Девочки!
Мой единственный эмбрион не прошёл ПГД(((
Отклонение - mos12pL,XY
Моносомия короткого плеча хромосомы 12 (высокоуровневый мозаичный вариант).
Кто поможет расшифровать - у генетика ещё не была.
Мне 34, мужу 33. Первое наше эко. Показания к эко - СИЯ, Мой амг 0,2. 
Кариотипы в норме
Такая поломка говорит о 100% вероятности заболевания? В интернете крайне мало информации. Я на 30.12 записалась к генетику на консультацию.
Viva, расскажите здесь потом, что вам генетик сказал? Интересно очень.
Это была абсолютно пустая трата времени. Сказал, что так бывает, это природа. Сделать с этим ничего нельзя. Это случайная поломка и может больше не повториться. Переносить такой эмбрион нельзя, он нежизнеспособен - и либо беременность не наступит, либо будет самоаборт на раннем сроке.
Короче, ничего абсолютно я не вынесла нового для себя после этой консультации, которая длилась минут 7 от силы. С меня в итоге даже денег не взяли за консультацию. Сказал, надо пробовать дальше и что в среднем при моем показателе АМГ 0,2 и возрасте 34 года требуется 6-7 попыток, чтобы получить 30-40% вероятности беременности. Как-то так в общем.
Понятно, я думала, вдруг скажет, что можно перенести его, и есть шанс. Жаль 😪
Значит удачи в дальнейшем! Нужно продолжать и все получится!
Спасибо! Да, план - пару циклов отдохнуть, восстановиться и с новыми силами идём дальше!
Вообще, странная формулировка. Может это мозаичная делеция короткого плеча? Обычно про моносомию говорят, когда целой хромосомы нет
Если это действительно делеция короткого плеча, то все серьезнее-с ними дети рождаются ( в отличии от моносомии), перечисляются куча вероятных заболеваний из-за них в зависимости от потеряного участка. А если просто моносомия 12 хромосомы (не победит мозаицизм) - то эмбрион замрет в развитии. Т.е. либо родится нормальный, либо нет.
К сожалению..
Я читала про делеции, тк у меня есть такой эмбрион,но он точно негодный, не мозаик
Вам нужно к генетику. Возможно, такой эмбрион можно переносить. Моносомия лучше трисомии. В остальном нужно с генетиком разговаривать.
Я тоже к ней перешла от Борисова
Всё у вас получится. Возраст молодой, муж молодой, клиника тоже хорошая. Верьте в себя.
В цикле после функциональной кисты очень хорошо собрать клеточки может даже в ец рискнула бы. Или пропила что-то типа овариамина и витамины. Она фсг сдерживала и это хорошо. Только сама киста видимо появилась от того, что не хватило для нормальной овуляции лг и фолик не лопнул, а перерос в кисту. Не пугайтесь это нормально. Такое бывает. Мужа проверьте и подготовьте как космонавта.
Спасибо вам 🙏🏼Муж проверен - с его стороны все ок, витамины принимаем. Сейчас жду новый цикл как раз и снова в бой) 🤗
Я в этом не разбираюсь, но на счёт амг скажу, мне 40 лет и амг 0.38 перед 3 ребёнком, 3 месяца не было О на 4 цикл 2 фолликула и итог беременность, наблюдалась только у Г, она сказала что просто амг ни о чем не говорит, что смотреть нужно на ФСГ он у меня 10 был и ЛГ он 5, сказала по верхней границе нормы , чем ниже , тем лучше, а вы долго пытались без ЭКО?
Пытались полтора года. У меня при АМГ 0,2, ФСГ скачет от 12 до 18. Так что тут явное истощение яичников. И антральных мало - максимум 5 на оба яичника. Но овуляция подтверждённая на узи своя почти каждый цикл. Видимо качество яйцеклеток плохое ((
Дай Бог Вам малыша🙏Пусть все получится
Но у меня сказано в заключении, что не рекомендован к эмбриотрансферу(( постараюсь записаться к генетику на следующую неделю
Может не особо хорошо разбираются в этой теме. Многие пишут, что не годен к переносу. Снимают ответственность. Я переносила мазаика, к сожалению не прижился.
Скорее всего говорят что не годен к переноске потому что есть вероятность генетических отклонений и переносить заведомо зная это врачи конечно не хотят. Я бы отказалась от такой затеи, делайте по новой. У меня особенный ребёнок с генетикой и поверьте это не легко.
Можно рискнуть и перенести его. У меня точно такой же есть, только 11 хромосома, ре говорит, что у нее в практике есть положительный исход с такими эмбрионами. Ну, или делать срочно стимуляцию, амг у вас низкий, к сожалению.
Просто поломка.. жаль что всего один эмбрион был..((
Как правило, разовые поломки не повторяются.
Очень обидно ( Пусть следующая попытка обязательно будет удачной
Обидно конечно. Скажите себе что это начало пути. Так легче будет идти дальше
Его можно перенести,если других не будет на первоочередной перенос.
У меня тоже в большинстве протоколов было по 1 эмриону, и либо прошел, либо не прошел совсем. Мозаиков не было. Если б были, то готова была бы их переносить