Помощь в расшифровке анализа на мутации
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый вечер. Прошу прощения, что дублирую вопрос, но очень нужно с кем-то поговорить
Пришел анализ на мутации генов. Есть "наличие аллея риска" (A/G) по трем генам
MTHFR MTR MTRR
Из того, что я успела прочитать в интернете это риск выкидыша, синдрома Дауна и прочих патологий у плода и рака у меня. До приема у врача еще неделя.
Я не беременна, хочется понять, имеет ли вообще с таким букетом смысл идти дальше на ИИ или ЭКО
Спасибо всем большое заранее
Лиза Иванова
Имхо. У всех есть мутации +-. Это только предрасположенность, у кого-то реализуется, у кого-то нет. У меня тоже три гетерозиготные мутации фолатного цикла. Сдайте гомоцистеин; фолиевую кислоту в России сдавать смысла нет (они смотрят в плазме, а надо смотреть в эритроцитах), у меня, к примеру, в плазме выше нормы. Если гомик в пределах нормы, это косвенный показатель что фолька усваивается. У меня гомоцистеин около 7, на ангиовите (назначила от балды сама себе, чего делать не рекомендую, но у меня есть показания к высоким дозам: прием сульфасалазина, правда мне врачи рекомендуют такие дозы только при наступлении беременности, раньше не к чему) снижается до 5, так что не верьте тем кто говорит, что нужен исключительно метилфолат. Много читала по этому вопросу, доставала своего ревматолога, гематолога и РЕ. Мнения гинекологов и гематологов разнятся, кто за фольку, кто за метилфолат. Сейчас метилфолат очень популярен, но где гарантия что это не работа фарм компаний (продвигаю свой продукт)? У фолиевой кислоты большая доказательная база, его пьют планирующие и беременные женщины уже десятилетия, а метилфолат появился относительно недавно. Да он снижает гомоцистеин, но профилактирует ли он дефекты нервной трубки плода?! Я сделала для себя выводы, что в тех случаях когда гомоцистеин не высокий, достаточно профилактически дозы фолиевой кислоты 400 мкг, на худой конец 800, а если высокий - можно до 5-10 мг/д по рекомендации врача!!! Если и это не помогает, то тогда метилфолат.
03.02.2020
Ответить
Charlotte
Вы уже можете докторскую по этому вопросу писать
Снимаю шляпу, спасибо. Но все равно , раз уж предрасположенность есть - хотелось бы понять, как ее снизить
Снимаю шляпу, спасибо. Но все равно , раз уж предрасположенность есть - хотелось бы понять, как ее снизить
03.02.2020
Ответить
Лиза Иванова
Я также в ступоре была когда получила результат как у Вас, не знала куда податься. Никого из врачей не впечатлит этот анализ и Ваши результаты. Вы уж поверьте 😊. Вам страшно? Это естественно. Все мы хотим здоровых детей. Хотите снизить риск? Пейте фольку
03.02.2020
Ответить
Charlotte
Попью, спасибо. Про себя тоже интересно, вдруг знаете - Про один из этих генов писали, что он ассоциируется с онкологическими заболеваниями (и писали, какими именно). С этим, я так понимаю, уже не поспоришь?
03.02.2020
Ответить
Лиза Иванова
Фактор риска онкологии - это отягощенная наследственность. Не факт, что у Вас будет рак, даже если у родственников что-то было. И да, все мы от чего-то умрем (я добрая 😄 и оптимистка), кто-то раньше, кто-то позже, до онкологии тоже дожить надо. Не настраивайте себя, проходите диспансеризацию, посетите онколога, поделитесь опасениями, сдайте онкомаркеры если порекомендуют. И вообще жить страшно 😆. Больше оптимизма!!! Нам еще детей рожать 😉
04.02.2020
Ответить
Татьяна
У вас обычные пресловутые мутации фолатного цикла. Эти мутации показывают, что у вас риск (но не факт), что фолиевая кислота трудно усваивается. Ими обладают 90% европейской расы. Ни на что не влияет. Перед протоколом сдайте гомоцистеин и уровень фолатов в крови. Если гомоцистеин >7 и/или фолатов меньше нормы, то вам показан прием фолиевой кислоты в биодоступной форме - метилфолат. Все. Больше вообще не о чем переживать и волноваться)))
03.02.2020
Ответить
Charlotte
Охххх, где ж вы были. Я уже успела составить план жизни без детей
Когда почитаешь про шизофрению и СД у ребенка...
Спасибо!!!
Когда почитаешь про шизофрению и СД у ребенка...
Спасибо!!!
03.02.2020
Ответить
Татьяна
Я вам скажу так, большинство женщин имеют эти поломки и спокойно рожают детей, и не по одному, и без всяких метилфолатов. И я в том числе первую дочь выносила, родила абсолютно здоровой. Вторая беременность у меня экошная, тут я на воду конечно тоже дую, но при гомоцистеине 6-8 у меня прекрасный уровень фолатов, что тоже говорит о том, что велосипед изобретать не нужно и мне нормально и с обычной дешёвой синтетической фолькой. Значение конкретно этих мутации чересчур раздуто.
03.02.2020
Ответить
Charlotte
Ну, все равно можете представить мой испуг - я в самом начале пути, о генах даже не читала, и тут такое пишут...Но спасибо большое, успокоили, жду приема
03.02.2020
Ответить
Anna PSY
Не переживайте так. Здесь на форуме мы все мутанты) Остальные просто напросто недообследованы) у вас насколько поняла, гетерозигота, это меньше рисков нежели чем у меня, гомозигота. В вашем случае надо мониторить гомоцистеин и пить вместо фолиевой обычной метилфолат.
03.02.2020
Ответить
Charlotte
я просто этот вопрос совершенно не изучала никогда. Если во всем остальном я вполне себе ориентируюсь, то генетика пока темный лес
а партнера в таких случаях заставляют что то сдавать? ведь если у него тоже мутации такие же - это ж вообще труба..
03.02.2020
Ответить
Anna PSY
Нет, партнёру ничего не надо сдавать, ну только если для себя, например, если в семье ранние инсульты, инфаркты были или тромбоз, чтобы препараты разжижающие какие ниб заранее принимать в профилактических дозах. Очень вероятно, что у него какие то мутации тоже есть, но совершенно не факт, что они *выстрелят*
03.02.2020
Ответить
В светлое будущее
Людей без мутаций не бывает, и наличие мутаций не гарантирует проблем, вам врач назначит сдать дополнительные анализы. У меня тоже много мутаций, при этом удачное эко с первого раза и уже рожать скоро. Желаю вам удачи и ничего не бояться!
03.02.2020
Ответить
annas
Конечно есть смысл! очень много людей вокруг с мутациями. все корректируется медикаментами. у вас, скорее всего, не усваевается обычная фолиевая. нужно пить метилфолат. Дозировку и остальное врач скажет. А вот ужасов по-меньше читайте.
03.02.2020
Ответить
Charlotte
Спасибо большое. А то Я уже успела мысленно отказаться от планов, начитавшись про шизофрению и синдром Дауна...
03.02.2020
Ответить
annas
не-не, это очень лишнее. вот что правда, так это то, что вы перед беременностью об этом знаете. от этого подготовка и ведение может зависить. Есть места, куда соломку будете стелить. Это я вам как человек с 7-ю мутациями говорю ;)
03.02.2020
Ответить