Девочки!
Мой единственный эмбрион не прошёл ПГД(((
Отклонение - mos12pL,XY
Моносомия короткого плеча хромосомы 12 (высокоуровневый мозаичный вариант).
Кто поможет расшифровать - у генетика ещё не была.
Мне 34, мужу 33. Первое наше эко. Показания к эко - СИЯ, Мой амг 0,2. 
Кариотипы в норме
Такая поломка говорит о 100% вероятности заболевания? В интернете крайне мало информации. Я на 30.12 записалась к генетику на консультацию.
Viva, расскажите здесь потом, что вам генетик сказал? Интересно очень.
Это была абсолютно пустая трата времени. Сказал, что так бывает, это природа. Сделать с этим ничего нельзя. Это случайная поломка и может больше не повториться. Переносить такой эмбрион нельзя, он нежизнеспособен - и либо беременность не наступит, либо будет самоаборт на раннем сроке.
Короче, ничего абсолютно я не вынесла нового для себя после этой консультации, которая длилась минут 7 от силы. С меня в итоге даже денег не взяли за консультацию. Сказал, надо пробовать дальше и что в среднем при моем показателе АМГ 0,2 и возрасте 34 года требуется 6-7 попыток, чтобы получить 30-40% вероятности беременности. Как-то так в общем.
Москва
Понятно, я думала, вдруг скажет, что можно перенести его, и есть шанс. Жаль 😪
Значит удачи в дальнейшем! Нужно продолжать и все получится!
Спасибо! Да, план - пару циклов отдохнуть, восстановиться и с новыми силами идём дальше!
Москва
Вообще, странная формулировка. Может это мозаичная делеция короткого плеча? Обычно про моносомию говорят, когда целой хромосомы нет
Москва
Если это действительно делеция короткого плеча, то все серьезнее-с ними дети рождаются ( в отличии от моносомии), перечисляются куча вероятных заболеваний из-за них в зависимости от потеряного участка. А если просто моносомия 12 хромосомы (не победит мозаицизм) - то эмбрион замрет в развитии. Т.е. либо родится нормальный, либо нет.
К сожалению..
Я читала про делеции, тк у меня есть такой эмбрион,но он точно негодный, не мозаик
Москва
Вам нужно к генетику. Возможно, такой эмбрион можно переносить. Моносомия лучше трисомии. В остальном нужно с генетиком разговаривать.
Москва
Всё у вас получится. Возраст молодой, муж молодой, клиника тоже хорошая. Верьте в себя.
В цикле после функциональной кисты очень хорошо собрать клеточки может даже в ец рискнула бы. Или пропила что-то типа овариамина и витамины. Она фсг сдерживала и это хорошо. Только сама киста видимо появилась от того, что не хватило для нормальной овуляции лг и фолик не лопнул, а перерос в кисту. Не пугайтесь это нормально. Такое бывает. Мужа проверьте и подготовьте как космонавта.
Спасибо вам 🙏🏼Муж проверен - с его стороны все ок, витамины принимаем. Сейчас жду новый цикл как раз и снова в бой) 🤗
Феодосия
Я в этом не разбираюсь, но на счёт амг скажу, мне 40 лет и амг 0.38 перед 3 ребёнком, 3 месяца не было О на 4 цикл 2 фолликула и итог беременность, наблюдалась только у Г, она сказала что просто амг ни о чем не говорит, что смотреть нужно на ФСГ он у меня 10 был и ЛГ он 5, сказала по верхней границе нормы , чем ниже , тем лучше, а вы долго пытались без ЭКО?
Пытались полтора года. У меня при АМГ 0,2, ФСГ скачет от 12 до 18. Так что тут явное истощение яичников. И антральных мало - максимум 5 на оба яичника. Но овуляция подтверждённая на узи своя почти каждый цикл. Видимо качество яйцеклеток плохое ((
Но у меня сказано в заключении, что не рекомендован к эмбриотрансферу(( постараюсь записаться к генетику на следующую неделю
Калуга
Может не особо хорошо разбираются в этой теме. Многие пишут, что не годен к переносу. Снимают ответственность. Я переносила мазаика, к сожалению не прижился.
Скорее всего говорят что не годен к переноске потому что есть вероятность генетических отклонений и переносить заведомо зная это врачи конечно не хотят. Я бы отказалась от такой затеи, делайте по новой. У меня особенный ребёнок с генетикой и поверьте это не легко.
Можно рискнуть и перенести его. У меня точно такой же есть, только 11 хромосома, ре говорит, что у нее в практике есть положительный исход с такими эмбрионами. Ну, или делать срочно стимуляцию, амг у вас низкий, к сожалению.
Тольятти
Просто поломка.. жаль что всего один эмбрион был..((
Как правило, разовые поломки не повторяются.
Абрамцево
Очень обидно ( Пусть следующая попытка обязательно будет удачной
Мюнхен
Обидно конечно. Скажите себе что это начало пути. Так легче будет идти дальше
Его можно перенести,если других не будет на первоочередной перенос.
У меня тоже в большинстве протоколов было по 1 эмриону, и либо прошел, либо не прошел совсем. Мозаиков не было. Если б были, то готова была бы их переносить