Девушки, сдали с мужем на свою голову анализ крови на возможные генетические мутации. И по результатам (метод NGS) у меня обнаружили в гене DMD мутацию, что означает что я носитель мутантного гена, ведущего к болезни мышечной дистрофии Дюшенна, и по отчёту лаборатории вероятность рождения больного мальчика 50% из 100%.
Дочка может быть только носителем (как я), тоже вероятность 50%/50%.
Подскажите, находили ли у кого-то подобные мутации? Что делали в таких случаях? ПГД всем эмбрионам?
При ПГД можно также и пол заранее узнать? А если не делать ПГД, можно при беременности биопсию у малыша взять, или это уже поздно будет?
Ох, вот даже не знаю, что лучше: не знать ничего и спать спокойно, или вот так обследоваться и переживать, находя всякие болячки 🙈
(немного обо мне: Я в октябре вступаю во второй протокол стимуляции. Ранее была 1 стимуляция и 4 переноса с бхб, все без ПГД. Теперь склоняюсь в сторону обязательного ПГД)
У меня было подозрение на синдром ломкой х - хромосомы.
Долго ждала результат исследования, думала, оценивала риски
Мне пришёл отрицательный результат (нет ломких х - хромосом).
Но если бы получила положительный результат, то поступила б так- пгд получившихся эмбрионов (При данном синдроме у девочек нехарактерная симптоматика, а мальчики имеют серьёзные проблемы со здоровьем) и попросила б врачей выбрать эмбрион женского пола. Что и вам советую.
У вас, наверное, был неудачный протокол эко, раз NGS делали? Пожалуй, следует сделать пгд максимально финансово возможному количеству эмбрионов, очень хорошо подумать. Если будет что заморозить - отправить в крио банк!
От души желаю, чтоб все получилось🤞🤞