Дополнение. Завтра прямой эфир по этой теме Девочки, вот сегодня прочла в инстаграмм в блоге у врача, которая только что вернулась из США (конференция была там). И про пгс прям очень странное заявление прозвучало на конференции: провели исследования 250 эмбрионов, нерекомендованных после пгд, перенесли и в 50% родились здоровые дети.
Москва
Хорошо бы знать чуть подробнее об исследовании:
1. По какому фактору не пройдено пгс ( мозаика, неправильное кол-во хромосом)? Если мозаика, то это да, спорный вопрос и можно рискнуть с переносом. Это может быть исправлено самокоррекцией.Если неправильное кол-во хромосом, я бы не рискнула.
2. Каким образом было произведено оплодотворение? Эко или икси? Если эко, то может быть все, что угодно, как я думаю.
3. Возраст женщин? ( насколько механизм самовосстановления действует у возрастных).
Информация о пгс в том виде, в котором она представлена в посте, для меня лично мало информативна.
Согласна. Нужно узнавать и изучать. Это как дополнительный повод для размышлений.
Москва
Согласна.
И еще такой нюанс есть: расшифровкой результатов занимаются генетики. И если грубые поломки, типа трисомий и моносомий видны явно, то всякие делеции и дупликации (поломки в участках хромосом) - это уже ювелирная работа и вот тут возможно ошибочная трактовка.
Так что, действительно, в том виде, что есть - информация крайне урезана.
В комментариях Яночкина ответила, что "абсолютно все изменения, включая 21ю хромосому". Вот тут у меня шок, тк дети даже с мозаицизмом по этой хромосоме, по ним видно, что у них синдром дауна, и сопутствующими ему заболеваниями они страдают.
Москва
Похоже, речь идет о мозаичных изменениях 21 хромосомы, не об ее утроении.
Это не так важно, тк если пгд показывал мозаицизм по 21й хромосоме, то он был НЕ рекомендован к переносу без всяких но и надежд, тк считалось, что этот мозаицизм не может скоректироваться. Поэтому меня шокировало, да и Яночкину тоже)), что даже изменения в 21й хромосоме корректируются.
Москва
Мозаическая форма синдрома дауна - это когда не все клетки организма содержат лишнюю 21ю хромосому, т.е. грубо говоря, та же трисомия только не во всех клетках.
Москва
Что такое мозаическая форма синдрома Дауна, я знаю.
Речь о том, что поломки в любой хромосоме (включая 21) могут быть не только трисомии, а делеции и дупликации. А они тоже могут дать отклонения в здоровье. Почитайте про синдром Ангельмана, например. Это следствие делеции в 15 хромосоме.
Делеция 21й хромосомы это не синдром дауна. Думаю, говоря в виду "изменения по 21й хромосоме", яночкина имела ввиду синдром дауна, тк это наиболее распространенное и тяжелое хромосомное нарушение. Но подождем слайдов)
У моего одного эмбриона моносомия 21.. Не рекомендован к переносу
Москва
Эмбрион -не дурак, природа все продумала. В процессе деления клеток попадаются такие корявые мозаицизные клетки, которые эмбрион отбрасывает в плаценту, корректируясь. Взятая на анализ клетка как раз могла оказаться из таких. Это известный факт, Америку никто не открыл. Просто все исследования направлены как раз на изучение таких случаев, т.е. каким образом отделить нормальные эмбрионы, которые выбросили корявые клетки в процессе самокоррекции от действительно нездоровых эмбрионов. Ну, и мозаицизм СД тоже интересен. Хотя речь, похоже идет о изменении внутри хромосом, а не о аутоплоидии или о каких-то конкретных случаях (типа мозаицизма СД), а не в общем о всех случаях нерекомендаций к переносу по результатам пгс.Просто заявление в посте звучит слишком громко и без деталей, поэтому тяжело судить. Это типа ГОРИТ, но не совсем понятно, что и где. Хорошо бы дождаться пояснений😁
Ольга, получается, что эти корявые клетки, которые выбрасывает эмбрион в плаценту имеют отношение только к трофэктодерме и не имеют влияния на генетику самой ВКМ? другими словами: трофэктодерма с поломками, а ВКМ здорова?
Москва
Такое тоже возможно. Но - гарантий нет. Может быть поломка только в трафектодерме, а может во всем эмбрионе.
Но, справедливости ради, первый вариант очень редок.
2 года назад один известный доктор мужчина андролог, нам с мужем рассказал про первый вариант, до него генетик нам обясняла, что трофэктодерма и ВКМ связаны.
Москва
Мне говорили про это и два разных репродуктолога, и эмбриолог. Но с комментарием - такие случаи бывают, но это скорее исключение из правил.
И про мозаизицм сказали примерно следующее - мозаицизм МОЖЕТ давать отклонения в развитии ребенка. Например, тот же аутизм - причина возникновения неизвестна, вполне может быть и мозаицизм в каких-нибудь участках хромосом.
И при возможности - лучше переносить без поломок, рисков все же намного меньше.
Москва
Если резюмировать, то как-то так и получается. Я от многих врачей подобное слышала. Единственное, что анеуплоидийные варианты, скорее всего, одинаковые и там, и там. Загадочная наука😁
можно поподробнее с этого момента)))) то есть если написано "анеуплоидный эмбрион" значит 100%, что поломка и в ВКМ и в оболочке, так? А если мозаичный то будет написано поломка только в оболочке, а ВКМ здорова?
Москва
Чуть сложнее. Ан-дию не рекомендуют однозначно. Если все чисто, то рекомендуют. А есть еще пласт корявости, здесь сложнее. Решение принимает пациент после беседы с генетиком, который информирует о возможных рисках. Я не генетик, не врач, поэтому у меня много вопросов по теме😁😁😁 ниже фото. Там понятно, что можно, что нельзя и все остальное. 
а есть какие то данные о видах поломок? например: перенесен с трисомией по 8 хромосоме - рожден здоровый ребенок....
А Вы не смотрели ее сториз? Насколько я помню, она говорила, что была в том числе трисомия по 21й хромосоме (не мозаик, а настоящая трисомия), т.е был перенесен эмбрион после пгд с трисомией 21, и далее нипт показал здорового ребенка.
Это же научная работа, возможно, были набраны добровольцы, им было предложено бесплатное эко, возможно, женщины с очень низким амг, с более, чем тремя свежими пролетами, разные ситуации бывают. Для кого-то, возможно, это был последний шанс родить своего ребенка.
и для меня. Я бы 100% отказалась переносить. Кстати, было бы здорово если бы клиники не прошедших наших эжмбрионов ПГД далее мониторили. Ведь все равно на утилизацию, можно уже и ВКМ проверить и заодно отчет написать. Всем бы было интересно и клинике и пациенту отчасти....
Так это не даст ответы на вопросы)) Эмбрион, как говорят ученые, во время дальнейшего деления сбрасывает клетки с плохим хросомным набором в свою оболочку, а в нем самом дальше делятся клетки с хорошим хромос набором. Вопрос, до какого момента этот сброс происходит, открыт, и в лаборатории ответ на него не получить. Также пока не найден ответ на вопрос, зачем эмбриону эти "плохие" клетки? Некоторые ученые уверены, что все эмбрионы имеют такие клетки.
значит плохой хромосомный набор изначлаьно находится в вкм? и все ли клетки плохие сбрасывает вкм или что-то оставляет себе? а потом допустим на 5 сутки переходит в оболочку? так может тогда попытаться дальше доращивать эмбрионы, например до 7-8 дня и брать биопсию уже на все клетки оболочки и вкм. И тогда будет яснее картина....
еще я стала думать - может в этом причина старения и неизбежной смерти. что в нас заложен особый набор хромосом который прогнозирует опредленный срок жизни, к примеру. Но члеовек благодаря медицине, и т.д. эволюционирует и сейчас уже проживает чуть дольше чем наши дальние родственники
Смотрите, сначала был пгд фиш-метод, там брали на проверку клетки из вкм (из самого эмбриона). И многие эмбрионы эту проверку не проходили (т.е. находили клетки с плохим хром набором). Крометого, это травмировало сам эмбрион, т.е. оставалось мало клеток для дальнейшего деления. Эти отбракованные эмбрионы стали дальше культивировать, опять брали клетки из вкм, а они были уже хорошие. Куда делись плохие? Нашли их в оболочке.
Проблема с пятидневными эмбрионами, что их невозможно еще 3 дня культивировать в инкубаторе, они должны имплантироваться и получать уже питание от организма матери. В лаборатории такие условия пока не создали, но ученые работают. Т.е. грубо говоря, нужна искусственная матка. Искусственную матку создали только для последних недель вынашивания. Был опыт с плодом овечки (вроде это овечка была), это только для глубоко недоношенных плодов. Об испытаниях на людях пока информации я не нашла.
Про заложенный хромосомный набор. Есть еще хромосомы в митохондриях. Они отличные от хромосом в самой яйцеклетке. Эти хромосомы человек получает только от матери. Их только начинают изучать. Пока пришли к выводу (теоретическому), что эти хромосомы включаются в пожилом возрасте человека. Возможно, в них и заложен какой-то биологический код.
Были опыты с мышами, по замене митохондрий на донорские при оплодотворении як. Родившееся потомство было здорово. Но как только эти мыши достигали своего пожилого возраста, у них резко начинали прогессировать разные болезни, писали про сахарный диабет, аутизм, я все не запомнила.
Ростов-на-Дону
Тоже такое читала. Это все из-за мозаицизма,скорее всего. Биопсию часто могут случайно взять не у самого эмбриона,а у его оболочки,у связи с этим часто обнаруживаются отклонения,которых сам эмбрион не имеет и может быть абсолютно здоровым при этом. Остаётся только гадать.. но редко когда дают переносись нерекомендованный эмбрион. В общем,на мой взгляд,пгд только по строгим показаниям.
А что вы считаете строгими показаниями? 5 переноса без имплантации- это строгое показание?
Ростов-на-Дону
Показания - возраст обоих партнеров и нарушение картиотмпов,носительство наследственных заболеваний. В остальных случаях,я считаю,нужно искать причину в другом. Достоверность самого анализа,конечно,высокая, а вот взятия материала - увы,совсем нет. Плюс повреждение эмбриона в результате биопсии никто не отменял. Так что,искать причину - в матке,в гемостазе - где угодно и брать количеством. Но это только мое мнение. Делали тоже пгд (NGC) - ни одного эмбриона не рекомендовано к переносу из 5. Мозаицизм. Потом уже и генетик и андролог говорили,что не надо было делать,нет показаний. Совсем не значит,что эмбрионы были не здоровы и из них не получились бы нормальные дети. Вот так: деньги потрачены,эмбрионов нет,результата нет. Я больше не хочу пгд делать
Ростов-на-Дону
Тут уж не знаю, иногда врач прям настаивает,или на ваше усмотрение. Даже если возраст - пгд это же не панацея,эмбрионы не вылечит. Существуют все те же риски повреждений и неверного взятия материала. Также можно брать количеством,переносить по два эмбриона,потом делать НИПТ. На мой взгляд,если так высок риск отбраковать здоровый эмбрион,стоит 100 раз подумать,прежде чем делать пгд
Вот я буду уже тоже задумываться, но надеюсь, конечно, что не понадобиться🤞
А вот обратная ситуация тогда может иметь место быть: взяли здоровую клетку для анализа, а рядом была нездоровая.....
Махачкала
Берут несколько клеток, не 1-2, и если есть вопросы по качеству и количеству исслованного материала, то будет пометка кариотип допустим 46хх но с точки зрения качества исследования рекомендован в последнюю очередь. Ошибки не так часты, на самом деле, хотя конечно могут быть. Но человеческий фактор присутствует даже при переносе.
согласна. Но если НИПТ покажет аномалию (а когда результаты будут на руках это уже будет 12 неделя) то появляется еще хуже риск: повредить эндометрий скоблежкой и тогда придется перейти к услугам СМ..... Чистка на 12 неделе это просто катастрофа для эндометрия, так как плодное яйцо прорастает все сильнее в матку (как бы корни пускает из сосудов и капилляров) это тоже надо не забывать... в общем сложно все )))))
Ростов-на-Дону
нам врач рекомендовал пгд после неудачной попытки. Одного эмбриона мы перенесли без пгд и забеременели, троим делали отличникам бластоцистам пгд, нам их не рекомендовали к переносу. Хотя показаний кроме моего возраста не было, муж на 8 лет моложе. Вот после поста прям сомнения по поводу пгд.
Я думаю, что эта информация еще должна побольше получить подтверждений и исследований.
Ростов-на-Дону
однозначно. Сам по себе психологический фактор еще присутствует. Я бы не смогла перенести эмбрионы не рекомендованные к переносу после пгд, постоянно нервничала бы. У меня сейчас, и у мужа, нервоз был до первого скрининга и генетической двойки, что что то не так.
Москва
Нипт делается на самые распространенные заболевания же (толи 4, толи 6 не помню). И штуки три транслокации. Это я про панораму щас. А ПГД смотрит весь набор хромосом. Например, в моем случае, у трёх эмбрионов были какие то поломки, которые нипт не смотрит в принципе
Такие эмбрионы не дожили бы до того срока, когда можно делать нипт (либо не было бы имплантации, либо была бы бхб, либо выкидыш до 9 недели, либо зб до 9 недели). Этот анализ только на поломки в определенных хромосомах, при которых эмбрионы доживают до 10 недель.
Москва
Вполне вероятно, но не факт, что прям такой случай невозможен. Хотя я именно боялась замёрзшей и выкидыша, в первую очередь.
Москва
Считается, что 37 это водораздел по качеству яйцеклеток. После 37 ситуация резко становится плохой и по количеству и по качеству
ну вы могли в принципе на свою ответственность просто написать заявление на перенос эмбриона с мозаицизмом. НО прежде проконсультироваться с генетиком. И потом бы уже делали выводы...
С мнением согласна, но бывают такие аномалии выявляются после ПГД, когда 100% не надо переносить. например синдром дауна и т.д., ну ясно же что никаким образом эмбрион сам уже не откорректируется. увы... А эмбрионы с таким синдромом очень хорошо имплантируются.
Таллинн
Ну, вот я посмотрела прямой эфир. Врач понравилась, говорит разумные вещи.
Вывод: ПГС как метод ни в коем случае не исключаем, если есть показания. Для того, чтобы понять, что происходит с эмбрионами после 5 дня в матке надо делать большую выборку и выводы будут делать уже не мы, скорее всего, а те, кто будут в эко через 5-10 лет.
Главный вопрос врача был такой: решитесь ли вы на подсадку эмбриона с заведомо известными патологиями?
Ответ мой такой: если это последняя попытка и вы готовы пройти этот очень сложный путь, то надо соглашаться. На 10-12 неделе делать НИПТ и если поломки остаются решать: готовы вы жить с ребенком-инвалидом, либо прерывать беременность.
Все
Я бы тоже не согласилась на такой эксперимент. Но и пгд делать до 37 без показаний серьезных не считаю нужным.
Таллинн
На то и показания - возраст после 37, прерванные беременности, невынашивание - все так как мы говорили. Если этого нет, я не знаю для чего тратить деньги и делать этот анализ вообще🤷♀️
Москва
Мне 40 , 2,5 года в Эко , 6 стимуляций , 4 переноса , из них 2 беременности , одна из них замерзая , вторая выкидыш , по абортусу малыши были здоровы , кариотипы в норме у нас , рекомендовали пгд , в 39 лет сделали , перенос был после пгд не мне а см - пролёт
В др клинике решили сделать пгд половине эмбрионов , из них один не прошёл , один с мозациизмом , и 3 не трогали
Так вот , доктор принял решение переносить эмбриона с мозациизмом , сказал что в америке на мозациизм вообще не смотрят и в 99 процентах рождаются здоровые дети
Спасибо , за этот пост , камень с души свалился , понимаю рано радоваться , но терзали смутные сомнения , что не всех отправили на пгд , мы долго решали делать его или нет , так как много информации витает по поводу пгд
Также делали в Финляндии несколько Эко , там вообще пгд не рассматривают , частная известная клиника
Даже возраст , мое мнение не показание к пгд
Когда мы решали кого переносить , нам объяснили , все то же самое , что сказала яночкина про мозациизм, и добавили что мы также все являемся носителими мутаций и генных поломок , но об этом не знаем
Вообщем информация порадовала и дала уверенности
Таллинн
Мне 39, 2 замершие эко, неясный генез. Два эмбриона ушли вчера на пгс, я знаю, что все правильно делаю, но КАК Я БОЮСЬ, что они не пройдут, это пипец просто. Вчера весь день ходила из угла в угол и думала: какого хрена, я делаю этот ПГС, лучше не знать ничего🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️
Любое ожидание в нашем деле - это капец. И ждать результата хгч сложно. До информации этой конференции я думала, что переносы все равно были бы бессмысленными эмбриончиков, которые нездоровые, и лучше сделать пгд и исключить такие переносы, а теперь же смысл другой.
Из России было 7 человек, но информацией делится одна Яночкина)) Знаю, что там были еще Козлова из Новы, Камилова из МиД Кунцево, Феоктистов. Интересно, был ли Корнилов?
Я только на Яночкина подписана. Может и другие пишут у себя в блогах, если есть.
Про отмену оргалутранов я сомневаюсь вообще, что у нас будут пробовать. С таким потоком пациентов это сделать не реально. Нужно будет чаще мониторить рост фолликулов, например.
Про Корнилова интересно тем, что он везде и всех (на российских конференциях) убеждал, что пгд нужно массово внедрять, и как это хорошо)) Интетесно, поменяет ли он сейчас свое мнение? Он, насколько я знаю, человек открытый для всего нового, очень увлеченный свои делом, что, конечно, хорошо, и может менять свои взгляды, если в науке что-то новое появилось, но вот с пгд его реально торкнуло)
Химки
Не поменяет. У них своя лаба. А картину с ПГС я думаю он давно и прекрасно знает ( мое имхо ).
я один раз слушала его доклад про высокую необходиомсть ПГД. Тепреь все ясно, раз своя лаба. Блин, одна коммерция, выходит. Пациентам по ушам ездят, а сами просто лабу хотят обеспечить работой и прибыли побольше....
Химки
Я думаю правда где-то посередине,ПГС несомненно прорыв в науке,но не все так однозначно и вопросы с интерпретацией там точно есть. Некоторые врачи это пациентам говорят,а некоторые нет.
Сингапур
Конечно продолжат делать ПГД даже старыми методами, оборудование и эти наборы для тестирования стоят кучу денег, а их нужно окупать. Я об этом читала в блоге у одного англоязычного Ре.
Вот раньше делали пгс методом фиш на 3й день,и тоже отбраковывали многих. Потом стали доращивать до 5 дня и увидели, что эмбрионы могу исправлять свои хромосомные поломки, вернее за счет здоровых клеток делиться дальше, а клетки с плохими хромосомами сбрасывать в оболочку (из них потом вроде плацента формируется). От фиша отказались.
Сейчас этот же путь проходит метод пгд на 24 хромосомы. Его делают на 5й день, а культивировать еще 3 дня эмбрионы не научились, поэтому стали переносить (в научных целях, ученые люди любопытные), оказалось, что эмбрионы и после 5-го дня развития способны к самокоррекции. Да, 50% из них дали здорового ребенка. Среди остальных 50% были, думаю, и отсутствие имплантации (тут может быть и вина эндометрия), и бхб, и зб, и выкидыши, и аборты по мед показаниям и тд.
250 эмьрионов, это не так много, но и не так мало. Многие клиники не участвовали в этом исследовании, но они проводят свои исследования, публикуют. Раньше мне встречалась цифра 30% (30% переносов нерекомендованных после пгд эмбрионов дали здоровую беременность).
Человек - самый не приспособленный к окружающей среде организм, но он не только не вымер, но и размножился и "захватил мир". Потому что человек очень "живуч", и эмбрионы наши тоже)). И кто знает, если бы у этих плохих эмбрионов при пгд не взяли бы несколько клеток, не сделали бы ему стресс, может быть и еще половина из них смогла бы самоисправится?
Вот думаю, все-таки нужно по строгим показаниям делать пгс, после сегодняшних всех наших обсуждений: показания и возраст. Отсутствие имплантации - не повод пгд. Девочки пишут про здоровых BC деток, а много где таких не морозят.
Мое личное мнение (ни кому не навязываю))), пгд нужно только, если в анамнезе есть две и больше замерших беременности (либо выкидыш), при условии, что кровь в порядке, и плод был с хромосомными поломками. Один раз это часто случайность, после одной еб врачи разрешают дальше планировать, и большинство рожают дальше здоровых детей в срок.
А возраст? У этой же Яночкиной предыдущий пост в инсте почитайте, там профессов говорит, что в 80х годах он не мог получить беременность уженщин старше 38 лет, но прошли годы, и сейчас такая же проблема с женщинами старше 42 лет. И он уверен, что если таким женщинам не предлагать сразу дя, то , экспериментируя со стимуляциями и это можно преодолеть.
Правильно. И поэтому очень хорошо, когда такая информация появляется в общем доступе. Чем больше мы знаем, тем брльше шансов, что в итоге действия будут удачными.
Вот-вот, а то многие ре напрягаться и думать не хотят( Всех на пгд, всем дя. А как же врачебное любопытство? Да, думать нужно много и читать, предлагать, и экспериментировать. А как же, кому лень, нужно идти работать в жк, там без напряга ))
Москва
Раньше что-то предпринимали когда проблема была забеременеть и не быдо эко, а сейчас не заморачиваясь причину не ищут - выход эко
Москва
Почему от Фиш отказались? Его активно применяют в свежих переносах, т.к. он позволяет обойтись без заморозки. У этого метода есть свои плюсы и минусы.Но Фиш проверяет только половые хромосомы, т.е. те случаи, когда эмбрион жизнеспособный, и ребенок может родиться больным. Проблемы в другими хромосомами организм способен решить, избавившись от эмбриона (ЗБ или отсутствие имплантации).
Москва
Мне кажется очевидным факт, что в любом анализе можно накосячить. А уж в таком как пгс - втройне. Посему я уверенный противник пгс. Ну кроме случаев каких-то тяжелейших заболеваний родителей.
Привет! Вот я к этому сейчас пришла, что делать больше не будем, надеюсь, конечно, что не понадобиться.
Делали. Настораживает то, что анализ очень зависит от правильности его взятия, удачи его взятия ( тут обсуждали, что млгли ивзять клетку нездоровую и как итог нерекомендован эмбриончик, а он смог бы самокорректироваться. Опять же...пгд это не гарантия беременности. Если серьезных показаний нет, то для себя смысла в нем не вижу ( конечно, до возраста опрелеленного)
Москва
опять же не всегда только у возрастных есть СД и иное...
мы тоже делали ПГС 1-й раз, из 2-х - один отстающий который - пригоден, отличник - нет(
вот сомневаюсь прям, что лучше??? показания - возраст обоих, наличие анембрионии
Пгд довольно травматичная процедура. Если интересно, можете посмотреть, как она делается, у ивановой юлианы в инсте есть видео.
Махачкала
То что может происходить самокоррекция незначительных нарушений дело известное, Юткин даже об этом несколько лет назад писал. Зависит от того на каком участке и какое нарушение. То что пгд надо делать по показаниям - тоже как правило не оспаривается (вопрос в том что считать показаниями) . То что есть человеческий фактор и при пгд могут происходить ошибки (кстати довольно редко) тоже не секрет, но человеческий фактор есть во всем , даже перенос можно сделать криволапо увы.
Про рождение здоровых детей считаю мало инфо, прям 125 чел из 250 родились все 46хх и 46ху? Вполне возможно что часть всё таки с транслокациями, а это не мелочь. Тут есть девочки с роберстоновскими например и несколькими зб по этой причине и высоким риском больных детей, рассказал бы им кто нибудь что это так, мелочи. Таким уже как раз без пгд лучше не пытаться - риски высоки. Да и опять же имеет значение это 250 перенесенных что за поломки имели и что случилось с остальными 125, сколько там было зб и на каких сроках.
Лично для меня ничего не изменилось, пгд - нужно и важно. Да, не всем. Но я после 6 эмбрионов без имплантации решила сделать, хотя бы чтоб определиться с ещё одной причиной.
Перенос с мозаикой - шаг отчаяния. Но здорово что есть шанс и в таких случаях.
Я за пгд, но более четкие показания. Вот вопрос: возраст 35 обоим. Много было переносов без имплантации. Кариотипы в норме. Трубный фактор. Это показания к пгд?
Махачкала
Думаю что официально нет. Я почти в такой ситуации, меня отговаривали сами эмбриологи, и по факту они правы. Но у меня стоял вопрос в моральном спокойствии, тем более у нас очень сложный мф, плюс моё мфя, с которым врачи плохо умеют работать. Я сделала. Не пожалела, так как исключила для себя одну причину.
Москва
Спасибо за инфу. 250 - это, конечно, не выборка, но все равно очень интересно. Я вобще с момента как узнала про ПГС/ПГД (и воспользовалась) жутко жалею, что не знала раньше насколько генетика интересная штука - точно пошла бы в ту область 🤓
Я смотрю, что в нашей проблеме очень важно самому во многом разбираться и изучать. Как минимум будет повод со своим врачом обсудить и, возможно, какой-то внутренней уверенностью обзавестись.
Москва
Мне в свое время очень помог разговор с генетиком из Genetico. Они там ни в пример клиникам очень подробно рассказывают. Плюс ещё зав лаборатории приходила, рассказывала.
Москва
Я пришла к генетику поговорить про ПГД, потому что они делают (по крайней мере год назад делали) ПГД для большинства московских клиник (кроме мать и дитя). Ну и, по моему, все анализы что были, все принесла
Анапа
Вот поэтому мы и не стали делать это ПГД. Хоть и звучали рекомендации от врача... Я посчитала, что овчинка выделки не стоит. Криоперенос стоит столько же и какой смысл в этом ПГД тогда (по деньгам я имею ввиду). Ну перенесешь, ну не получится. Какая разница, если цена вопроса одна и та же. От всех генетических заболеваний все-равно оно не убережёт. А тут ещё и вон оно что выясняется🙄
Москва
Хорошо, если просто не получится.
А когда сначала получится, а на 9-10 неделе замершая (и причиной окажется генетика) - разница есть. В первую очередь для здоровья, ну и морально это гораздо тяжелее.
Анапа
Может и с хорошим проверенным эмбрионом замершая случиться, к сожалению.. Не все зависит от качества эмбриона.
Москва
В 70-80% случаев замерших на таком сроке - дело в эмбрионе.
А с синдромами Дауна / Эдвардса, например, все еще печальнее.
Анапа
Я все это понимаю, но всё-же, подспудно сидит во мне мысль, что это больше возможность для клиники заработать дополнительные деньги, чем панацея. И такие вот исследования, как обсуждаемое, меня лишний раз в этом убеждают.
А не подскажите как конференция эта называется ? У Яночкиной на написано случайно? , хочу почитать что там нового , у меня Инстаграмм на телефоне не работает не могу к ней зайти . Спасибо за интересный пост ! )
Москва
А чей это инстаграм? Интересно почитать.
И странно, зачем переносить нерекомендованный эмбрион? Вот как женщина может принять такое решение? Зная, что или зб будет или чистка на позднем сроке или больной ребенок.
Махачкала
Зависит от того что именно не так. Если мозаичность по половым, 21й и некоторым еще - крайне не рекомендуется перенос. Если мозаичность по некоторым другим (простите не помню конкретные цифры) - перенос возможен, если нет здоровых эмбрионов, но при наличии здоровых приоритет за ними. Полюс ещё может зависеть от того сколько клеток здоровых а сколько с поломкой.
Читала этот пост , потому что саму интересует эта тема. Ну по одной этой инфе я считаю не совсем верно рассуждать на тему эффективности ПГС. Там врач сама написала, что ее смутил этот доклад.
Дело же не только "в рождении здоровых детей", есть такое понятие как РИСКИ. Именно по этой причине уже во всем мире поняли, что переносить по 3-4 и тд эмбрионов - это большие РИСКИ. Риски осложнений. С точки зрения врача, многоплодная беременность - это риски. Это мы все мечтаем о тройняшках :)))) Но обратную сторону медали никто не отменял. Такая же тема с ПГС.
Есть огромное количество генетических заболеваний с которыми человек живет. И он здоровый. Но носитель какой-то мутации. Мы сами о половине своих болячек не знаем и можем никогда не узнать. Хотим ли узнать? Готовы узнать ? Это тоже вопрос неоднозначный.
Лично я точно понимаю, что если буду делать пгд, пгс и тд - я не соглашусь на перенос эмбриона с нарушениями. Я не смогу принять на себя риски и взять ответственность. Потому что нам потом со всем этим жить. Не врачам...
И мы не в Америке... И врач написала, что и с нарушениями по 21 хромосоме переносили эмбрион. Я могу предположить, что в Америке иное восприятие синдрома Дауна, и если судьбе предначертано так, значит люди понимают на что идут. Но я не готова. И я думаю, что в России мало кто решится на такое согласие.
А вот про отказ от ПГС кстати очень ожидаемо. Ну опять таки понятно же что если есть СИЯ, то эффективней ЭКО с ДЯ. % выше. А этические вопросы не в счет.
Сингапур
К слову, у нас ПГС минздрав пока разрешил только в одном гос. госпитале, как раз там где у меня протокол был. Коммерческим клиникам запрещено по причине «сомнительности результата».
О самокоррекции отбракованного после ПГС эмбриона, и наоборот о том, что у «здорового» по итогам ПГС эмбриона уже потом может возникнуть аномалия пишет в своём блоге этот Ре
Он первопроходец по ПГС и вообще многим темам Эко вкл. иммунную причину, часто читаю его блог с вопросами от женщин.
Ставрополь
Я тоже это слышала. Ученые говорят что у каждого человека есть плохие и здоровые клетки. Многие из нас живут с различными мутациями и трисомиями и даже не догадываются об этом.
Так же и эмбрион в имеют как здоровые так и больные клетки. И эмбриолог просто может взять на ПГД именно больную клетку и по этому анализ покажет отклонения.
Так же и на оборот можно взять здоровую клетку у не жизниспособного эмбриона. И этот фак объясняет то что после ПГД эмбрионы не всегда импланьируется.
Москва
Интересное исследование. И что подразумевается под нерекомегдованеыми эмбрионами? Мозаицизм? Насколько велика выборка? Вероятно очень немного желающих перенести нерекомендованный эмбрион
Махачкала
250 чел , конечно мало. Но это давно вроде уже исследуется, не первые данные, что есть шансы и в таких случаях. Для некоторых такой риск лучше чем ничего. Но конечно это не делает пгд ненужным. Те же носители транслокаций без него никуда.
Надеюсь, что врач побольше напишет про это исследование. Пока одни вопросы.
Ростов-на-Дону
мы делали пгд, у нас три отличника были не рекомендованы к переносу. Очень расстроились, хотя результаты смутили. Очень интересное исследование, прям порадовало.
Ну, вот девочки. Только решилась на пгд и тут такой пост. Прям в растерянности....
Москва
Я обсуждала тему переноса мозаиков с врачом и эмбриологом. Да, они мне говорили про рождение здоровых детей после их переноса. Но, про мозаиков еще сказали примерно следующее: да, были случаи рождения детей, на первый взгляд здоровых. Но прям на 100% уверенности в здоровье нет, тот же самый аутизм - причины возникновения неизвестны, возможно, как раз и влияют нарушения в некоторых хромосомах и некоторых участках. Резюме такое было: переносить мозаиков можно, но уже как крайний случай. Если есть возможность - лучше брать полностью здоровых.
Санкт-Петербург
По-моему ничего шокирующего в этой статистике нет, грубо говоряо отбраковывают часть потенциально здоровых эмбрионов. Мне еще два года назад рассказывала репродуктолог, что такие эмбрионы переносят иногда наудачу с согласия пациентки, когда стоит выбор такой эмбрион или донорство, и да, бывает что рождаются здоровые дети. Это связано как она объяснила с тем, что исследуют трофобласт, а также с мозаичными формами. Вот если бы опубликовали данные о рождении больных детей после пгд и переноса рекомендованных эмбрионов это было бы намного печальнее.
Я полазила по этой конференции, вышла вот на это https://ivf-worldwide.com/index.php?opti> вечером поизучаю
Киев
Мне кажется если бы я делала пгд, то к переносу не было бы ничего. А в итоге сын родился и сейчас беременность здоровой девочкой
Ну, вот девочки. Только решилась на пгд и тут такой пост. Прям в растерянности....
Москва
Даа... некоторые вещи удивили. Нас отговорили делать ПГД. Наверное, я не жалею... хотя в целом считаю это нужным. Результата НИПТ ждать сложнее - так как это уже ребенок, который внутри и которого ты видишь на узи.
Москва
Что-то прям немыслимая статистика. Страшновато становится что кто-то отказался от переноса из-за результата, а других не было. Интересно по каким факторам (количество хромосом, номер или иное)??? Кто участвовал (проводил пгс) - исполнитель???
Ростов-на-Дону
Дада,я благодаря его рассуждениям сформировала как раз своё достаточно негативное отношение к пгд
сомокоррекция еще есть!!!
если кому интересно!
