Хочу увидеть ваше мнение по поводу данной процедуры, так как в настоящее время решаю для себя стоит ли ее делать или нет, расскажу предысторию.
Беременность -эко, очень долгожданная (8 лет ожидания), два раза уже лежала на сохранении с кровотечением. Подходит время прохождения первого скрининга, по узи все отлично , я на крыльях бегу обрадовать мужа, спустя пару дней звонок из ЖК придите на разговор, в общем показывают мне результат скрининга крови почти все показатели в норме, за исключением синдрома дауна - риск 1:303 (при норме в РБ 1:360). Истерика, слёзы , словами не передать что я испытала, не могла взять себя в руки. Тут же сходила на консультацию к генетику, которая мне пояснила что скрининг та ещё лотерея , что и при идеальных показателях и хорошем узи бывают случаи рождения с синдромом дауна, и не а результат могли повлиять и гормональные которые я пью уже давно, рекомендовала пройти амеиоцентез на сроке 17 недель, но есть соответствующие риски у этой процедуры в виде инфицирования и риска выкидыша. Естественно так долго ждать я не могла, потому что мысли не давали покоя, благодаря ББ узнала о том что можно сдать анализ крови НИПТ, тут же поехала в другой город его сдавать. Результат пришёл через 10 дней, риски по всем синдромам в т.ч. Дауна низкий, результат прикрепляю. Вопрос собственно вот в чем нужно ли теперь походить амниоцентез, или успокоится? Очень интересно ваше мнение, особенно тех кто был в похожей ситуации.
После 1 скрининга УЗИ норма, кровь - риск по 13 хромосоме 1:87((( В 14, 5 недель делали биопсию хориона, по результату - трисомия по 9 хромосоме. После консультации Генетика решено беременность пролонгировать, контрольные узи в неоптимпльные сроки. В мае этого года на 36 неделе в результате ЭКС (тяжёлая преэклампсия) родила дочку. Сделали молекулярное цитогенетическое тестирование 1500 клеток - мозаицизм по 9 хромосоме у ребенка не установлен. Доча абсолютно здорова. Всю беременность ставили диагноз: Ограниченный плацентарный мозаицизм по 9 хромосоме!!!
Нервных клеток за всё это время потрачено миллионы, слез пролито тонны... но… если бы я сделала НИПТ, трисомии бы обнаружено не было!!! (и всю беременность мне не пришлось бы переживать: «а вдруг»). Но с другой стороны, если бы ребёнок родился с хромосомной потологией - я была бы к этому готова, т.к. сама сделала выбор сохранить беременность!!! Поэтому, я за Амниоцентез.
А главное, верьте в своего малыша!
Желаю Вам удачи, пусть у Вас всё сложится хорошо!!!