Кое какие мутации , кто понимает ?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки ,гляньте пожалуйста,2 гематолога говорят ,что ничего страшного и ничего делать не надо Якобы . Так ли это ? Или действительно считается нормой ? Вообще в этом полный ноль . Я просто думаю ,что может быть это зацепка ,что не получается забеременеть? За почти 5 лет планирования была одна самостоятельная беременность и то замерла на 8 неделях. Если вдруг беременность наступить ,должна ли быть какая то терапия?
Остальное все в норме
Лучший ответ
Вероника
У вас 2 гомозиготные мутациии и 3 гетерозиготные. У меня только 3 гетерозиготные и даже мне для подстраховки гематолог назначил 100 мг тромбоасс. Вот у меня ITGA2 α2 как у вас гереро, а у вас гомо - у вас выше риск что она проявится в беременность. А эта мутация повышает адгезию тромбоцитов, то есть они слипаются и в начале беременности это может сильно мешать нормальной плацентации. Я б на вашем месте проконсультировалась бы онлайн с каким-то грамотным гематологом, учитывая зб, хотя бы аспирин в минидозе для подстраховки бы не помешало.
02.05.2023
Ответить
Мила
Вероника, спасибо большое ,вот это да ,а говорят не страшно и не влияет 😐😐😐а гетеро от гомозиготы чем отличаются и что значит вообще ,не подскажите ? Я гуглила конечно ,но почему то мне так сложно это понять и не фига не поняла
02.05.2023
Ответить
Вероника
Мила, гомозигота-это значит что человек получил копию мутированного гена и от отца и от матери. Гетерозигота - только от одного родителя. То есть в случае с гомозиготой вероятность намного больше, что мутация проявит себя чем с гетеро. Проявляется обычно в болезнях, когда сильная нагрузка на организм, в беременность. Но у меня с гетеро, проявилась в ковид, например.
02.05.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Данные мутации не влияют на вынашивание. У вас нет фактора протромбина и мутации Лейдена. Остальное не критично. То, что ваша беременность замерла на сроке 8 недель вероятнее всего из-за причин хромосомных отклонений эмбриона. Эмбрион был нежизнеспособен, такое бывает, увы. Мутации начинают в основном влиять на вынашивание со второго триместра
02.05.2023
Ответить
Мила
Марина Тетеркина, да ,я тоже думаю аномалии были скорее всего . Спасибо за ответ ,успокоилась ,что хоть не в этом дело)
02.05.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Мила, у меня из 12 8 мутаций. Мнения гематологов разделились 💁♀️ на основании одних только мутаций колоть Клексан я бы не стала. Если вы хотите проверить все же фактор крови, прежде, чем пичкать себя тромбоассом и колоть клексан, проверьте ещё волчаночный коагулянт, афс-синдром антитела раздельные, тромбодинамику, и коагулограмму. Аспирин вам все равно назначать со второго триместра. В первом триместре есть мнение, что его нельзя пить. Однако, это старая школа так говорит, до 75 мг вроде спокойно можно. В общем я вам так скажу мне на основании одних мутаций сказали колоть клексан. И в третьем криопереносе я просто жутко кровила, пока его не отменила.
02.05.2023
Ответить
Мила
Марина Тетеркина, я все это сдавала ,что вы написали ,все в норме просто ,поэтому не стала скидывать и гомо тоже норм был 4,75
02.05.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Мила, тогда тем более. Лично я бы забила. А вы, на всякий случай к хорошему гематологу запишитесь.
02.05.2023
Ответить
Катя Катерина
Недавно смотрела видеоиз ЦИРа по похожим мутациям , так вот там врач настаивает , что такие мутации могут давать эффект , что имплантация не происходит. Поглядите, может поможет https://www.youtube.com/live/d...
02.05.2023
Ответить
Warwara
Носителей данных мутаций много и многие вынашивают и даже не подозревают о них. У меня они есть , после 2 зб их нашли и так же сказали фигня. 1 дочка без мед поддержки родилась, вторая на утрожестане (на всякий случай , а зря как оказалось, тк помимо Дубовой шейки в родах, толку от него не было).
02.05.2023
Ответить
Мила
Светлана, спасибо за ответ ,хоть успокоилась по этому вопросу ))🙏значит правильно сказали ,что не страшно )
02.05.2023
Ответить
Елизавета
Скорее всего не они всему виной. Попробуйте планировать и носить беременность с кардиомагнилом. Я бы так сделала. Ну и ищите параллельно ещё зацепки. Можете сдать на антифосфолипидный синдром. Ревмафактор. Партнёр здоров?
02.05.2023
Ответить
Мила
Елизавета, да ,здоров . Все так то проверено ,зацепится не за что 🤷а вот эти мутации показания к Кардиомагнилу ? Просто ничего не назначают ,я удивилась ,неужели норма это
02.05.2023
Ответить
Елизавета
Мила, врачи скорее всего скажут не показание, но я бы пила. У меня такие мутации F13, Itga3, pai всё в гетерозиготе. Замершая на 15 нед была. Потом терапия во время беременности кардиомагнилом и клексаном, вылез ещё на 8 неделе волчаночный антикоагулянт и скорее всего во всём он виноват был, не знаю дали бы сами себе эти мутации что то или нет. У подруги такие же как у меня мутации только две из них гомозиготные, первого выносила хорошо, вторую беременность потеряла на 18 нед, третья была на кардиомагниле и прям перед родами пошла отслойка плаценты, экстренное экс и всё с ребёнком хорошо, след беременность будет планировать и носить с кардиомагнилом.
02.05.2023
Ответить
Мила
Елизавета, спасибо за вашу историю , столько всего оказывается , уже порой думаешь ещё хоть тут у девочек узнать ,может кто сталкивался , кого то ли лечили ,подготавливали ли , а то сколько врачей ,столько и мнений конечно . Как бы не пришлось пойти к третьему врачу 🤣
02.05.2023
Ответить
Елизавета
Мила, я всё анализы сдавала сама и многое честно делала сама, врачи у нас особо не разбирались АФС или что это, спорила за каждое лекарство, гематолог у нас одна старая, которая училась 100 лет назад она вообще не понимала что такое волчаночный антикоагулянт и путала его с волчанкой🤷♀️
02.05.2023
Ответить
Мила
Елизавета, я тоже ходила сама все сдавать , меня не отправляли ,просто уже хотелось все проверить ,либо лечить либо спать спокойно и не переживать
02.05.2023
Ответить