Не нашла на форуме информацию о Полноэкзомном секвенировании (NGS) с прицельным анализом генов, ассоциированных с остановкой развития эмбрионов и генами материнского эффекта (NLRP5, PADI6, TLE6, KHDC3L, OOEP и др.)
Ранее я сдавала экзом, но он анализировал моногенные заболевания (
Генетик отправил сдать этот анализ, чтобы выяснить причину, почему не развиваются эмбрионы.
Буду сдавать, поделюсь результатами. Может найдутся люди , которые столкнулись с таким и расскажут о своем опыте🙏
Орск
Посижу послушаю. Меня генетик отправила сдавать полное экзеномное секвенирование с анализам на репрудуктивные неудачи. Вот в апреле пойду сдавать данный анализ.
А ранее сдавали экзом на моногенные заболевания вместе с мужем? Просто экзом сдается 1 раз в жизни, далее делается пересмотр, если: 1)появились новые вводные и надо проверить гены по ним, 2)если в первый раз ничего не нашли, но все еще вопрос актуален, тогда пересмотр делают года через 3, т.к. каждый год открывают новые гены или переосмысляют их клиническую роль
Поделитесь потом результатом, что вам дало это исследование, пожалуйста! Интересна эта тема, т.к. тоже проблема в генетике эмбрионов
Москва
Интересный пост.Если покажет поломки,то можно ли с этим что то сделать?.... Можно ли что нибудь сделать с генетикой?((((Врач вам не говорил?
Я позадаю глупые вопросы.... А то очень уж тема близка, но я до такого не дошла пока что. Подскажите пожалуйста, на генетика вышли, потому что все остальное в порядке? Это кровь сдавали, чтобы проанализировать? И как планируется решать вопрос, если что-то обнаружится?
Если сдан экзом, то если я правильно понимаю, то можно отправить его, чтобы поискали эти гены? Меня генетик тоже отправил сдать экзом + проверить эти гены... Вы в какой лабаротории будете делать?
Ого, какой подход. У меня тоже останавливались эмбрионы на 3 день и на 5 день, но я поменяла двух репрод, потом с третим репродук. было лучше до 6 дня доживали, но не проходили ПГТ, а вот с 4 репрод., и соответ.эмбриологом все получилось. Не все зависит от нас (от генетики) .Чисто человеч. фактор еще