Девочки, пришёл результат ПГД, есть только один мозаик с мозаичной формой сегментарной детекции хромосомы 5.
Может кто знает, что это и хорошего генетика для консультации посоветует
Иркутск
Это у вас результат от лаборатории Генетико? Если да, то у них есть хорошие генетики, можно у них запросить консультацию.
На мой взгляд лучше консультироваться у тех, кто проводил анализ - там врач может открыть данные и посмотреть детали.
у меня было 3 консультации с генетиками и наиболее информативны те, которые были в самих лабораториях.
0
12.05.2022
Ответить
Иркутск
Котлас Анна, мне у них больше всего понравилось. Доктор даже посмотрела, были ли зарегистрированные случаи живорождения с таким мозаицизмом и сориентировала, на каком сроке, если наступит беременность, можно будет успокоиться.
0
13.05.2022
Ответить
Москва
Котлас Анна, еще можно попытаться узнать в лаборатории, каков % мозаицизма. Сколько клеток хороших, сколько плохих. Мне, правда, не сказали про %, пыталась звонить. У меня из 8 было 7 анэуплоидных и 1 мозаик. Консультация с генетиком не особо прояснила что-либо (эмбрион-мозаик, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Примерно так - есть шанс, что скорректируется, но и есть шанс, что нет. Поломка плохая - жизнеспособная (умств. и физическая отсталость, судороги...), если бы целиком хромосомы не было, тогда проще - или скорректируется и все ОК или будет нежизнеспособен. Заключение - хранить на всякий случай, но лучше попытаться получить прошедший ПГД эмбрион и переносить его.
0
13.05.2022
Ответить
Москва
Котлас Анна, я была в Линии Жизни (где и эко делала, там по акции после ПГД входила бесплатная консультация генетика в случае неудачи), у Барышниковой Н.В.
0
13.05.2022
Ответить
Калуга
Авдейчик Светлана Андреевна врач генетик клиника Фамина. У нас был мазаик по 22 хромосоме, обращались к ней. Все рассказала, объяснила и давала доступ к переносу. Увы, у нас не прижился
0
12.05.2022
Ответить
Екатеринбург
У меня есть эмбриончик с мозаичной формой дупликации в длинном плече хромосомы 5 (это довольно большой участок хромосомы). но тем не менее, генетик тоже написал что рекомендован с информированного согласия. у вас немного другой участок 5 хромосомы так понимаю. Я совсем недавно ходила к генетику в NGC (Богданова Дарья Александровна). у меня есть пост в дневнике про посещение генетика (ссылка), посмотрите, может будет полезно, в сообществе мало постов публикую, в основном в своем дневнике пока. хотели утилизировать этот эмбриончик, но генетик уговорила оставить "на черный день".
0
12.05.2022
Ответить
