ПГС
Библиотека: статьи, полезная информация. Стихи, видео и фильмы про ЭКО.Дополнение. Завтра прямой эфир по этой теме Девочки, вот сегодня прочла в инстаграмм в блоге у врача, которая только что вернулась из США (конференция была там). И про пгс прям очень странное заявление прозвучало на конференции: провели исследования 250 эмбрионов, нерекомендованных после пгд, перенесли и в 50% родились здоровые дети.

Лучший ответ
Скоро дважды мама
Вот раньше делали пгс методом фиш на 3й день,и тоже отбраковывали многих. Потом стали доращивать до 5 дня и увидели, что эмбрионы могу исправлять свои хромосомные поломки, вернее за счет здоровых клеток делиться дальше, а клетки с плохими хромосомами сбрасывать в оболочку (из них потом вроде плацента формируется). От фиша отказались.
Сейчас этот же путь проходит метод пгд на 24 хромосомы. Его делают на 5й день, а культивировать еще 3 дня эмбрионы не научились, поэтому стали переносить (в научных целях, ученые люди любопытные), оказалось, что эмбрионы и после 5-го дня развития способны к самокоррекции. Да, 50% из них дали здорового ребенка. Среди остальных 50% были, думаю, и отсутствие имплантации (тут может быть и вина эндометрия), и бхб, и зб, и выкидыши, и аборты по мед показаниям и тд.
250 эмьрионов, это не так много, но и не так мало. Многие клиники не участвовали в этом исследовании, но они проводят свои исследования, публикуют. Раньше мне встречалась цифра 30% (30% переносов нерекомендованных после пгд эмбрионов дали здоровую беременность).
Человек - самый не приспособленный к окружающей среде организм, но он не только не вымер, но и размножился и "захватил мир". Потому что человек очень "живуч", и эмбрионы наши тоже)). И кто знает, если бы у этих плохих эмбрионов при пгд не взяли бы несколько клеток, не сделали бы ему стресс, может быть и еще половина из них смогла бы самоисправится?
19.11.2018
Ответить
RTM
Вот думаю, все-таки нужно по строгим показаниям делать пгс, после сегодняшних всех наших обсуждений: показания и возраст. Отсутствие имплантации - не повод пгд. Девочки пишут про здоровых BC деток, а много где таких не морозят.
19.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Мое личное мнение (ни кому не навязываю))), пгд нужно только, если в анамнезе есть две и больше замерших беременности (либо выкидыш), при условии, что кровь в порядке, и плод был с хромосомными поломками. Один раз это часто случайность, после одной еб врачи разрешают дальше планировать, и большинство рожают дальше здоровых детей в срок.
А возраст? У этой же Яночкиной предыдущий пост в инсте почитайте, там профессов говорит, что в 80х годах он не мог получить беременность уженщин старше 38 лет, но прошли годы, и сейчас такая же проблема с женщинами старше 42 лет. И он уверен, что если таким женщинам не предлагать сразу дя, то , экспериментируя со стимуляциями и это можно преодолеть.
19.11.2018
Ответить
RTM
Правильно. И поэтому очень хорошо, когда такая информация появляется в общем доступе. Чем больше мы знаем, тем брльше шансов, что в итоге действия будут удачными.
19.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Вот-вот, а то многие ре напрягаться и думать не хотят( Всех на пгд, всем дя. А как же врачебное любопытство? Да, думать нужно много и читать, предлагать, и экспериментировать. А как же, кому лень, нужно идти работать в жк, там без напряга ))
19.11.2018
Ответить
АННА
Раньше что-то предпринимали когда проблема была забеременеть и не быдо эко, а сейчас не заморачиваясь причину не ищут - выход эко
22.11.2018
Ответить
***
Почему от Фиш отказались? Его активно применяют в свежих переносах, т.к. он позволяет обойтись без заморозки. У этого метода есть свои плюсы и минусы.Но Фиш проверяет только половые хромосомы, т.е. те случаи, когда эмбрион жизнеспособный, и ребенок может родиться больным. Проблемы в другими хромосомами организм способен решить, избавившись от эмбриона (ЗБ или отсутствие имплантации).
01.12.2018
Ответить
Дарья Фотоистории Ньюборн
Даа... некоторые вещи удивили. Нас отговорили делать ПГД. Наверное, я не жалею... хотя в целом считаю это нужным. Результата НИПТ ждать сложнее - так как это уже ребенок, который внутри и которого ты видишь на узи.
23.11.2018
Ответить
Olli
Ну, вот я посмотрела прямой эфир. Врач понравилась, говорит разумные вещи.
Вывод: ПГС как метод ни в коем случае не исключаем, если есть показания. Для того, чтобы понять, что происходит с эмбрионами после 5 дня в матке надо делать большую выборку и выводы будут делать уже не мы, скорее всего, а те, кто будут в эко через 5-10 лет.
Главный вопрос врача был такой: решитесь ли вы на подсадку эмбриона с заведомо известными патологиями?
Ответ мой такой: если это последняя попытка и вы готовы пройти этот очень сложный путь, то надо соглашаться. На 10-12 неделе делать НИПТ и если поломки остаются решать: готовы вы жить с ребенком-инвалидом, либо прерывать беременность.
Все
22.11.2018
Ответить
RTM
Я бы тоже не согласилась на такой эксперимент. Но и пгд делать до 37 без показаний серьезных не считаю нужным.
22.11.2018
Ответить
Olli
На то и показания - возраст после 37, прерванные беременности, невынашивание - все так как мы говорили. Если этого нет, я не знаю для чего тратить деньги и делать этот анализ вообще🤷♀️
22.11.2018
Ответить
Анна
Мне 40 , 2,5 года в Эко , 6 стимуляций , 4 переноса , из них 2 беременности , одна из них замерзая , вторая выкидыш , по абортусу малыши были здоровы , кариотипы в норме у нас , рекомендовали пгд , в 39 лет сделали , перенос был после пгд не мне а см - пролёт
В др клинике решили сделать пгд половине эмбрионов , из них один не прошёл , один с мозациизмом , и 3 не трогали
Так вот , доктор принял решение переносить эмбриона с мозациизмом , сказал что в америке на мозациизм вообще не смотрят и в 99 процентах рождаются здоровые дети
Спасибо , за этот пост , камень с души свалился , понимаю рано радоваться , но терзали смутные сомнения , что не всех отправили на пгд , мы долго решали делать его или нет , так как много информации витает по поводу пгд
Также делали в Финляндии несколько Эко , там вообще пгд не рассматривают , частная известная клиника
Даже возраст , мое мнение не показание к пгд
Когда мы решали кого переносить , нам объяснили , все то же самое , что сказала яночкина про мозациизм, и добавили что мы также все являемся носителими мутаций и генных поломок , но об этом не знаем
Вообщем информация порадовала и дала уверенности
22.11.2018
Ответить
Olli
Мне 39, 2 замершие эко, неясный генез. Два эмбриона ушли вчера на пгс, я знаю, что все правильно делаю, но КАК Я БОЮСЬ, что они не пройдут, это пипец просто. Вчера весь день ходила из угла в угол и думала: какого хрена, я делаю этот ПГС, лучше не знать ничего🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️
22.11.2018
Ответить
RTM
Любое ожидание в нашем деле - это капец. И ждать результата хгч сложно. До информации этой конференции я думала, что переносы все равно были бы бессмысленными эмбриончиков, которые нездоровые, и лучше сделать пгд и исключить такие переносы, а теперь же смысл другой.
22.11.2018
Ответить
elizaveta
Читала этот пост , потому что саму интересует эта тема. Ну по одной этой инфе я считаю не совсем верно рассуждать на тему эффективности ПГС. Там врач сама написала, что ее смутил этот доклад.
Дело же не только "в рождении здоровых детей", есть такое понятие как РИСКИ. Именно по этой причине уже во всем мире поняли, что переносить по 3-4 и тд эмбрионов - это большие РИСКИ. Риски осложнений. С точки зрения врача, многоплодная беременность - это риски. Это мы все мечтаем о тройняшках :)))) Но обратную сторону медали никто не отменял. Такая же тема с ПГС.
Есть огромное количество генетических заболеваний с которыми человек живет. И он здоровый. Но носитель какой-то мутации. Мы сами о половине своих болячек не знаем и можем никогда не узнать. Хотим ли узнать? Готовы узнать ? Это тоже вопрос неоднозначный.
Лично я точно понимаю, что если буду делать пгд, пгс и тд - я не соглашусь на перенос эмбриона с нарушениями. Я не смогу принять на себя риски и взять ответственность. Потому что нам потом со всем этим жить. Не врачам...
И мы не в Америке... И врач написала, что и с нарушениями по 21 хромосоме переносили эмбрион. Я могу предположить, что в Америке иное восприятие синдрома Дауна, и если судьбе предначертано так, значит люди понимают на что идут. Но я не готова. И я думаю, что в России мало кто решится на такое согласие.
А вот про отказ от ПГС кстати очень ожидаемо. Ну опять таки понятно же что если есть СИЯ, то эффективней ЭКО с ДЯ. % выше. А этические вопросы не в счет.
22.11.2018
Ответить
АННА
Что-то прям немыслимая статистика. Страшновато становится что кто-то отказался от переноса из-за результата, а других не было. Интересно по каким факторам (количество хромосом, номер или иное)??? Кто участвовал (проводил пгс) - исполнитель???
22.11.2018
Ответить
Ирина
А не подскажите как конференция эта называется ? У Яночкиной на написано случайно? , хочу почитать что там нового , у меня Инстаграмм на телефоне не работает не могу к ней зайти . Спасибо за интересный пост ! )
21.11.2018
Ответить
Игритт
Мне кажется очевидным факт, что в любом анализе можно накосячить. А уж в таком как пгс - втройне. Посему я уверенный противник пгс. Ну кроме случаев каких-то тяжелейших заболеваний родителей.
21.11.2018
Ответить
RTM
Привет! Вот я к этому сейчас пришла, что делать больше не будем, надеюсь, конечно, что не понадобиться.
21.11.2018
Ответить
RTM
Делали. Настораживает то, что анализ очень зависит от правильности его взятия, удачи его взятия ( тут обсуждали, что млгли ивзять клетку нездоровую и как итог нерекомендован эмбриончик, а он смог бы самокорректироваться. Опять же...пгд это не гарантия беременности. Если серьезных показаний нет, то для себя смысла в нем не вижу ( конечно, до возраста опрелеленного)
22.11.2018
Ответить
АННА
опять же не всегда только у возрастных есть СД и иное...
мы тоже делали ПГС 1-й раз, из 2-х - один отстающий который - пригоден, отличник - нет(
вот сомневаюсь прям, что лучше??? показания - возраст обоих, наличие анембрионии
22.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Пгд довольно травматичная процедура. Если интересно, можете посмотреть, как она делается, у ивановой юлианы в инсте есть видео.
https://www.instagram.com/p/Blvm8LblA3d/
22.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Из России было 7 человек, но информацией делится одна Яночкина)) Знаю, что там были еще Козлова из Новы, Камилова из МиД Кунцево, Феоктистов. Интересно, был ли Корнилов?
21.11.2018
Ответить
RTM
Я только на Яночкина подписана. Может и другие пишут у себя в блогах, если есть.
Про Корнилова поймем, если в ngc начнут практиковать отмену оргалутранов и пунктировать пораньше ( тоже на конференции обсуждали). Пгд явно продолжат делать при наличии своей лаборатории.
21.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Про отмену оргалутранов я сомневаюсь вообще, что у нас будут пробовать. С таким потоком пациентов это сделать не реально. Нужно будет чаще мониторить рост фолликулов, например.
Про Корнилова интересно тем, что он везде и всех (на российских конференциях) убеждал, что пгд нужно массово внедрять, и как это хорошо)) Интетесно, поменяет ли он сейчас свое мнение? Он, насколько я знаю, человек открытый для всего нового, очень увлеченный свои делом, что, конечно, хорошо, и может менять свои взгляды, если в науке что-то новое появилось, но вот с пгд его реально торкнуло)
21.11.2018
Ответить
Sincerity
Не поменяет. У них своя лаба. А картину с ПГС я думаю он давно и прекрасно знает ( мое имхо ).
22.11.2018
Ответить
Элис
я один раз слушала его доклад про высокую необходиомсть ПГД. Тепреь все ясно, раз своя лаба. Блин, одна коммерция, выходит. Пациентам по ушам ездят, а сами просто лабу хотят обеспечить работой и прибыли побольше....
28.11.2018
Ответить
Sincerity
Я думаю правда где-то посередине,ПГС несомненно прорыв в науке,но не все так однозначно и вопросы с интерпретацией там точно есть. Некоторые врачи это пациентам говорят,а некоторые нет.
28.11.2018
Ответить
singsong
Конечно продолжат делать ПГД даже старыми методами, оборудование и эти наборы для тестирования стоят кучу денег, а их нужно окупать. Я об этом читала в блоге у одного англоязычного Ре.
21.11.2018
Ответить
***
Хорошо бы знать чуть подробнее об исследовании:
1. По какому фактору не пройдено пгс ( мозаика, неправильное кол-во хромосом)? Если мозаика, то это да, спорный вопрос и можно рискнуть с переносом. Это может быть исправлено самокоррекцией.Если неправильное кол-во хромосом, я бы не рискнула.
2. Каким образом было произведено оплодотворение? Эко или икси? Если эко, то может быть все, что угодно, как я думаю.
3. Возраст женщин? ( насколько механизм самовосстановления действует у возрастных).
Информация о пгс в том виде, в котором она представлена в посте, для меня лично мало информативна.
19.11.2018
Ответить
RTM
Согласна. Нужно узнавать и изучать. Это как дополнительный повод для размышлений.
19.11.2018
Ответить
M&E
Согласна.
И еще такой нюанс есть: расшифровкой результатов занимаются генетики. И если грубые поломки, типа трисомий и моносомий видны явно, то всякие делеции и дупликации (поломки в участках хромосом) - это уже ювелирная работа и вот тут возможно ошибочная трактовка.
Так что, действительно, в том виде, что есть - информация крайне урезана.
19.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
В комментариях Яночкина ответила, что "абсолютно все изменения, включая 21ю хромосому". Вот тут у меня шок, тк дети даже с мозаицизмом по этой хромосоме, по ним видно, что у них синдром дауна, и сопутствующими ему заболеваниями они страдают.
19.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Это не так важно, тк если пгд показывал мозаицизм по 21й хромосоме, то он был НЕ рекомендован к переносу без всяких но и надежд, тк считалось, что этот мозаицизм не может скоректироваться. Поэтому меня шокировало, да и Яночкину тоже)), что даже изменения в 21й хромосоме корректируются.
Ах, как много еще человек не знает, несмотря на то, что уже так много знает!
19.11.2018
Ответить
M&E
Это важно.
Одно дело трисомия по 21 хромосоме - и это синдром Дауна. Другое - делеция или дупликация. Разные вещи.
19.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Мозаическая форма синдрома дауна - это когда не все клетки организма содержат лишнюю 21ю хромосому, т.е. грубо говоря, та же трисомия только не во всех клетках.
19.11.2018
Ответить
M&E
Что такое мозаическая форма синдрома Дауна, я знаю.
Речь о том, что поломки в любой хромосоме (включая 21) могут быть не только трисомии, а делеции и дупликации. А они тоже могут дать отклонения в здоровье. Почитайте про синдром Ангельмана, например. Это следствие делеции в 15 хромосоме.
20.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Делеция 21й хромосомы это не синдром дауна. Думаю, говоря в виду "изменения по 21й хромосоме", яночкина имела ввиду синдром дауна, тк это наиболее распространенное и тяжелое хромосомное нарушение. Но подождем слайдов)
20.11.2018
Ответить
***
Эмбрион -не дурак, природа все продумала. В процессе деления клеток попадаются такие корявые мозаицизные клетки, которые эмбрион отбрасывает в плаценту, корректируясь. Взятая на анализ клетка как раз могла оказаться из таких. Это известный факт, Америку никто не открыл. Просто все исследования направлены как раз на изучение таких случаев, т.е. каким образом отделить нормальные эмбрионы, которые выбросили корявые клетки в процессе самокоррекции от действительно нездоровых эмбрионов. Ну, и мозаицизм СД тоже интересен. Хотя речь, похоже идет о изменении внутри хромосом, а не о аутоплоидии или о каких-то конкретных случаях (типа мозаицизма СД), а не в общем о всех случаях нерекомендаций к переносу по результатам пгс.Просто заявление в посте звучит слишком громко и без деталей, поэтому тяжело судить. Это типа ГОРИТ, но не совсем понятно, что и где. Хорошо бы дождаться пояснений😁
21.11.2018
Ответить
Элис
Ольга, получается, что эти корявые клетки, которые выбрасывает эмбрион в плаценту имеют отношение только к трофэктодерме и не имеют влияния на генетику самой ВКМ? другими словами: трофэктодерма с поломками, а ВКМ здорова?
28.11.2018
Ответить
M&E
Такое тоже возможно. Но - гарантий нет. Может быть поломка только в трафектодерме, а может во всем эмбрионе.
Но, справедливости ради, первый вариант очень редок.
28.11.2018
Ответить
Элис
2 года назад один известный доктор мужчина андролог, нам с мужем рассказал про первый вариант, до него генетик нам обясняла, что трофэктодерма и ВКМ связаны.
28.11.2018
Ответить
M&E
Мне говорили про это и два разных репродуктолога, и эмбриолог. Но с комментарием - такие случаи бывают, но это скорее исключение из правил.
И про мозаизицм сказали примерно следующее - мозаицизм МОЖЕТ давать отклонения в развитии ребенка. Например, тот же аутизм - причина возникновения неизвестна, вполне может быть и мозаицизм в каких-нибудь участках хромосом.
И при возможности - лучше переносить без поломок, рисков все же намного меньше.
28.11.2018
Ответить
***
Если резюмировать, то как-то так и получается. Я от многих врачей подобное слышала. Единственное, что анеуплоидийные варианты, скорее всего, одинаковые и там, и там. Загадочная наука😁
29.11.2018
Ответить
Элис
можно поподробнее с этого момента)))) то есть если написано "анеуплоидный эмбрион" значит 100%, что поломка и в ВКМ и в оболочке, так? А если мозаичный то будет написано поломка только в оболочке, а ВКМ здорова?
29.11.2018
Ответить
***
Чуть сложнее. Ан-дию не рекомендуют однозначно. Если все чисто, то рекомендуют. А есть еще пласт корявости, здесь сложнее. Решение принимает пациент после беседы с генетиком, который информирует о возможных рисках. Я не генетик, не врач, поэтому у меня много вопросов по теме😁😁😁 ниже фото. Там понятно, что можно, что нельзя и все остальное.
01.12.2018
Ответить
Элис
а есть какие то данные о видах поломок? например: перенесен с трисомией по 8 хромосоме - рожден здоровый ребенок....
28.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
А Вы не смотрели ее сториз? Насколько я помню, она говорила, что была в том числе трисомия по 21й хромосоме (не мозаик, а настоящая трисомия), т.е был перенесен эмбрион после пгд с трисомией 21, и далее нипт показал здорового ребенка.
28.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Это же научная работа, возможно, были набраны добровольцы, им было предложено бесплатное эко, возможно, женщины с очень низким амг, с более, чем тремя свежими пролетами, разные ситуации бывают. Для кого-то, возможно, это был последний шанс родить своего ребенка.
Кому-то ЭТО кажется за гранью, а кому-то вообще само ЭКО кажется за гранью )
28.11.2018
Ответить
Элис
и для меня. Я бы 100% отказалась переносить. Кстати, было бы здорово если бы клиники не прошедших наших эжмбрионов ПГД далее мониторили. Ведь все равно на утилизацию, можно уже и ВКМ проверить и заодно отчет написать. Всем бы было интересно и клинике и пациенту отчасти....
28.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Так это не даст ответы на вопросы)) Эмбрион, как говорят ученые, во время дальнейшего деления сбрасывает клетки с плохим хросомным набором в свою оболочку, а в нем самом дальше делятся клетки с хорошим хромос набором. Вопрос, до какого момента этот сброс происходит, открыт, и в лаборатории ответ на него не получить. Также пока не найден ответ на вопрос, зачем эмбриону эти "плохие" клетки? Некоторые ученые уверены, что все эмбрионы имеют такие клетки.
28.11.2018
Ответить
Элис
значит плохой хромосомный набор изначлаьно находится в вкм? и все ли клетки плохие сбрасывает вкм или что-то оставляет себе? а потом допустим на 5 сутки переходит в оболочку? так может тогда попытаться дальше доращивать эмбрионы, например до 7-8 дня и брать биопсию уже на все клетки оболочки и вкм. И тогда будет яснее картина....
еще я стала думать - может в этом причина старения и неизбежной смерти. что в нас заложен особый набор хромосом который прогнозирует опредленный срок жизни, к примеру. Но члеовек благодаря медицине, и т.д. эволюционирует и сейчас уже проживает чуть дольше чем наши дальние родственники
28.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Смотрите, сначала был пгд фиш-метод, там брали на проверку клетки из вкм (из самого эмбриона). И многие эмбрионы эту проверку не проходили (т.е. находили клетки с плохим хром набором). Крометого, это травмировало сам эмбрион, т.е. оставалось мало клеток для дальнейшего деления. Эти отбракованные эмбрионы стали дальше культивировать, опять брали клетки из вкм, а они были уже хорошие. Куда делись плохие? Нашли их в оболочке.
Проблема с пятидневными эмбрионами, что их невозможно еще 3 дня культивировать в инкубаторе, они должны имплантироваться и получать уже питание от организма матери. В лаборатории такие условия пока не создали, но ученые работают. Т.е. грубо говоря, нужна искусственная матка. Искусственную матку создали только для последних недель вынашивания. Был опыт с плодом овечки (вроде это овечка была), это только для глубоко недоношенных плодов. Об испытаниях на людях пока информации я не нашла.
28.11.2018
Ответить
Скоро дважды мама
Про заложенный хромосомный набор. Есть еще хромосомы в митохондриях. Они отличные от хромосом в самой яйцеклетке. Эти хромосомы человек получает только от матери. Их только начинают изучать. Пока пришли к выводу (теоретическому), что эти хромосомы включаются в пожилом возрасте человека. Возможно, в них и заложен какой-то биологический код.
Были опыты с мышами, по замене митохондрий на донорские при оплодотворении як. Родившееся потомство было здорово. Но как только эти мыши достигали своего пожилого возраста, у них резко начинали прогессировать разные болезни, писали про сахарный диабет, аутизм, я все не запомнила.
28.11.2018
Ответить
СветланаОсинкина
Спасибо за инфу. 250 - это, конечно, не выборка, но все равно очень интересно. Я вобще с момента как узнала про ПГС/ПГД (и воспользовалась) жутко жалею, что не знала раньше насколько генетика интересная штука - точно пошла бы в ту область 🤓
19.11.2018
Ответить
RTM
Я смотрю, что в нашей проблеме очень важно самому во многом разбираться и изучать. Как минимум будет повод со своим врачом обсудить и, возможно, какой-то внутренней уверенностью обзавестись.
19.11.2018
Ответить
СветланаОсинкина
Мне в свое время очень помог разговор с генетиком из Genetico. Они там ни в пример клиникам очень подробно рассказывают. Плюс ещё зав лаборатории приходила, рассказывала.
19.11.2018
Ответить
СветланаОсинкина
Я пришла к генетику поговорить про ПГД, потому что они делают (по крайней мере год назад делали) ПГД для большинства московских клиник (кроме мать и дитя). Ну и, по моему, все анализы что были, все принесла
19.11.2018
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
если кому интересно!