Генные мутации по анализу крови
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевушки, сдали с мужем на свою голову анализ крови на возможные генетические мутации. И по результатам (метод NGS) у меня обнаружили в гене DMD мутацию, что означает что я носитель мутантного гена, ведущего к болезни мышечной дистрофии Дюшенна, и по отчёту лаборатории вероятность рождения больного мальчика 50% из 100%.
Дочка может быть только носителем (как я), тоже вероятность 50%/50%.
Подскажите, находили ли у кого-то подобные мутации? Что делали в таких случаях? ПГД всем эмбрионам?
При ПГД можно также и пол заранее узнать? А если не делать ПГД, можно при беременности биопсию у малыша взять, или это уже поздно будет?
Ох, вот даже не знаю, что лучше: не знать ничего и спать спокойно, или вот так обследоваться и переживать, находя всякие болячки 🙈
(немного обо мне: Я в октябре вступаю во второй протокол стимуляции. Ранее была 1 стимуляция и 4 переноса с бхб, все без ПГД. Теперь склоняюсь в сторону обязательного ПГД)
Лучший ответ
Яна
Я думаю что в такой ситуации вам разрешат выбрать себе эмбрионов девочек после пгд. Обычно пол не разрешают выбирать, но если есть медицинские показания, то они дают разрешение на выбор пола. Наследственная миодистрофия Дюшенна заболевания, мягко говоря, ниже среднего по желательности, так что думаю в этом случае возможен выбор пола.
13.09.2022
Ответить
Радуга
Яна, спасибо за ваш комментарий!
Я надеюсь, что нам разрешат. Сейчас прочитала, что в Испании строго запрещено выбирать пол, крайний случай - по мед показаниям, связанным с привязкой к полу малыша, при этом необходимо согласование национальной комиссии ЭКО. На днях встреча с ре и с биологом, посмотрим, что скажут на эту тему.
16.09.2022
Ответить
Ana
У меня было подозрение на синдром ломкой х - хромосомы.
Долго ждала результат исследования, думала, оценивала риски
Мне пришёл отрицательный результат (нет ломких х - хромосом).
Но если бы получила положительный результат, то поступила б так- пгд получившихся эмбрионов (При данном синдроме у девочек нехарактерная симптоматика, а мальчики имеют серьёзные проблемы со здоровьем) и попросила б врачей выбрать эмбрион женского пола. Что и вам советую.
У вас, наверное, был неудачный протокол эко, раз NGS делали? Пожалуй, следует сделать пгд максимально финансово возможному количеству эмбрионов, очень хорошо подумать. Если будет что заморозить - отправить в крио банк!
От души желаю, чтоб все получилось🤞🤞
13.09.2022
Ответить
Радуга
Ana , да, у меня было 4 переноса от 1 стимуляции (было 36 ооцитов, получилось много эмбрионов), но все пролётные, из них 2 бхб. Я по плану вхожу в новый протокол через 2 недели в гос больнице, но там ПГТ не делают, сразу предупредили.
И вот тогда стоит вопрос идти сразу в частную, но они эмбрионы с чужой больницы не принимают, надо у них весь протокол делать плюс ПГТ, это оч дорого :( Надо копить скорее 😬
16.09.2022
Ответить
Зиля
Как это, лучше ничего не знать? О таких рисках нужно знать. Просто теперь делаете ПГД-М на эту мутацию всем эмбриошкам. Это намного лучше, чем инвазивный пренатальный тест, когда ребёнок уже в животе развивается.
13.09.2022
Ответить
Радуга
Зиля, большое спасибо! Предупреждён, значит, вооружён. Да, будем делать ПГД-М
16.09.2022
Ответить
Яна
И вы молодец, что сдали анализы!!! Представьте, что было бы, если бы родился мальчишка с этой болезнью. А так вы сможете этого избежать!
13.09.2022
Ответить
Diana
ПГД вроде разная есть. ПГД-А общая диагностика, на четность хромосом (анеуплоидии) или их крупных участков - там будет ясно, кто ребенок - ХХ, XY... А на конкретные мутации (моногенные заболевания) уже более сложный и дорогой анализ ПГД-М. Возможно, придется как-то оба анализа делать, как уж генетик скажет.
13.09.2022
Ответить
Twilight sparkle
Читала, что методу ИКСИ можно сделать ПГТ, узнать пол и подсадить к себе девочку, как вариант.
13.09.2022
Ответить
abcwish
Мне генетик говорил, что если у меня что-то найдут, то тогда сдаёт муж на это же. И вот только если у него тоже найдут, тогда биопсия ребеночкина. Но это во время беременности случай.
13.09.2022
Ответить
Радуга
abcwish, понятно, буду знать. У мужа анализ в порядке. Спасибо большое за комментарий!
16.09.2022
Ответить
Ксения Иванова
Здорово, что вы знаете! Делайте пгд, если в клинике могут определить это заболевание (надо заранее обговаривать и узнавать), могут и только количество хромосом проверять. Пол узнавать, конечно, можно, только можете ли вы выбирать эмбрион определенного пола зависит от законов страны (в России нельзя, но опять же в России все нельзя, но можно....).
13.09.2022
Ответить
Радуга
Ксения Иванова, да, в Испании тоже нельзя, но при особых медицинских показаниях можно, только с особого согласования национальной комиссии по ЭКО.
Буду делать ПГД, уже убеждена в этом. Спасибо вам за комментарий!
16.09.2022
Ответить
Рыбка
При пгд узнаете и пол и есть ли наследственные, если не делаете, то далее только скрининги и нипт- тест.
Мне кажется, тут надо решиться именно на пгд. Тем более 4 переноса бхб. Так сразу будете знать, что переносят здорового сильного эмбриончика вам!
Удачи! Все обязательно у вас будет хорошо.
13.09.2022
Ответить
Радуга
Рыбка, спасибо большое!
Да, я поняла уже по комментариям, что надо будет ПГД делать, а значит, уходить из гос в частную клинику 🙈 на неделе будет встреча с врачами, послушаю их мнение на этот счёт.
16.09.2022
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.