Высокий риск синдрома Дауна
СкринингДевочки, всем привет! Может, кто сталкивался, по результатам первого скрининга пришел высокий риск по биохимии, рекомендуют консультацию генетика и нипт. 12 недель 4 дня, ктр 62, твп 1.2 мм, носовая кость 1.9 мм, по узи отклонений нет, все в норме. B-хгч 2.85 мом (125.2 нг/ме), papp-a 1992.4 (мме), 0.60 мом. Плацентарный фактор роста 19.02 пг.ме, 0.63 мом. Возрастной риск синдрома дауна 1:962 (29 лет мне, 39 отцу), расчетный риск 1:1706, риск по бх 1:60 (высокий). Эдвардса 1:100000, Патау 1:100000, Тернера 1:12937, рисе задержки плода 1:235, преждевременных родов 1:105, преэклампсии 1:5000, 1:278. Ничего не понимаю, в роду даунов нет, кариотип не сдавали, начиталась кучу всего, голова лопается. У кого-то был высокий риск по хгч?
Лучший ответ
Мама
Здравствуйте. Не буду давать никаких советов . Просто расскажу свою ситуацию. Мне 39, вторая беременность ( первый здоров). По биохимии риск синдрома Дауна 1:8. Точные данные анализов сейчас не помню, но были те самые « ножницы» + возраст . УЗИ в норме. Врачи разводили руками и слали на проколы. Генетик сразу сказал - шансов мало. Мой гинеколог не уверенно , но рассуждала так: синдром Дауна не может не проявиться ещё в каких-то отклонениях анализов или узи. А у вас всё в норме… Сделала НИПТ ( Москва , Кулаково). Все риски низкие. Родила здорового мальчика.
Вывод только один: высокие риски - это не диагноз. Разбирайтесь до конца лично в вашей ситуации , советуйтесь с другими врачами . Даже 1:8 был не приговором для меня. Я тогда столько форумов перечитала . Таких цифр как у меня даже не обсуждал никто (((( Девочки на 1:200 уже рыдали. Желаю здоровья малышам и вам!
24.09.2023
Ответить
Валечка
Мама, ох как мне повезло прочитать вашу историю… У меня сегодня поставили из-за носа риск 1/76… у нас головка на 17 нед 4 дн , всё остальное на 18 недель 4 дня… длина голосовой кости меньше… от прокола отказалась
03.10.2023
Ответить
Seaview
У вас все риски низкие. Сдайте нипт для своего спокойствия.
П. С. Сд не наследственное заболевание, это случайная поломка
23.09.2023
Ответить
Мама троих
Низкий риск. Или вы часто в лотерею выигрываете, что переживаете при таком риске?
23.09.2023
Ответить
Нита
Хорошая мама, в заключении написали 1:60 по биохимии, высокий, рекомендована консультация генетика, потому и переживаю
23.09.2023
Ответить
Vombatik
Риск низкий, я бы не стала нипт сдавать даже. Тем более узи хорошее. Но смотря на сколько вы переживаете и тем более, если вам можно бесплатно сделать, сделайте. Платно не пошла бы.
23.09.2023
Ответить
Нита
Vombatik, я в Иркутске наблюдаюсь и рожать буду здесь, у нас платно 35 000₽… вот и думаю, что делать
23.09.2023
Ответить
Elliot
Я здесь уже не раз писала. Нипт не является 100% гарантией. Есть случаи ( и не мало) рождения детей с синдромом дауна и после хорошего нипта. Особенно у мозаиков. Кордоцентез будет гарантией.
23.09.2023
Ответить
Марина
У кого -то был плохой скрининг и по крови и по УЗИ, ставят 1:4 по 21 хромосоме. Сдала и НИПТ и биопсию хориона ( так себе процедура,но терпимо) понимаю,что шансы очень маленькие.
27.10.2023
Ответить
Полина
К сожалению, риски хромосомных аномалий не зависят от семейного анамнеза. Это поломка хромосомы в организме матери или отца. У меня по биохимии после первого скрининга риск СД выставлен 1:204. Как объяснил генетик, этот скрининг выявляет группу повышенного риска (к примеру, по возрасту), чтобы уделить больше внимания такой беременной. То есть, конечно, не факт, что риск реализуется. Но вообще генетик меня успокоил, она сама посчитала и сказала, что риск у меня общепопуляционный, а почему так программа высчитывает - она в душе не чает. рекомендовала дополнительное узи на 16 нед, эхокг плода на 20 неделе и по желанию нипт. я все же сдала нипт, с ним мне стало спокойнее. И все рекомендуемые доп. Узи тоже сделала.
24.09.2023
Ответить
Елена
Если вы сдавали кровь в Мать и дитя, то вам скорее всего насчитали риск по биохимии по трем показателям по программе Life Cycle. Это ХГЧ, РАРР-А и plgf. Я также сдавала в Иркутске и мне насчитали риск только по биохимии 1:40. Съездила я к генетику, та отругала что смотреть мне надо было на общий риск и не трепать себе нервы. Посоветовала для успокоения сдать НИПТ. Сдала через Юнилаб только на СД, заплатила 23 тыс. Результат - риск низкий.
НИПТ не ошибся, спит моя крошка на руках)
Сдайте НИПТ для успокоения, хотя общий риск у вас низкий.
23.09.2023
Ответить
Нита
Елена, спасибо, пожалуй, за самый успокаивающий ответ, сдавала в мать и дитя
23.09.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.