У кого после пгт диагностировали хромосомные нарушения в скрининге или была зб ?
для себя хочу знать пгт надо или нет ? Каков в целом процент рождаемости здоровых детей ?
хочу знать для себя ,так как в пгд отношусь не очень хорошо, любое вмешательство мне кажется отражается как-то
Марина Тетеркина, спасибо , очень информативно )
всем делают пгт-А, верно, а другой пгт делается на сколько я понимаю , если у родителей выявлены потологии.
Краснодар
Нана, да) пгта- это на хромосомные поломки, а пгт-М - это вот если секвенирование выявило у мамы носительство мутации моногенного заболевания и у папы. Им это носительство жить не мешает никак, а ребенок может родиться с мутацией в гомозиготе. А это уже не просто носитель, а ребенок с патологией, которая очень мешает ему жить(((. Не факт, что оно ему перейдет по наследству, но лучше подстраховаться. Никто конечно не делает секвенирование просто так налево и направо, это дорого. В основном люди, которые знают о проблемах в их роду, или у них уже есть ребёнок с патологий. Тогда делают пгт-м+ ПГТ-А ( все -таки хромосомные аномалии тоже лучше исключить), выбирают здоровую крошку и вперёд беременеть)))
Москва
Марина Тетеркина, как будто лекцию почитала! Ваш комментарий надо в отдельный пост оформить)
Краснодар
Кира, я разошлась прям😀просто искала информацию, сталкивалась с противоречивой информацией) обидно, когда люди пишут- пгт- выкачивание денег)) ну и автору будет проще, чем скакать по сайтам, искать все это 😀
Марина Тетеркина, да, ваш комментарий достаточно развернутый, интересный и полезный ) спасибо ☺️
Москва
Была на консультации у генетика. Она сказала что в последние 15 лет ни разу не встречала беременность с ха после пгд.
Лично я считаю пгд чудом! Прорывом! Пгд дает возможность избежать заведомо провальные переносы, а так же зб/прерывания по ха
Санкт-Петербург
Seaview, я тоже больше за ПГд, но ведь на них клиники и зарабатывают)
у директора сети ngs Корнилова занимательный пост о последних исследованиях вреда ПГТ в запретграмме от 30 августа, в первую очередь на международных исследованиях в конференциях обнаружены бОльшие риски преклампсии и гипертензии беременных и кое-что другое для вреда эмбриона. Вам встречались такие данные после ПГТ?
Москва
Кристина, нет, не встречала, да и не собираюсь искать подобное. Ибо ныне для меня перенос без ПГД - табу
Санкт-Петербург
Seaview, понятно, просто мы в процессе и вот как назло наткнулась у него на эти результаты исследований, там много рисков перечислено(
Москва
Кристина, рисков получить аномальную беременность перенося непроверенные эмбрионы в миллион раз больше. В последнее время я смотрю прямо пошла агитация какая то со всех сторон против ПГД ((
Чисто логически - риск той же ПЭ зависит исключительно от организма матери. Как биопсия может на него повлиять? Ну объективно же - никак
Салехард
Перед последним переносом мы с мужем пошли на консультацию к генетику,со всеми ми анализами.Показания к пгд нет.
Салехард
По существу вопроса, не скажу. Между тем замершие могут быть не только по причине хромосомных аномалий, но и из-за факторов гемостаза и других. Делать или нет зависит от вашего возраста, до 36-37 лет можно и не делать, если не было неудачных переносов, бхб и тд. Относительно эффективности и безопасности метода посмотрите канал лаборатории Генетико, там много видео о ПГТ с данными разных международных исследований, например:
Мой репродуктолог четко и ясно сказала, что если показаний нет, если возраст пары до 35 лет, если в истории семьи не было случаев хромосомных нарушений, то ПГТ это дополнительное лишнее вмешательство, которое может навредить эмбриону и делать его совсем не обязательно. Я такого же мнения, пгт это не панацея.
Я делала пгд ,это конечно не панацея, есть одно НО-для примера - у нас в прошлом году было 6эмбрионов и только 2 прошли пгт. Да это дорого,но потом выйдет себе дороже,если бы мы переносили заведома не жизнеспособные эмбрионы-это и финансовая нагрузка и лекарственная нагрузка
Санкт-Петербург
У нас случилась печальная история с эмбрионом после ПГТ-А, отличницей. ХА выявлено не было, но возник другой порок развития - ошибка при закладке органов, не хромосомы, не моногенное заболевание - как говорят врачи "трагическая случайность". Прерывание пришлось делать после 1 скрининга в 13,1 недель. Погрузившись в тему потерь увидела сколько даже молодых девчонок вынуждены проходить через прерывание с разными отклонениями и как много среди них СД. Оставшихся в заморозке эмбрионов так же отправили на ПГТ-А, прерывать долгожданную беременность это адский ад, поэтому все, что можно исключить заранее лучше исключать, случайностей, как выяснилось, и так хватает.
По сути, вся медицина - это вмешательство. Но именно она позволяет нам жить намного дольше, чем нашим предкам, и жить комфортно в плане здоровья.
Да, пгд - это не панацея. Может быть и выкидыш, и зб (не всё зависит толлько от эмбриона). Но этот метод позволяет избежать заранее провальных попыток. ХА могут быть, несмотря на пгд. Но это единичные случаи всё-таки.
Москва
У меня с 2 эмбрионами после ПГТ не было имплантации, но я в целом за метод, тк он позволяет исключить заведомо провальный перенос эмбриона с хромосомными аномалиями, то есть когда в лучшем случае это было бы без имплантации или бхб, зб на ранних сроках, а в худшем - узнать о пороках на скрининге и пережить аборт на приличном сроке.
Сочи
Мы не делали пгд. Это не панацея, и с пгд бывают пролеты без имплантации, и зб, и все что угодно. Считаю выкачкой денег
Москва
Не слышала, про хромосомные нарушения после пгд.
тут скорее наоборот, пгт может отсеять вполне жизнеспособный эмбрион, если в биоптат попадут плохие клетки. Возможно эмбрион бы их вытеснил и дальше спокойно развивался, но пгт его сразу бракует.
Москва
Не видела таких историй. Если нет больших вопросов к качеству яйцеклеток и спермы - пгд не обязателен. Если есть - увеличивается вероятность патологий и легче оплатить / подсадить здорового сразу чем делать прерывание после 12 недель (в лучшем случае)
Москва
Я тоже не очень отношусь к вмешательствам, поэтому мне сложно было решиться на эко, пгд мне делать не хотелось, но для себя решила, если врач будет говорить, что нужно я соглашусь, даже приготовила для этого деньги. К счастью для меня врач о пгд не говорила, и даже на мой вопрос нужно ли делать, сказала что в нашем случае показаний нет. В общем все наши эмбрионы без пгд, одного подсадили сразу, но не было даже имплантации. Со второго раза получилось и малыш сейчас со мной ❤️На скрининг я иду только в июле, верю что с малышом все хорошо
Москва
Я буду делать, лучше максимально снизить риски, чем потом мучатся после бх и замерших.
Чтобы понять нужен вам этот метод или нет, нужно для начала разобраться, что он смотрит и что отметает. Напишу вам очень много текста, так как в свое время искала много информации, изучала,захотите- прочтете.
1. ПГТ-А смотрит нарушения хромосомного набора эмбриона. У каждого человека 44 аутосомы и 2 половых хромосомы. Все вместе 46 хромосом. Здесь ПГТ-А исключает
-моносомию хромосомы Х- синдром Шерешевского-Тернера( в основном болезнь девочек, которая дает иногда живорождение, но очень редко выживаемость. Разве только в мозаичной форме. Но даже мозаики девочки потом не могут иметь детей, яйцеклеток у них не будет).
- Синдром Клайнфельтера - одна или несколько лишних Х хромосом в мужском кариотипе.
- Триплодии. Когда вместо 46 хромосом, кариотип имеет 69 хромосом. Состояние смертельное. К живорождению не ведет практически.
- Трисомии. У каждого человека в кариотипе хромосомы парные. Одна от мамы, вторая от папы. При трисомиях прибавляется одна дополнительная хромосома на каком-то определенном участке. Здесь самое распространённое синдром Дауна, триссомия по 21 хромосоме.
- Моносомии. Это когда наоборот не хватает одной хромосомы из пары. Моносомии реже, чем трисомии ведут к живорождению. Часто они даже не дают имплантацию.
- Мозаичную форму поломки. Мозаицизм эмбриона означает, что у него два набора клеток. Здоровые и нездоровые. Какой набор в дальнейшем возьмет вверх, говоря простыми словами, по мере внутриутробного развития эмбриона - не может предугадать никто. Даже , если здоровых клеток , больше, чем больных.
Теперь что не исключает ПГТ-А.
- Внутриутробные пороки развития и пороки развития, в виде СМА, Фенилкетонурии, Муковисцидоз, Тугоухость и прочие заболевания из этой серии. Здесь все будет зависеть от родителей. Если оба носители вероятность, что ребёнок это получит- большая. Такую патологию можно исключить в периоде планирования, если делать полное секвенирование генома матери и отца. И в случае перекрёстных мутаций делать ПГТ-М. Исключать именно моногенные заболевания, а не поломки в Хромосомах.
- не исключает Зб и анэмбрионию, так же как преждевременное роды. Так как причиной зб могут быть другие проблемы, та же тромбофилия , а преждевременных родов что угодно, начиная от ицн , заканчивая старением плаценты и прочее. Эти все риски рассчитывают на 1 скрининге. Так же с эмбрионом после ПГТ-А беременность не будет легкой и беспечной, здесь ваши особенности организма.
- не гарантирует имплантацию. Потому что есть масса факторов, которые влияют на этот процесс. Эндометрий, его рецептивность, окно имплантации и т.д.
-Ошибки ПГТ-А .
-1% ошибки остается всегда. Причины следующие: клетки трофобласта( откуда забирается пункция для ПГТ-А) могут отличаться от клеток эмбриобласта. То есть оболочка больная, эмбрион внутри хороший. Или наоборот.
- есть вариант того, что 20% мозаицизма пропускается ПГТ-А как энуиплодный эмбрион.
Так Стоит ли делать ПГТ-А если все равно он не 100% ?
Мое мнение- однозначно стоит. За все время планирования, все с кем я знакома в жизни , ни у кого не было таких ошибок. Так же при общении с несколькими генетиками так же не было ни одного случая из их практики, с ошибками Пгт-А. Зато море историй на разных форумах, вернее комментариев, с таким посылом: у моей подруги , у моей знакомой и прочее было так. Никто не знает подробностей, но обязательно вставит свои 5 копеек) было бы лучше, если люди писали бы свои истории. Конечно мы не знаем, что стало с теми эмбрионами, которые не прошли пгт. Их никто не проверял, но даже если это единичный эмбрион, полученный таким методом, лучше потерять его, чем получить более страшные последствия .
- низкие риски на скрининге не исключают никаких патологий. Это только риски. Поэтому верить скринингу, но считать ПГТ-А ошибочным методом опрометчиво. Кордоцентез или амниоцентез- 100% методы. Прокол и забор амниотической жидкости или крови из пуповины- вот единственный вариант убедиться, что ваш малыш будет здоров. Но никто не делает это без показаний, и там риски свои от инфекций до потерь. Незначительные, но всё же. Это я вам к слову о том, что ну пгта-а же не 100%. Так точность скрининга 70% вообще. Но люди почему то верят в него, как в ману небесную, в пгт для них от лукавого😅
- но у меня и у мужа нормальный кариотип, у нас в роду не было никаких больных детей,у нас молодой возраст- это же гарантия? Нет! Все поломки случайные и спонтанные. Даже у молодых родителей такое увы случается. Это неправильный процесс развития эмбриона на какой-нибудь стадии добавилась хромосома, или не сформировалась одна из пары. На это не влияет ваши данные, ваша генетика, ваще питание и т.д.
- стоит, потому что вы исключаете заведомо провальные переносы , без имплантации. Экономит ваше время, ваше здоровье.
- Вредит ли ПГТ-А эмбрионам?
Смотрите, забор берется только у хорошо и плотно укомплектованных бластоцист, ни один эмбриолог не возьмется брать биопсию у эмбриончика с маленькой неукомплектованной полостью. . Что касается высоких рисков на скринингах? Да! Такое бывает после ПГТ-А очень часто. Почему? Потому что все риски высчитываются из ваших параметров, рост, вес, возраст, значения PAAP и хгч. Если что-то не так, то риски сразу увеличиваются. На белок PAAP все что угодно может влиять. Даже плохая закладка плаценты. Историй, чтобы по узи были проблемы не встречала. В основном что-то с кровью не так.
И последнее - огромный минус ПГТ-А- его цена. Надеюсь, что когда-нибудь метод будет делаться по омс)
Ну дальше решать уже вам, делать или нет))