Решила сдать НИПТ в Геномеде , но не знаю какую панель : стандартную , расширенную или экспертную ?
Кто опытный дайте совет 🙏
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Если есть какие-то сомнения после УЗИ, то можно экспертную. Но тут лучше скрининга дождаться. Я делала стандартную, потому что по скринингу все норм.
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Svetlana S., а как муковисцидоз например заметен на скрининге?
0
06.03.2026
Ответить
Мама мальчика (2 месяца)
Москва
Никто не бородавочник, чтобы мутация передалась ребенку, она должна быть также у отца ребенка. Если уж и проверять мутации, то сдавать нужно обоим родителям до эко.
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Анна, а в комменте написано что они сдавали ?
0
06.03.2026
Ответить
Мама мальчика (2 месяца)
Москва
Никто не бородавочник, если они этого не сделали до эко, то какой смысл в этой панели сейчас? Тем более если будет сдавать только автор. + даже если какие-то мутации есть у обоих родителей, то не факт, что они проявятся у ребенка.
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Никто не бородавочник, насколько мне известно, мутаций вообще несколько тысяч есть, и их все на скрининге не увидеть. А НИПТ даже расширенный дает результаты сильно далеко не по всем, а более точно ставит диагноз только по трем. Можно сделать максимально расширенный, и он все равно не даст гарантий, что каких-либо других мутаций нет.
Вы бы ещё РАС привели в пример, диагноз которого более точно можно только после 2 лет обнаружить у ребенка.
Вы бы ещё РАС привели в пример, диагноз которого более точно можно только после 2 лет обнаружить у ребенка.
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Svetlana S., причем тут обнаружить рас?
Мутаций много, но вы пишете, что не сиали делать расширенный потому что скрининиг был нормальный. Но чем связан скрининг и болезни которые ищут в нипт ? Они разные, и скрининга можно не дожидаться чтобы сдать на муковисцидоз тот же
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Никто не бородавочник, вам по приколу докапываться до чужих слов, что ли? Я написала человеку свое мнение. Да, мне сказали, что по скринингу все норм, а НИПТ по желанию. Ну я и сделала НИПТ по желанию на три мутации. Тысячи мутаций он не проверит, но хотя бы по основным трем успокоит. Я поделилась своим мнением, многие женщины с нормальным скринингом вообще НИПТ не делают, и рожают нормальных детей. Каждому свое.
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Svetlana S., а я написала свое мнение, откуда такая злость
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Никто не бородавочник, ни в коем случае не злюсь). Я не хотела вас ничем обидеть. Просто у нас возможно вышло некоторое недопонимание. В целом же сама уже даже немного пожалела, что не сделала расширенный НИПТ. Дело не в деньгах, а как-то просто даже не задумалась, да плюс генетик уверено заявляла, что НИПТ по остальным синдромам может ошибаться. Вы правы в том, что проверить остальные риски лишним не будет.
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Никто не бородавочник, с наступающим праздником 💐
0
06.03.2026
Ответить
Мама мальчика (2 месяца)
Москва
Алина, правильно, чем раньше, тем лучше. Как только по узи малыш на 10 недель, лучше всего сразу сдать.
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Алина, если есть деньги, сделайте расширенный. Если вдруг что-то обнаружится по НИПТ, отправят после скрининга на инвазивку в любом случае. Но я общалась с несколькими генетиками, они утверждают, что НИПТ точно ставит только по трем синдромам результат (мозаичная форма не в счет). Т.е. все синдромы НИПТ точно не проверит, это только инвазивным методом возможно, насколько мне известно, но опять же не все.
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Svetlana S., тогда смыл в расширенном какой ?
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Алина, ну немного больше ХА проверит. Например, если девочка у вас, у нее потенциально может быть синдром Тернера, а у мальчика, например, синдром Джейкобс. В принципе, лишним не будет проверить и на эти синдромы, но были случаи, когда НИПТ ошибался по другим синдромам, но почти никогда - по трем основным. Что касаемо "мозайки", то это только инвазивный метод. НИПТ мозайку может не увидеть...
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Svetlana S., это есть в стандартной панели)
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Алина, я делала в инвитро. Там в стандартную панель входило только 3 синдрома и пол. Возможно, в каждой клинике по-разному...
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Svetlana S., видимо да ) спасибо вам за ваши сообщения 🙏
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 32 неделя
Белгород
Алина, большое спасибо! И вас с прошедшим! Всех вам благ и легкой беременности!!!
0
10.03.2026
Ответить
жду мальчика, 30 неделя
Москва
А что делать с этим расширенным , он ведь показывает как я поняла просто гены матери , которые могут и не передаться ребенку 🤷
Сдавала стандартную на днях , результат пришел черед 6 дней
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Аня, а вы сдавали тоже в геномеде ? Поздравляю , что у вас здоровый мальчик ☺️
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 30 неделя
Москва
Алина, спасибо ! Дай бог так и дальше будет !
Да в геномеде, ездила на шаболовскую
0
06.03.2026
Ответить
жду мальчика, 31 неделя
Санкт-Петербург
Как объясняли мне несколько врачей и платных и бесплатных. Лучше всего сдавать нипт после скрининга. На первом скрининге и так проверяют островные 3 показателя трисомия по 21,13,18 хромосомам. Если там какие то подозрения что что то не так. Можно сдать средний нипт. Максимальный смысл сдавать имеется, если в родственниках у кого то имеются какие либо генетические проблемы.
Я начале хотела сдать сразу нипт как только будет 10 недель. Но спасибо врачам уговорили дождаться скрининга. Там по крови и по скринингу ни каких рисков не обнаружили. В итоге решили нипт вообще не сдавать.
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Конечно максимально возможный надо брать. Я посмотрела там и муковисцидоз и полисахараидоз. Это достаточно частые болезни. А так будете спокойны потом при натальном скрининге. В мое время такой панели не было, я сдавала расширенный плюс еще вистару, стоило гораздо дроже, но сильно успокаивает нервы когда уже ребенок родился
0
06.03.2026
Ответить
жду девочку, 26 неделя
Москва
Никто не бородавочник, говорят , что расширенный не такой точный и может быть ложноположительный и ложноотрицательный
0
06.03.2026
Ответить
Мама четырех (от 3 года до 16 лет)
Москва
Алина, да, по осиальным синдромам точность 80-95%. Но про ложноотрицательные я не слышала. Ложноположительные да, были тут на бб, птсали про них.
И было такое когда нипт видит лдну поломку, а амнио другую . Я за то, чтобы перебдеть максимально
0
06.03.2026
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Тюмень
Я делала стандартный нипт с определением пола
0
06.03.2026
Ответить
Мама двоих (96 лет, 96 лет)
Москва
Когда я сдавала, экспертной не было. Так что расширенную брала. А так бы я для себя экспертную взяла. НИПТ не панацея и на много точность у него очень низкая. Да чего говорить, даже с полом иногда ошибается. Но лучше хоть какой то вероятностный анализ, чем вообще ничего. Чисто мое мнение.
0
06.03.2026
Ответить
планирую беременность
Тверь
Я планирую сдавать стандартную. Тоже думала, сомневалась, но решила "лучшее - враг хорошего".
0
07.03.2026
Ответить
Мама девочки (1 месяц)
Саратов
Я сделала расширенный, но не советую, понервничала сильно (почитайте в дневнике если интересно)
0
06.03.2026
Ответить
планирую беременность
Москва
Я бы брала тот, где без анализа крови матери.
0
06.03.2026
Ответить