Войти
Цветочек → ЭКО-мама Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
планирую беременность Симферополь

Помогите разобраться с мутациями

Изображение

Изображение

Девочки, кто в этом понимает, помогите пожалуйста🙏

Я нашла что при таких мутациях у меня очень высокие риски замершей беременности😭

Остальное по крови в норме (ОАК, коагулограмма, биохимия, гормоны) кроме АЧТВ - он постоянно на верхней границе, либо немного выше.

Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Magusha13
Мама мальчика (6 месяцев) Санкт-Петербург
На всякий случай, по повышенному АЧТВ: проверяли фактор 8 и Виллебранда? Меня с разовым превышением АЧТВ (36,6 при реф. 36,5, сдавала 5 раз за полгода - только один раз превышение) послали провериться на них, по итогу снижена активность фактора Виллебранда. Каких-либо симптомов по этому поводу за жизнь не было, но есть АНФ 1:640 и артроз (2 стадия, больше 10 лет). Ревматолог сказал, что это не значимо, иммуноблот в норме, после ковида у многих такое. А вот гематолог предположил, что АНФ может влиять на снижение по фактору Виллебранда. Затем я досдала контроль агрегации тромбоцитов (АДФ, коллаген, ристомитацин, арахидоновая кислота), первые три норма, отсутствует агрегация тромбоцитов с арахидоновой кислотой, возможно есть аспириноподобное заболевание. Сейчас жду консультации с гематологом. Но в целом и до досдачи агрегации тромбоцитов, запрета на ВРТ (перенос) нет, как мне сказали, просто при переносе будут применять не аспирин, а другой препарат.
0
20.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Magusha13, повышенное АЧТВ ещё 12й фактор https://www.clinica-shmidta.ru/educational-material/dvulikiy-xii-faktor-i-kak-uznat-khagemana/
0
20.02.2025
Ответить
Magusha13
Мама мальчика (6 месяцев) Санкт-Петербург
Embri, спасибо за ответ! Всегда с вниманием и интересом читаю ваши комментарии. Интересно, что я была уже у 3 профильных гематологов, один - тот, к кому ходят половина девушек СПб с нашего форума с проблемами в системе гемостаза, он же предположил связь АНФ и низкого Виллебранда, но сдать12 фактор никто не предложил.
0
20.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Magusha13, спасибо за добрые слова) В клинике им Шмидта, на чей сайт я дала ссылку, при первом обследовании провели проверку активности факторов свёртывания, и у меня выявился дефицит фактора 12. По этому фактору я сдала анализ на генетику, у меня гетерозиготная мутация, поэтому я читала про него и запомнила про АЧТВ. Но, что интересно, несмотря на наличие мутации по ф12, у меня АЧТВ не повышено. Зато у меня бывает повышено протромбиновое время из-за гомозиготной мутации по фактору 7.
0
20.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Embri, девочки, большое спасибо что уделили время и дали столько информации. Конечно я в этом до сих пор ещё не могу разобраться, но остается вопрос. А как вы думаете, может ли влиять повышенное ачтв на отсутствие имплантации? За 7 переносов 1 бхб, остальные без имплантации. Но у нас очень сильный мужской фактор. Сейчас используем дс, но первая попытка без иплатнации. В следующем цикле в крио.
0
20.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Цветочек, я не врач, но мне кажется, что нет. А ПГД делали?
0
20.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Embri, нет, не делали
0
20.02.2025
Ответить
Magusha13
Мама мальчика (6 месяцев) Санкт-Петербург
Embri, я читала вашу историю, и очень расстраивалась на такую халатность врачей. И после ваше истории пошла сдала генетику по 7 фактору (меня почему-то только на 2 и 5 послали проверяться). Подскажите, пожалуйста, дефицит по 12 фактору каким анализом выявляется: есть активность фактора 12, а по генетике - это какой анализ?
0
24.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Magusha13, спасибо за сочувствие! Вот у меня также посмотрели ф2 и Ф5. Анализ на фактор 12 такой же, как вы сдавали по другим факторам, полиморфизм гена гемостаза фактора 12. Но я не уверена, можно ли его сдать в СПб где-нибудь. Поищите в специализированных клиниках или поликлиниках. В Инвитро заявлена активность, вроде можно сдать. https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/piter/171/70492/ Если она снижена, скорее всего, есть мутация. У меня было 40 процентов при норме от 70, врач сразу сказал, что это гетерозиготная мутация. Но точность результата в такой лаборатории под вопросом. Я читала тут на форуме, как женщине в обычной лаборатории вне Москвы насчитали дефицит фактора 8 и поставили диагноз, на минуточку, гемофилия, а при перепроверке в Москве в институте гематологии это не подтвердилось абсолютно.
0
24.02.2025
Ответить
Magusha13
Мама мальчика (6 месяцев) Санкт-Петербург
Embri, у меня такая же история по гемофилии. Основной пул анализов сдавала у нас в Питере в 1-м меде (туда сразу гематолог направила), а фактора 8 там не было. Сдала в гемотесте, фактор снижен. Я в истерике. Затем меня перепроверяют в НИИ гематологии, а потом ещё в центре по лечению гемофилии. По фактору 8 всё ок, но вот вылезает Виллебранд, который может ещё и не Виллебранд, т.к. агрегация с ристомитацином у меня в норме. Фактор 12 у нас в НИИ есть, сейчас внимательно посмотрела прайс у них - есть отдельный анализ на полиморфизм по F12. Из вашего опыта, оптимальнее сразу сдавать полиморфизм по F12?
0
24.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Magusha13, да, лучше полиморфизм
0
24.02.2025
Ответить
Anita
Мама троих (15 лет, 6 лет, 8 месяцев) Мама
При каких мутациях? У вас отличный анализ, вы думаете в гетерозиготе это мутация? Это половинка гена всего бита, и у вас только 2 таких. Такое есть у всех. Это даже не означает что эта половинка как-то повлияет. Афс хороший, что ещё надо? Волчаночный низкий. Анф и гомоцистеин не сдавали?
0
18.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Anita, анф и гомоцистеин не назначали. Спасибо большое за ответ
0
18.02.2025
Ответить
Юлия Ракова
Москва
Тут лучше к грамотному гематологу с результатами
0
18.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Юлия Ракова, к гематологу конечно же записана, она меня и направила на анализ. Но хотела послушать девочек, которые может сталкивались с такими мутациями или имеют понятие.
0
18.02.2025
Ответить
Юлия Ракова
Москва
Цветочек, могу сказать, что самые основные это F5 и F7, с ними у вас всё ок, ниже тоже всё в порядке. Если вас напугал ITGA2 то это надо у гематолога уточнить, но думаю один он не влияет на общую картину по тромбофилии
0
18.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Юлия Ракова, спасибо, поняла🤗
0
18.02.2025
Ответить
Embri
Мама мальчика (1 год) Москва
Нет, это не мутации высокого риска. Ничего страшного у вас нет.
0
18.02.2025
Ответить
Цветочек
планирую беременность Симферополь
Embri, спасибо большое, успокоили.
0
18.02.2025
Ответить
Гипоксия эндометрия, что за зверь? Нужен анализ в пдф

Похожие записи

Генетический риск развития тромбофилии и прочие анализы... Помогите разобраться!
Помогите разобраться!
Мутации, помогите разобраться
Помогите разобраться, что сдавать???Коагулограмма и тромбофилия.
Не много о мутациях