Вероятность повторения СД

Не хочу Вас пугать, но "прочитали" Вы всё правильно. Тут на бб познакомилась с одной девочкой, так вот она потеряла малыша из-за несбалансированного кариотипа + трисомия по 16 хромосоме, мозаичная форма. У ее супруга хромосомная сбалансированная транслокация. Он абсолютно здоров, генетический материал весь на месте, но при формировании его половых клеток, так как в них уходит не полный набор хромосом, а половина, возникают проблемы. Внешне это никак не обнаружить, они об этом узнали только по кариотипу.

конечно можно жить с "кривым" кариотипы, не иметь стигм и узнать об этом только после анализа.

если у вас были пороки плода,обязательно сдайте с мужем кариотипы.

Эх, да сейчас уже не узнать. А не ЦНС?

Только менять свое отношение к этому. Как будет, так будет. И вероятность каждый раз одинаковая. СД- это колесо случайности... Можно иметь высочайшие риски 1 к 2 и ребенок окажется нормальным. А можно и при низком риске 1 к 500 получить нехороший результат.

Я морально готовлюсь к очень нервным первым 14 неделям. И точно буду делать неивазивный тест.

Если вы эко будете делать, то можно сделать ФИШ тест на СД. Про УЗИ напишу- у меня было идеальное узи у Воеводина и у Белковской, которая конечно, не звезда, но очень хороший специалист, но при этом СД был, так что выбросите все что было из головы и начинайте с чистого листа!

Хотела написать, но увидела чуть ниже уже посоветовали, при явных сбоях в генетике можно прибегнуть к эко с генетическим отбором эмбрионов. Сдайте для начала свой и мужа кариотипы и сходите к генетику, может это явно случайный сд у вас был. Нума так только наблюдаться, в крайнем случае сдавать кровь из вены, по ней точно могут определить если генетический сбой или нет,анализ правда очень дорогой, у нас в россии помоему даже не делают его сами, отправляют материалы чут ли ни в америку. У меня у подрудки так было, ей очень высокие риски поставили по скринингу,амниоцентез онаиотказалась делать, сдала кровь в платном центре, ответ отрицательный пришел, девочка нормотипичная родилась, правда в итоге выявили синдром жильбера, ттт, с этим дивут полноценно, толтко диеты придерживаться определенной надо, вот мы с ней решили как раз, что и скрининг плохой был из за этого синдрома.

Ситуации разные, но у меня был повышен ХГЧ и плохой скриниг, а потом неивазивный тест, амниоцентез и фиш тест показали СД.

без. вполне себе не сложно. Гораздо сложнее прожить две недели в ожидании результата.

если у вас велик риск, Вам необходимо сделать эко и тем самым исключить риск рождения больного ребенка

у вас было видно,потому что были грубые пороки,а бывают плод с синдромом дауна вообще без пороков,и его никак не разглядеть на УЗИ. поэтому и ходят беременные все 40 недель со "здоровым " плодом,а в итоге-родила дауна.Именно так было у меня.Идеальные анализы во время бер,идеальные УЗИ и скрининги,а итог-даун ,физически здоровый,но ,естественно,умственно отсталый(((

Значит так и будет!!!! Балуйте себя и оберегайте от стресса)