Результат ПГД

Мозаицизм по 21 хромосоме - нет и еще раз нет. У меня просто та же проблема, во всех протоколах мозаики, и много где консультировалась. Можно переносить - моносомии, трисомии 1,3,10, 12,19,4,5,2,7,11,17,22,6,9,15. https://fitgran.com/instagram-photo-dr.kamenetskiy/2134260917937029043_5778628504

Если переносятся эмбрионы с нежизнеспособным мозаицизмом - это одно. Если их мозаичность уедет "не туда", они просто перестанут развиваться. Эмбрионы с СД прекрасно приживаются, ещё и НИПТ их не видит, если не ошибаюсь.

Если у Вас получаются эмбрионы, надо получать новые пока не поздно. Этот эмбрион мало чем отличается от полного синдрома Дауна, никто не может поручиться что там останутся здоровые клетки и в какой пропорции. Потому что клетки с такой трисомией отлично делятся и ничем в этом не уступают нормальным. Именно поэтому жизнеспособные анеуплоидии в мозаичной форме это высокий риск и "не рекомендовано к переносу" а не "рекомендована консультация генетика".

Мозаицизм по 21 хромосоме, риск синдрома Дауна... Я бы никогда, ни в жизнь, ни при каком раскладе.

Я бы не переносила. Жизнеспособный мозаик. Нипт - мозаика не видит. Амнио - под вопросом. Насколько я правильно помню, только кардиоцитоз видит мозаицизм. Не утилизируйте, если не готовы. Может наука шагнет ещё далеко вперёд. Но сейчас мне б было очень страшно...

Переносят мозаиков с жизненесовместимыми аномалиями,например, трисомия по 1/2/3 итд хромосомам,так как если эмбрион приживется и не будет зб на раннем сроке,то значит произошло самоисцеление,так сказать,ребеночек здоров и можно жить спокойно)А тут мозаицизм по с. Дауну,это жизнесовместимые аномалии,если прижевется,то риск синдрома есть и он большой,а это жить на нервах до 11 нед минимум...я бы точно не рискнула переносить. У вас есть здоровый малыш,переносите его;)

Не знаю во всех ли клиниках, но у нас в крио отправили всех, даже тех кто по результатам пгд имел аномалии. Так что переносите сначала здорового, второй останется. Но я бы себе такого не переносила. У Вас аномалии по 21 хромосоме, это синдром Дауна. Почитайте про мозаичные формы 21 хромосомы, там все тоже очень печально.

это действительно очень тяжёлый выбор. я Вам очень сочувствую - никто не должен через такое проходить! у меня есть родственник - инвалид детства. ему, как и мне, за 40 уже. это невыносимо тяжёлая жизнь! и для его матери (отец ушёл), и для него самого. такое не нужно никому. тем не менее, получите консультацию генетика, чтобы исключить все сомнения. обнимаю Вас!

Не подскажите, сколько вышло у вас за два эмбриончика пгд?? Такой же выход был после первой стимуляции, без пгд- ЗБ , теперь обдумываем на счет пгд