Войти

Генные мутации по анализу крови

0
22

Лучший ответ

Воронеж
У меня было подозрение на синдром ломкой х - хромосомы. Долго ждала результат исследования, думала, оценивала риски Мне пришёл отрицательный результат (нет ломких х - хромосом). Но если бы получила положительный результат, то поступила б так- пгд получившихся эмбрионов (При данном синдроме у девочек нехарактерная симптоматика, а мальчики имеют серьёзные проблемы со здоровьем) и попросила б врачей выбрать эмбрион женского пола. Что и вам советую. У вас, наверное, был неудачный протокол эко, раз NGS делали? Пожалуй, следует сделать пгд максимально финансово возможному количеству эмбрионов, очень хорошо подумать. Если будет что заморозить - отправить в крио банк! От души желаю, чтоб все получилось🤞🤞
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Ana , да, у меня было 4 переноса от 1 стимуляции (было 36 ооцитов, получилось много эмбрионов), но все пролётные, из них 2 бхб. Я по плану вхожу в новый протокол через 2 недели в гос больнице, но там ПГТ не делают, сразу предупредили. И вот тогда стоит вопрос идти сразу в частную, но они эмбрионы с чужой больницы не принимают, надо у них весь протокол делать плюс ПГТ, это оч дорого :( Надо копить скорее 😬
0
16.09.2022
Мама мальчика (3 года) Москва
ПГД вроде разная есть. ПГД-А общая диагностика, на четность хромосом (анеуплоидии) или их крупных участков - там будет ясно, кто ребенок - ХХ, XY... А на конкретные мутации (моногенные заболевания) уже более сложный и дорогой анализ ПГД-М. Возможно, придется как-то оба анализа делать, как уж генетик скажет.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Diana, спасибо! Да, почитала об этом, ПГД-М однозначно надо делать в моем случае, а может и оба. Встречаюсь с биологом и Ре в понедельник, узнаю все подробности
0
16.09.2022
Санкт-Петербург
Радуга, метод ngs считается самым современным и точным)
0
17.09.2022
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Москва
При пгд узнаете и пол и есть ли наследственные, если не делаете, то далее только скрининги и нипт- тест. Мне кажется, тут надо решиться именно на пгд. Тем более 4 переноса бхб. Так сразу будете знать, что переносят здорового сильного эмбриончика вам! Удачи! Все обязательно у вас будет хорошо.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Рыбка, спасибо большое! Да, я поняла уже по комментариям, что надо будет ПГД делать, а значит, уходить из гос в частную клинику 🙈 на неделе будет встреча с врачами, послушаю их мнение на этот счёт.
0
16.09.2022
Мама мальчика (2 года) Москва
Я думаю что в такой ситуации вам разрешат выбрать себе эмбрионов девочек после пгд. Обычно пол не разрешают выбирать, но если есть медицинские показания, то они дают разрешение на выбор пола. Наследственная миодистрофия Дюшенна заболевания, мягко говоря, ниже среднего по желательности, так что думаю в этом случае возможен выбор пола.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Яна, спасибо за ваш комментарий! Я надеюсь, что нам разрешат. Сейчас прочитала, что в Испании строго запрещено выбирать пол, крайний случай - по мед показаниям, связанным с привязкой к полу малыша, при этом необходимо согласование национальной комиссии ЭКО. На днях встреча с ре и с биологом, посмотрим, что скажут на эту тему.
0
16.09.2022
Мама мальчика (4 года) Потсдам
Здорово, что вы знаете! Делайте пгд, если в клинике могут определить это заболевание (надо заранее обговаривать и узнавать), могут и только количество хромосом проверять. Пол узнавать, конечно, можно, только можете ли вы выбирать эмбрион определенного пола зависит от законов страны (в России нельзя, но опять же в России все нельзя, но можно....).
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Ксения Иванова, да, в Испании тоже нельзя, но при особых медицинских показаниях можно, только с особого согласования национальной комиссии по ЭКО. Буду делать ПГД, уже убеждена в этом. Спасибо вам за комментарий!
0
16.09.2022
Мама двоих (3 года, 3 года), планирую беременность Уфа
Как это, лучше ничего не знать? О таких рисках нужно знать. Просто теперь делаете ПГД-М на эту мутацию всем эмбриошкам. Это намного лучше, чем инвазивный пренатальный тест, когда ребёнок уже в животе развивается.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Зиля, большое спасибо! Предупреждён, значит, вооружён. Да, будем делать ПГД-М
0
16.09.2022
Мама двоих (11 лет, 4 года) Москва
Читала, что методу ИКСИ можно сделать ПГТ, узнать пол и подсадить к себе девочку, как вариант.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Twilight sparkle, спасибо, изучу этот вариант 😃
0
16.09.2022
Санкт-Петербург
Мне генетик говорил, что если у меня что-то найдут, то тогда сдаёт муж на это же. И вот только если у него тоже найдут, тогда биопсия ребеночкина. Но это во время беременности случай.
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
abcwish, понятно, буду знать. У мужа анализ в порядке. Спасибо большое за комментарий!
0
16.09.2022
Мама девочки (3 года), беременна, 35 неделя Нижний Новгород
Я бы в такой ситуации пошла бы к генетику и делала ПГД
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Lavanda, спасибо! Генетика у нас не найти, но ПГД я думаю, делать будем.
0
16.09.2022
Мама пятерых (от 3 года до 24 года) Санкт-Петербург
Мы сдали подобный вчера...думки не покидают голову...все будет хорошо ❤️
0
13.09.2022
Мама девочки (2 года) Барселона
Юля, уверена, у вас все будет хорошо! Не думайте о плохом 💛
0
16.09.2022
Мама мальчика (2 года) Москва
И вы молодец, что сдали анализы!!! Представьте, что было бы, если бы родился мальчишка с этой болезнью. А так вы сможете этого избежать!
0
13.09.2022
Стимуляция эко и киста желтого тела Анализы после подсадки крио згт

Похожие записи