Нипт, синдромы и мутации.

Cleo, на самом деле, чёрт его знает. Тут такой вопрос... по сути, весь НИПТ - довольно бессмысленная затея, если для вас важно получить достоверную гарантию здорового ребенка. Условно, в вашем пакете 5 трисомий из 23 возможных, ни одной моносомии (а их, как вы понимаете, тоже может быть 23 разновидности - по числу хромосомных пар), 6 микродилеционных синдромов - а их, вообще, сотни и сотни вариантов. Также нет ни одной микродупликации - которых, соответственно, тоже несколько сотен. Анализ ищет 32 мутации (т.е. 32 моногенных заболевания, связанных с этими мутациями). Т.о. анализ исследует 32 гена из сотни тысяч. 32/100000...ну такое. Наконец, НИПТ не дает никакого представления о структуре хромосом - на основании его результатов нельзя никак предположить, нет ли у плода сбалансированных перестроек. Таким образом, эти 43 анализа - капля в море возможных проблем. Они выбраны для анализа только потому, что НИПТ - скрининговый тест, который должен повышать, в первую очередь, общую выявляемость генетических заболеваний по популяции. Т.е. с точки зрения популяции логично искать именно популярные заболевания - и именно они включены в панель. Но с точки зрения конкретного пациента, вероятность обнаружения у ребенка, например, трисомии 21, будет такой же, как вероятность обнаружения т2, т7 или трисомии любой другой хромосомы (на самом деле, не совсем так - с трисомией некоторых хромосом эмбрион просто не будет развиваться, но это детали). Еще в большей степени это касается микроделеций, микродупликаций и моногенов - там НИПТ вообще ничего вероятностно не гарантирует. Т.о. лично для меня как для матери девочки с генетической особенностью, не входящей ни в один расширенный НИПТ, исключение популярных синдромов выглядит совершенно недостаточной мерой. Я хотела бы получить гарантию отсутствия у ребенка проблем. В то время, как отсутсвие "11 популярных синдромов и 32 моногенных заболеваний" из нескольких тысяч наименований... не существенно повышает шансы на здорового. В то же время, я понимаю, что это хотя бы что-то. И в целом, наверное, если есть возможность исключить хотя бы каплю в море, почему бы не исключить.

Игритт, т.е сдавать мутации в нипт нет особого смысла, если муж не сдавал ?