Ростов-на-Дону
Кариотипирование мужа! Кто в генетике силён? HELP!!!
Кто знает? вчера пришел результат мужа там: 45XY psu dic(14,21) это получается что 14 и 21 соединены - хромосомная аномалия - присутствует всевдоцентрическая хромосома. образованная акроцентрическими 14 и 21) у меня норма 46ХХ..готовимся к эко а тут ещё и по генетике не все хорошо....Были у врача генетика..у нас МФ, сказал или ПГД, или 9-12 ранняя диагностика..риски и осложнения нам ясны(замершие, или сидром дауна)..но интересно одно ВОЗМОЖНО чтобы ребенок унаследовал ко-во хромосом МОИ? какая процентная вероятность этого?Или это уже не в наших силах? природа? кто сталкивался с подобными ситуациями? не хочу чтобы и у ребенка в будущем была возможность передачи пороков развития И 45 кол-во хромосом..и проблем с фертильностью.. генетик нас уверил что наши проблемы по СГ не связаны с генами..как нам быть? я хочу мужу подарить здорового ребенка да и сама хочу только здорового ребенка! мужа люблю безумно, он подарок в моей жизни! Успокойте меня! я реву ночь не спала, что у мужа в голове могу только догадываться..
Мама девочки (8 лет)
Ростов-на-Дону
Юля, делайте ПГД и все будет хорошо. Не занимайтесь пальбой по воробьям, перенося эмбрионы с неизвестной генетикой. Потом, в случае чего, еще болезненнее расстаться с беременностью, чем не забеременеть вообще. Ну и самое главное - теперь Вы знаете причину бесплодия, а это уже огромный % успеха. Все же как хорошо, что есть клиники, где этот анализ сделали обязательным (год назад его никто не просил, делала для себя). Желаю Вам удачи!
0
09.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
Да, это верно! теперь нужно искать хорошую клинику..вообще готовимся к ОМС, уже все анализы сданы, не думали с генетикой будут проблемы..но в Ростове нет клиник где делают ПГД, а клиники не подскажите которые проверяют и на хромосомы и на траслокации? и чтоб клиника включало ОМС хотя бы эко.. а естественно ПГД за плату? но ещё один момент мы сами из рост.области и проблемно далеко клинику искать, что делать? понимаю что вырываться придется, чтобы нам это не стоило, в питере в москве да и в др городах знакомых, родственников нет..
0
09.03.2018
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Ростов-на-Дону
В Ростове в ЦРЧ ПГД делают, у меня в друзьях Рита, она как раз сейчас в таком протоколе.
0
09.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
мы как раз в этом центре, генетик сказал у нас в ростове ни одна клиника не делает ПГД, многие почему-то отговаривают у нас в ростове, говорят слабая эмбриология..вы где делали?
0
09.03.2018
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Ростов-на-Дону
Ну Рита же сейчас делает там ПГД, у них он даже в прайсе есть.
Как раз там и делала, но у меня в итоге ЕБ в следующем же цикле, переноса даже не было. Как раз по эмбриологии у меня вообще вопросов не было, т.к из 6 клеток у меня 4 бластоцисты получилось. 2 моих соседки по палате забеременели, уже родили, наверное. 1 с первого раза, 2я с 3 го (2 свежих и 1 крио). Да, ругают, я честно тоже Ростов особо не рассматривала, но решила попробовать в первый раз здесь и жизнь мне вот такой сюрприз преподнесла. Я не знаю как у нас обстоят дела с пгд, Рита первая из моих знакомых, кто его делает. Но вон девчонки и в др.городах пролетают, это же такая лотерея. Вам нужно искать конкретно эмбриолога и клинику, имеющих большой опыт в ПГД, а не просто "Питер, Москва", т.к там тоже огромное количество шаражкиных контор, которым лишь бы отработать омсный протокол. Смысл в такие ехать я вообще не вижу.
0
09.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
это да верно, ошарашкиных контор куча! Мы на ЕБ и не надеемся, с нашей то СГ..а ваш случай - просто чудо! пока не знали о генетике, тоже допускала такие мысли и хотелось бы конечно! я напишу Рите, спрошу что да как)) что делать пока ума не приложу и не хочется пролета))и обезопасить, а как тоже в других выбирать..выбор не из легких..и все случаи индивидуальны, у кого-то получится там - где и некогда не подумали бы))) а у вас тоже МФ? по какой причине ПГД делали?
0
09.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
то есть мы узнаем на ПГД какое ко-во хромосом будет у малыша? и выберем с 46? правильно вас поняла?
0
06.03.2018
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Конечно, вы выберете здорового малыша с нормальным количеством хромосом
0
06.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
а я подумала что только после его рождения мы узнаем у него 45 или 46..а при ПГД только исключим синдром дауна..чтобы не было его..
0
06.03.2018
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Сургут
вы не переживайте так, я читала здесь в сообществе не раз счастливые истории, что после пгд рождались здоровые детки у семей, где один из супругов имеет кариотип с особенностями. теоретически можно и самим пробовать ЕБ до победного- но надо ли оно вам? тем более сг не айс.
0
06.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
уже согласны на ЭКО, понимаем что шансов на ЕБ да и какая она будет не нужно..хотим здоровых детей..Буду искать отзывы этих людей..
0
06.03.2018
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Сургут
могу вам дать статистику девушки, у ее мужа особенность кариотипа. родила малыша без эко, но это ее 5 я бер-ть. первая бер-ть - прерывание на 21 неделе по причине тяжелой хромосомной аномалии плода. далее 2 биохимич. бер-ти и 1 замершая.
вы правильно все пишете- не стоит с такими особенностями и пытаться самим.
желаю вам удачи
0
06.03.2018
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Вам нужно пгд на все хромосомы сделать, чтобы исключить все поломки.
И переносить здоровый
0
07.03.2018
Ответить
Мама четырех (от 7 лет до 12 лет)
Москва
Да, пгд вам посчитает количество хромосом. Ну или нипт, но там уже решать оставлять беременность или прерывать. Пгд лучше. Удачи вам!
0
06.03.2018
Ответить
Мама девочки (12 лет)
Москва
Да, ПГД при ЭКО это выход в Вашей ситуации, поможет выносить здоровенького малыша не переживайте, выдохните и идите по заданному пути!
Про раннюю диагностику согласна, что Пренетикс является лучшим НИПТом, я его проходила, правда при других обстоятельствах, при первом скрининге ставили высокий риск СД, поэтому и пошла, чтобы знать наверняка. Слава Богу через 4 дня пришли результаты, что доченька здорова!
Лёгкой беременности:)
0
07.03.2018
Ответить
Ростов-на-Дону
Спасибо за слова, за отклик! будем верить что все получиться..муж написал сегодня смс что мутант, жил и не знал об этом, и ему хочется умереть тихонечко в сторонке..я его безумно люблю и хочу подарить ему здорового ребенка..
0
07.03.2018
Ответить
Мама двоих (28 лет, 7 лет)
Раменское
В вашем случае ПГД, а потом в 10 недель Пренетикс или Нипт для полной уверенности в отсутствии хромосомных отклонений. Удачи.
0
07.03.2018
Ответить
Мама двоих (12 лет, 5 лет)
Звенигород
очень похоже на робертсоновскую транслокацию у вашего мужа. Сколько клеток смотрели в кариотипе? И в скольких такой кариотип. Остальное вам в личку напишу.
0
06.03.2018
Ответить