Москва
Девочки,
есть мой кариотип, все ОК, муж не делал. Хочу делать ПГД. Генетик настаивает на сдаче крови мужа. Типа определить, какой вид ПГД делать -- 24 хромосомные аномалии или 24 аномалии плюс наследственные заболевания. Поделитесь опытом, надо оно или нет. Как делали вы?
Звенигород
делайте пгд на 24 хромосомы и все, а если вдруг будет много поломок у эмбрионов, тогда пусть муж сдаст, просто не знаю сделают ли пгд без ваших кариотипов, мы делали уже с нашими, тк были проблемы и в результатах анализа тоже пишут кариотип родителей вверху, ну это у нас так
Москва
Юляша, у нас один эмбрион. Мне просто надо проверить, пригоден он к переносу или нет. Это на хромосомные аномалии?
Звенигород
его пробиопсировали? отправляйте на 24 хромосомы, да это на хромосомные аномалии, у меня сейчас Б после пгд методом ngs. Этот метод смотрит все.
Звенигород
все, те смотрят количество хромосом, несбалансированные перестройки, трисомии, моносомии, делеции и тд. Метод не видит только сбалансированных, это только инвазивные методы видят типа биопсии ворсин хориона и тд. Но сбалансированные люди по хромосомам ничем не отличаются от обычных, я тому пример.
Москва
Юляша, такое ощущение, что я прочитала что-то на иностранном языке. :) можно я вас спрошу: чтобы проверить, пригоден ли эмбрион к переносу, что нужно сделать?
Звенигород
во-первых какого качества у вас эмбрион поучился, у меня например 5аа и мой эмбриолог говорит, что эмбрион класса аа даже не заметит биопсии, вв тоже акуратно можно, а вот если у вас вс или сс, то и биопсировать его сложно и разморозку-заморозку он может не пережить. Если вы точно хотите знать все ли ок с хромосомами у эмбриона, то оправляйте его на пгд на 24 хромосомы, без всяких там анализов мужа и вам придет результат пригоден или нет эмбрион к переносу.
Москва
Юляша, у нас 3 аб. Я тоже так думала до похода мужа к генетику -- начались какие-то ненужные сложности.
Москва
Юляша, но, насколько я понимаю, внешний вид не говорит о его хромосомном наборе?
Звенигород
конечно, внешний вид дает эмбриологам провести биопсию, не травмируя эмбрион, у меня были и 5аа с поломками и 4ав и 2аа и 3 ав
Калуга
Мы сдавали обычный кариотип что то другое генетик у нас не просил. И впринципе генетик у нас никакую роль не играет
Калуга
Странно конечно, мы с ре решали по поводу пгд. Генетик давал доступ к ЭКО по ОМС.
Калуга
У нас получилось сдать кариотипы по ОМС. У нас есть своя лаборатория генетиков в областной больнице. Может у вас есть где то
Москва
Катюша, нужно какое-то направление? мы больше не будем делать эко...
Калуга
Нет. Дали номер и записалась на анализ по ОМС. И теперь как что нужно сделать хожу по ОМС минуя платную клинику, где они тоже принимают. А вы же беременны зачем теперь то все это
Получается, не только денег за консультацию содрать, а ещё и ненужные анализы мужу назначить, ещё и не пускают отвезти биоптат в стороннюю лабораторию. С таким обращением в этой клинике можно обойтись письменным заявлением "прошу разморозить, пробиопсировать, заморозить, выдать биоптат". Все, на этом общение с клиникой органичить. Не имеют они полномочий настаивать на своем варианте.
Москва
Lucia, они не отдают. :)) Муж писал заявление аж типа директору -- НЕТ! Можно только увезти эмбрион в другую клинику, но какое основание? я не собираюсь переносить эмбрион в ближайшее время.
Их письменный ответ на заявление отправить с жалобой в Роспотребнадзор. А устно, считайте, общения не было. Биоматериалы это Ваша собственность. Но Вы наверное не настроены заморачиваться. Как минимум они оказали неправильную консультацию генетика.
Москва
Lucia, ну как, эмбрион забирайте, а биоптат только в нашу лабораторию, с другими у нас контракт не заключен. И за 100 тыс. один эмбрион.
Что?!!! Метод ngs стоит 20 тыс за эмбрион в сторонней лаборатории, также некоторые клиники делают по такой же цене своим клиентам. Это не альтра у Вас? Так и заберите эмбрион, это безумная цена. Или это включая разморозку-биопсию- заморозку?
Аня, запросите у них письменно именно какое основание они имеют для не предоставления биоптата?
Аня, а он дает направление на бесплатное ПГТ? если у вас в ОМС по показаниям (наследственные определенные заболевания) необходимо ПГТ, то не удивительно что генетик здесь заведует направлением!
Пгд на наследственные заболевания делают только при конкретных показаниях- болезни уже рождённых детей или самих родителей. Обычно все делают пгд просто на все хромосомы для исключения неудачных переносов. А генетик-то назначил мужу сдать на носительство распространенных генетических заболеваний, или просто сказал сдать кариотип, как всем назначают? Очень странно все это со стороны генетика...
Москва
Lucia, если я правильно поняла, решить по его кариотипу, нужно ли делать ПГД на наследственные заболевания. Да, все очень странно.
По кариотипу это нельзя решить. На самые частые наследственные заболевания делают отдельные на каждое недешевые анализы. К примеру, доноров спермы и ооцитов иногда проверяют и пишут, на что они проверены.
Москва
Lucia, блин. а зачем тогда нужен кариотип? зачем нам еще на него тратить деньги? (Я у генетика не была, был муж.)
Москва
Lucia, теперь поняла, спасибо большое, мы за 40. :) а пгд показывает этот неправильный хромосомный набор?
Аня, ваш возраст является прямым показанием к пгд. После 35 лет возрастает риск генетических поломок у эмбриона. Грубо говоря: из 10 эмбрионов, только три будут здоровыми.
Увидела выше, что просто хотите проверить последний эмбрион. Кариотип мужу сдавать не нужно, эмбрион или хороший, или нет, анализ мужа на это не повлияет.
Аня, Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). по этому анализу нельзя узнать есть ли наследственные заболевания, типа муковисцидоза, тугоухости и т.д. Для этого делается другой генетический анализ. Как мне сказала ре: в каждой семье, как правило, уже знают, какие у них есть наследственные болезни, и чтобы предотвратить рождение больных деток, делают ЭКО и пгд моногенных заболеваний.
Москва
Olesya, я эк делала в 35. Это замороженный эмбрион. Правильно ли я понимаю, что разумнее сделать стандартный анализ на 24 хромосомы?
Волгоград
По хорошему кариотипы надо знать. Но моя ре сказала не обязательно для пгд.
Волгоград
Хотела, но не дошла еще до этого. Если будет новая стимуляция хотела сделать, чтобы решать вопрос с пгд. Но сейчас на проверку тромбофилии много потратила. Склоняюсь к пгд без проверки кариотипов.
Вы бы сразу в основном вопросе написали, что надо проверить последний эмбрион. А то мы тут кучу теории расписали, и все не имеет отношения к делу. Генетик бред несёт. Сделайте обычный пгс методом ngs, как все.
Москва
Lucia, завтра узнаю, используют ли в нашей клинике этот метод. Нам не дают сделать анализ в сторонней лаборатории.
Может ваш генетик с анализов процент получает?? Какой-то странный генетик. На наследственные заболевания делается только тогда когда у вас или у мужа в роду были генетические заболевания! Для этого достаточно консультации генетиком, где он у вас обоих все это спрашивает.
