Всем привет! Решила поделиться своей историей. Мне почти 34 года, беременность вторая, незапланированная, но долгожданная. С первой беременностью не было вообще никаких проблем, скрининги в норме. Вторая же беременность решила испытать меня на прочность, точнее мои нервы. 1 скрининг,по узи 12 недель ровно(по КТР), врач долго смотрит, спрашивает единственный вопрос про давление, не было ли высокого давления. В конце говорит что все хорошо, кроме ТВП 4мм. Тут хочется сказать спасибо врачу, она не стала пугать, просто сказала что немного выше нормы, но это еще не показатель и сейчас «мода такая» у многих деток твп выходит за пределы нормы и чаще это лишь особенности развития и строения. Но уточнила что они это обязаны отразить в результатах и вероятно меня пригласят на НИПТ. Затем я сдала кровь и поехала домой( при сдаче крови намерили давление 129/90 что для меня много и не свойственно, видимо перенервничала). Естественно я залезла в интернет и почитав истории разные, была готова к звонку из ЖК по результатам скрининга. И вот спустя 3 дня мне позвонили, сообщили что я записана к генетику через неделю и нужно приехать за результатами и направлением. Когда я получила результаты на руки у меня земля ушла из-под ног - высокие риски по всем 3 синдромам 1/4, 1/37 и 1/15. Я была в ужасе, три дня я проплакала, затем как-то взяла себя в руки и приняла тот факт что нужно делать инвазивную диагностику, т.к НИПТ тоже показывает только риски и бывают ложные результаты. Пришло время консультации у генетика(срок 13 и 3), перед этим сделали повторное узи. ТВП уменьшилось 3,4, гипоплазия носа и риски пересчитали уже >1/4, 1/61 и 1/14. Генетик женщина оказалась очень приятной, опять же никаких запугиваний, принуждений и прочего. Все подробно объяснила, предложила варианты НИПТ или амниоцентез(так же сообщила что есть возможность доп.анализ платно сделать при желании), объяснила почему не рекомендует хорионобиопсию, но я прочитав много литературы хотела сделать именно амниоцентез. Подписала согласие, выдали список необходимых анализов и вещей на процедуру, записали на нужное число и я уехала ждать 2,5 недели до прокола. Генетик и прокол делала в 17 роддоме им.Вересаева. Прокол делает заведующий, все очень быстро аккуратно, не больно, скорее не приятно, до и после узи. Приехала к 7:30, нас было 6 девочек, оформили пообщались с заведующим, подняли в палату, в 8:30 пошла первая девочка, я была вторая и в 8:40 я уже лежала после прокола отдыхала. Несколько раз заходили узнавали как себя чувствуем, затем к 11 пришел заведующий сделал всем контрольное узи, ответил на вопросы и отпустил. Делали мы 2 анализа(2 пробирки которые обязательно показывают во время процедуры и просят проверить фамилию), стандартное кариотипирование по ОМС и платно ХМА(хромосомный микроматричный анализ). После процедуры, выдали справки на основании которых в ЖК можно получить больничный, мне гинеколог дала на 8 дней больничный, т.к после процедуры пару дней тянуло живот. Сразу после процедуры вообще ничего не беспокоило, а вот к вечеру начало тянуть живот и еще два дня потягивало, поэтому я старалась устроить себе постельный режим по максимуму. ХМА они отправляют в Геномед. И вот через 7 рабочих дней(включая день прокола, озвучено было что результат ХМА 7-10 дней и если будут по нему вопросы то позвонят пригласят к генетику) пришел результат ХМА на почту - Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Скажу честно я плакала от радости что все хорошо, теперь осталось дождаться результатов кариотипирования(2-4 недели) и пройти второй скрининг, т.к генетик озвучивала что увеличенное ТВП может так же быть при проблемах с сердцем, а так же может быть просто физиологической нормой конкретного ребенка.
