Если кариотип в норме, то какие ещё генетические анализы можно сдать?

Лучший ответ

Болезней огромное множество. Можно сдать на основные моногенные заболевания. Но Вы знаете свою проблему. И мне кажется, что нужно проверять прицельно на этот синдром. Кариотип эмбриона эти проблемы не показывает.
18.11.2021
Цветочная, адреногенитальный синдром не убивает в утробе, там другое течение болезни. Проявляется через 10-14 дней после рождения. У нас мальчик родился 9/9 Апгар на 42 неделе, а потом уже началось по полной программе, чудо, что жив остался.
18.11.2021
У нас оказалось 6 из 6 совпадений по hla, хотя многие не берут это в расчёт. Но после Лит и нескольких курсов иммуноглобулина в начале беременности, всё получилось
18.11.2021
II, что такое Лит? У нас дети есть, правда мальчишки, а тут одни девочки были
19.11.2021
Smarty, наверное проще загуглить, «прививка» лимфой супруга или донора, если простым языком. Если детки есть, то это скорее всего не ваша тема.
20.11.2021
У меня были 3 еб за из-за хромосомных аномалий. Пошли на эко с пгд, ради пгд. После пгд есть здоровые эмбрионы. Наши кариотипы норма. Русскую рулетку с еб я больше не хотела играть. Вам надо консультацию генетика. Хорошая https://instagram.com/dr_genet... она и в Инстаграмм отвечает на окошко с вопросами. Можно сдать одному из супругов полный генетический анализ на моногенные заболевания и если есть, другому сдать именно на то, что нашли. Так как кроме хромосомных аномалий, есть генетические приводящие к зб и порокам развития
18.11.2021
Камила, а если не секрет, то, что на хромосомные аномалии были у вас?
18.11.2021
Smarty, отвечу в личку
18.11.2021
Камила, спасибо
18.11.2021
Ну если вы носители каких-то мутаций, то вам показано ЭКО с ПГД, особенно после 35. Но если у вас и с ПГД замершие, то рыть нужно не только в кариотипах. Вы кровь на мутации тромбофилии, например, проверяли? Сдавали ли гемостазиограмму, как только беременели? Я бы проверилась ещё и в этом направлении.
18.11.2021
Аня, в том то и весь трагизм ситуации, никто не хочет проверять ничего, вцепились в возраст и всё. Дети есть значит всё у вас хорошо, просто яйцеклетки стали старые и поэтому ЗБ за ЗБ. А я чем больше читаю, тем больше в недоумении - генетика конечно может выстрелить, но у нас у двоих эмбрионов не обнаружили жуткий отклонений, у всех нормальный женский кариотип, более того, он внешне нормальные дети, растут по сроку, СБ уже на 6 неделе у всех и с нормальной частотой. Ни гематом, ни крови, ни болей, ничего.
18.11.2021
Smarty, меняйте врача вашего раз отмахивается от вас. Также запишитесь сами на консультацию к гематологу. Сдайте все анализы на тромбофилическме мутации (это не кариотип). Ройте сами, раз врачи некомпетентные. 3 ЗБ беременности подряд - это не только физиологический подрыв организма. Это ведь ещё и психологическая травма! И пусть валу следующую беременность ведёт ещё и гематолог. Просто чтобы исключить повышенную свёртываемость крови сразу после беременности. Такое тоже бывает.
18.11.2021
Аня, спасибо, конечно, придётся всё самим. Про психологический аспект... я справлюсь, не сдамся, пока не пойму, что сделала, что смогла
18.11.2021
Эмбрионам делать пгт-м - расширенный пгд на наследуемые заболевания. А с кровью у вас как?
18.11.2021
Irina, у меня в крио трёхдневки, шесть штук, думаю при разморозке погибнет половина. Не делать же всё заново, может теперь вообще никого не получится заморозить. А с кровью никак, от меня отмахиваются, хотя тромбоцитов было 575, говорят, что это не причина, причина возраст-возраст. Едем с мужем в декабре в универсистетскую клинику на консультацию, может хоть там помогут.
18.11.2021
Smarty, да, 3х дн пгд не делают.. А сами вы не можете сдать мутации гемостаза? На АФС? Есть мутации, при которых без гепаринов (клексан) беременность не сложится. И возраст здесь не причем. На 10 нед - делать нипт - чтобы исключить генетические заболевания
18.11.2021
Irina, НИПТ уже делали, здоровая девочка, ну кариотип у неё нормальный, как раз после НИПТа где-то через неделю и замерла. Сдать самим можно, знать бы что, врачи в нашей столице молчат, как партизаны, говорят езжайте в университетскую клинику, а это 200 км в одну сторону.
18.11.2021
Smarty, я мутации гемостаза сама сдавала, без назначения врачей. По поиску нашла - какие анализы входят. Аналогично АФС - почитала, пошла сдала. В русско-язычном инете много информации
18.11.2021
Irina, и что-то нашли?
18.11.2021
Smarty, нет. Я сдавала на всякий случай. У меня ещё не было Б. Но сколько здесь читаю, часто ЗБ - это именно мутации (Лейдена) или АФС
18.11.2021
Irina, ясно, а вам пожелаю удачной беременности в ближайшее время и родов в срок.
18.11.2021
Smarty, спасибо
18.11.2021
Smarty, тромбоциты высокие, у меня были 420 (в беременность которая замерла) сейчас 375(сдавала на агрегацию тромбоцитов-повышена) сегодня была у гематолога- назначил тромбоасс на 2-3 месяца. Я думаю что именно это могло спровоцировать - так как я колола гепарины, а они при агрегации увы бесполезны...почему не назначили аспирин в прошлую беременность -хрен знает....
18.11.2021
Анна, я просила мне дать аспирина, но врач не посчитала нужным, а я что-то побоялась сама себе препараты назначать
18.11.2021
Smarty, норма тромбоцитов до 320, нужно на этапе планирования начинать пить аспирин, и потом мониторить в беременность гемостаз. Так что начинаю пить и очень надеюсь что попытка номер 3 станет удачной)
18.11.2021
Анна, пальцы крестом!
18.11.2021
Smarty, здесь у вас проблема с кровью однозначно! Норма тромбоцитов для женщин 200-250 и никак не выше ( у меня у самой около 300, проблема с густотой крови по тромбодинамике, протоколы должны проходить с клексаном в дозе 0,4). Копайте в сторону гемостаза-АФС, генетические анализы по крови (фактор 2, Лейден и так далее), протеин С и S, коагулограмма, тромбодинамика. И в случае отклонений уже подключать низкомолекулярные гепарины типа клексана. Удачи вам!
19.11.2021
TSVETOCHEK, спасибо, будем копать. Удивляет, что врачи спокойно смотрят на мои тромбоциты и говорят, что это ещё ничего страшного
19.11.2021
Smarty, на мои анализы вообще никто не обращал внимания, только мой гинеколог обратила и тут же ее фраза, что у меня есть проблемы с кровью и вот я пошла сама сдавать все анализы и потом связалась с гематологом. Проходила лечение, убирали АФС, но густая кровь пока при мне.
19.11.2021
TSVETOCHEK, а с первой девочкой у вас не было проблем?
19.11.2021
Smarty, нет, все доплеры были идеальны. Получается проблемы с кровью приобретенные с возврастом.
21.11.2021
TSVETOCHEK, 320 норма вроде ,та же Каплина, Куваев, не ставят тромбофилию при повышенных одних тромбоцитах (до 350-400). И если есть агрегация, то ещё обязательно аспирин. Поправьте если не права.. сама сейчас изучаю эту тему
19.11.2021
Анна, у меня последний анализ был 575 и даже бровью никто не повёл
19.11.2021
Smarty, очень высокие, проверьте ещё агрегацию тррмбоцитов, (у меня повышен коллаген и АДФ5.0 начала принимать (тромбоасс 100) 1 раз в день на этапе планирования.
19.11.2021
Хгч 13801, нет пя в матке, внематочная ? Чистка после замершей, процесс.