Помогите разобраться с мутациями
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
Девочки, кто в этом понимает, помогите пожалуйста🙏
Я нашла что при таких мутациях у меня очень высокие риски замершей беременности😭
Остальное по крови в норме (ОАК, коагулограмма, биохимия, гормоны) кроме АЧТВ - он постоянно на верхней границе, либо немного выше.
Лучший ответ
Anita
При каких мутациях? У вас отличный анализ, вы думаете в гетерозиготе это мутация? Это половинка гена всего бита, и у вас только 2 таких. Такое есть у всех. Это даже не означает что эта половинка как-то повлияет. Афс хороший, что ещё надо?
Волчаночный низкий. Анф и гомоцистеин не сдавали?
18.02.2025
Ответить
Magusha13
На всякий случай, по повышенному АЧТВ: проверяли фактор 8 и Виллебранда?
Меня с разовым превышением АЧТВ (36,6 при реф. 36,5, сдавала 5 раз за полгода - только один раз превышение) послали провериться на них, по итогу снижена активность фактора Виллебранда.
Каких-либо симптомов по этому поводу за жизнь не было, но есть АНФ 1:640 и артроз (2 стадия, больше 10 лет). Ревматолог сказал, что это не значимо, иммуноблот в норме, после ковида у многих такое. А вот гематолог предположил, что АНФ может влиять на снижение по фактору Виллебранда.
Затем я досдала контроль агрегации тромбоцитов (АДФ, коллаген, ристомитацин, арахидоновая кислота), первые три норма, отсутствует агрегация тромбоцитов с арахидоновой кислотой, возможно есть аспириноподобное заболевание. Сейчас жду консультации с гематологом.
Но в целом и до досдачи агрегации тромбоцитов, запрета на ВРТ (перенос) нет, как мне сказали, просто при переносе будут применять не аспирин, а другой препарат.
20.02.2025
Ответить
Embri
Magusha13, повышенное АЧТВ ещё 12й фактор https://www.clinica-shmidta.ru/educational-material/dvulikiy-xii-faktor-i-kak-uznat-khagemana/
20.02.2025
Ответить
Magusha13
Embri, спасибо за ответ! Всегда с вниманием и интересом читаю ваши комментарии.
Интересно, что я была уже у 3 профильных гематологов, один - тот, к кому ходят половина девушек СПб с нашего форума с проблемами в системе гемостаза, он же предположил связь АНФ и низкого Виллебранда, но сдать12 фактор никто не предложил.
20.02.2025
Ответить
Embri
Magusha13, спасибо за добрые слова) В клинике им Шмидта, на чей сайт я дала ссылку, при первом обследовании провели проверку активности факторов свёртывания, и у меня выявился дефицит фактора 12. По этому фактору я сдала анализ на генетику, у меня гетерозиготная мутация, поэтому я читала про него и запомнила про АЧТВ.
Но, что интересно, несмотря на наличие мутации по ф12, у меня АЧТВ не повышено. Зато у меня бывает повышено протромбиновое время из-за гомозиготной мутации по фактору 7.
20.02.2025
Ответить
Цветочек
Embri, девочки, большое спасибо что уделили время и дали столько информации. Конечно я в этом до сих пор ещё не могу разобраться, но остается вопрос. А как вы думаете, может ли влиять повышенное ачтв на отсутствие имплантации? За 7 переносов 1 бхб, остальные без имплантации. Но у нас очень сильный мужской фактор. Сейчас используем дс, но первая попытка без иплатнации. В следующем цикле в крио.
20.02.2025
Ответить
Magusha13
Embri, я читала вашу историю, и очень расстраивалась на такую халатность врачей. И после ваше истории пошла сдала генетику по 7 фактору (меня почему-то только на 2 и 5 послали проверяться).
Подскажите, пожалуйста, дефицит по 12 фактору каким анализом выявляется: есть активность фактора 12, а по генетике - это какой анализ?
24.02.2025
Ответить
Embri
Magusha13, спасибо за сочувствие! Вот у меня также посмотрели ф2 и Ф5.
Анализ на фактор 12 такой же, как вы сдавали по другим факторам, полиморфизм гена гемостаза фактора 12. Но я не уверена, можно ли его сдать в СПб где-нибудь. Поищите в специализированных клиниках или поликлиниках.
В Инвитро заявлена активность, вроде можно сдать. https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/piter/171/70492/
Если она снижена, скорее всего, есть мутация. У меня было 40 процентов при норме от 70, врач сразу сказал, что это гетерозиготная мутация.
Но точность результата в такой лаборатории под вопросом. Я читала тут на форуме, как женщине в обычной лаборатории вне Москвы насчитали дефицит фактора 8 и поставили диагноз, на минуточку, гемофилия, а при перепроверке в Москве в институте гематологии это не подтвердилось абсолютно.
24.02.2025
Ответить
Magusha13
Embri, у меня такая же история по гемофилии. Основной пул анализов сдавала у нас в Питере в 1-м меде (туда сразу гематолог направила), а фактора 8 там не было. Сдала в гемотесте, фактор снижен. Я в истерике. Затем меня перепроверяют в НИИ гематологии, а потом ещё в центре по лечению гемофилии. По фактору 8 всё ок, но вот вылезает Виллебранд, который может ещё и не Виллебранд, т.к. агрегация с ристомитацином у меня в норме.
Фактор 12 у нас в НИИ есть, сейчас внимательно посмотрела прайс у них - есть отдельный анализ на полиморфизм по F12. Из вашего опыта, оптимальнее сразу сдавать полиморфизм по F12?
24.02.2025
Ответить
Цветочек
Юлия Ракова, к гематологу конечно же записана, она меня и направила на анализ. Но хотела послушать девочек, которые может сталкивались с такими мутациями или имеют понятие.
18.02.2025
Ответить
Юлия Ракова
Цветочек, могу сказать, что самые основные это F5 и F7, с ними у вас всё ок, ниже тоже всё в порядке. Если вас напугал ITGA2 то это надо у гематолога уточнить, но думаю один он не влияет на общую картину по тромбофилии
18.02.2025
Ответить