, особенно если планируете беременность. Если Вы в Москве, то могу посоветовать генетика из клиники Альтравита Маклыгину. М ы у нее с мужем консультировались перед ЭКО - очень знающий врач.
06.09.2017
Ответить
Татьяна
По мутациям - сильно страшные первые две, у вас с ними все хорошо. А с оставшимися к гематологу или лучше гемостазиологу, перед приемом еще хорошо бы сдать развернутый анализ на свертываемость и гомоцестеин. При б возможно будут уколы, а может и чем полегче обойдется
06.09.2017
Ответить