Результат НИПТ Panorama

А Вы делали пгд? Ngs? В этом, да и в любом другом случае не соглашусь с генетиком. Я не говорю о его компетентности, просто иногда девушкам сложно вникнуть в глубь методик, да, может, это и не нужно. Тем не менее пгд и нипт - это разные вещи. Они дополняют друг друга, но никак не дублируют. Реально пгд (по крайне мере методом ngs) - это исследование тех 5-10 клеточек , которые попали в биоптат из трофэктодермы и по сути эта та часть, из которой должна развиться плацента. В большинстве случаев она совпадает с хромосомным набором плода, но опять же и этот метод даёт огрехи. Помимо хромосомного набора, ngs дополнительно хорош в исследование мозаицизмов, но не показывает, например, триплодию. А нипт - это метод, который анализирует фетальные клетки плода, по сути днк плода, которое попало в кровь матери. И он, если рассматривать именно нипт panorama, также показывает триплодию. Погрешность метода в том, что этих клеток мало в крови матери, поэтому его делают не раньше 9-10 недель и есть свои нюансы (например, не рекомендован при многоплодной беременности) . А амниоцентез - это забор амниотической жидкости, в которой плавают частички самого плода - чешуйки, волосики, первородная смазка. И этот метод используется не только для кариотипирования плода, но и для определения резус-фактора плода (хотя и для этого сейчас есть отдельное неинвазивное исследование), определения моногенных заболеваний (муковисцидоз, гемофелия и др.), подозрениях на инфекционные заболевания плода, фетотерапии и фетохирургии. В целом метод ценный и нужный. Только стоит ли делать его, когда есть альтернативные возможности - это очень большой вопрос. И в целом информативность, по крайне мере по хромосомным аномалиям (то, что Вас интересует) у всех методов одинакова - порядка 99 %. А дальше уже +/- погрешности лабораторий. И при любом раскладе нужно осозновать как и риски от выбранного метода, так и возможность рождения нездорового ребёнка. Для себя я бы перепробывала сперва все неинвазивные методы (я вот делала даже два и в генетико и в геномеде), включая экспертное узи, и если всё ок, то я бы на этом и успокоилась. А если все они "кричали" бы о плохом результате, тогда бы я пошла на амниоцентез. И только так, а не наоборот. Пусть у Вас всё будет хорошо!

Делала.В 16 недель.Я как увидела риски по трисомии 21 1:93-у меня сердце стучало... Я сразу выпалила-амниоцентез! После этого я отказалась от всех анализов и узи.