Нипт+определение пола в геномеде
Всё о нашей беременностиДорогие девушки и женщины, если вы хотите сохранить свое спокойствие на протяжении всей беременности, то РЕКОМЕНДУЮ обходить стороной геномед. История стрндартаня: на момент беременности мне было 38 лет, вторая беременность, все протекает замечательно. Наблюдаюсь до поры до времени в частной клинике...первый скрининг (апрель 2022, срок 12 нед.) по УЗИ все отлично, по крови есть риск хромосомных отклонений, мой гинеколог рекомендательно отправляет меня в геномед, т.к. у них длительное сотрудничество, проверенное годами. Конечно, я в панике мчу на консультацию к генетику и сдаю НИПТ+определение пола. Срок исполнения 7 рабочих дней, это время казалось вечностью, результат пришел в срок, как и обещали на эл.почту+звонок от специалиста, что результат готов. Радости не было предела, когда я увидела, что все отлично, никаких отклонений нет, пол женский, но как оказалось, рано радовалась....Пришло время 3-го скрининга, на который мы с супругом поехали вместе, любуемся мы в монитор, разглядываем наше чадо и тут доктор убедительно говорит, пол вы знаете. Мы в один голос: " Кто там?," А она нам - мальчик! В моей голове в один миг столько мыслей прокрутилось, начиная от того, что доктор не правильно увидела (хотя все было предельно очевидно даже обывателю такому как я), а у меня в голове, мне ж по крови в первоклассной лаборатории определили, что там девочка, какой может быть мальчик, супруг дар речи потерял.... начиная с 12 нед. и до 30 нед. (на втором скрининге ребенок не показал свои прелести) мы свыкались с мыслью о дочке а тут, все перевернулось...самое ужасное было то, что я не понимала, насколько результаты НИПТа достоверные, раз они так определили пол, что же там с хромосомами.??? Звоню в Геномед донесла до них информацию, мне услужливо сказали, мы поднимем камеры и все перепроверим в теч. тех же 7 раб. дней, в итоге перезвонили и еще раз, подтвердили женский пол. Время шло, было сделано еще дополнительно 2 УЗИ с определением мужского пола. Акушер-гинеколог, с которой я планировала рожать настояла на том, чтоб я пересдала НИПТ в геномеде, чтоб они подтвердили пол, так как все явные половые признаки характерны для мужчин. геномеду были предоставлены результаты УЗИ с описание и фото, после чего они пригласили меня на повторный перезабор, денег не взяли. 34 нед. сдала повторно НИПТ, даже уже успокоилась, что у меня все хорошо и мне пришлют резульаты, где я увижу мужской пол. Через 7 раб. дней пришел результат и опять пол женский, фракция фетальной ДНК 24,2%, в 12 нед. было 6,3%...и тут опять началось самоедство, врачи говорили разное вплоть до того, что может произошла мутация генов и из-за этого сбоя фенотип мужского пола, а генотип-женский, синдром Клайнфельтера 47 ХХУ, конечно, я старалась гнать все это от себя на сколько могла... Для себя я определила, что буду ждать малыша и приму его любым, не о каких проколах речи быть и не могло. С Божьей помощью в октябре 2022 на свет появился долгожданный наш любимый мальчик. Спустя 2 месяца после рождения, мы в государственной лаборатотрии сдали анализ на кариотип, срок изготовления 21 раб. дней. ИТОГ СЛЕД,: 46 ХУ, т.е.нормальный мужской!!! Никому не пожелаю пережить все эти волнения, которые пережили мы, благодаря геномеду.