azf - локус, ваше мнение?

Марина, так же нет и 100% утверждения, что у мальчика будет МФ, поэтому ПГД делать бы не стала. мало того, что там нет абсолютных гарантий, так ведь это может быть и травма эмбриона и он погибнет, а вдруг это имено ОН, тот самый малыш?! 

а по поводу если будет наследственно МФ..наука сейчас настолько быстро двигается вперед, что может там будет уже все по-другому. ну и второе, вы если знаете, что возможно МФ, подрастет мальчик и расскажете ему об этом нормальным, понятным языком, у вас будет много времени обдумать и подготовиться к разговору, чтоб это не было потом для него шоком.  а когда человек подготовлен, то ему гораздо легче и знает в каком направлении двигаться. Ну и за 20 лет, мне кажется, что уже половина населения Земли будут пользоваться ЭКО, так что это не будет чем-то особенным.

а на что-то еще, кроме как на репродуктивное здоровье, эти делеции влияют? вот с этой точки зрения надо тщательно все узнать. И как они влияют? Если вы можете иметь полностью генетически своего ребенка, значит не все так страшно, это же не однозначный приговор: только ДС

AZF (область фактора азооспермии)

Микроделеции (хромосомные делеции, затрагивающие несколько генов, но не являющиеся достаточно большими, чтобы быть обнаруженными с помощью традиционных методов цитогенетического анализа) в длинном плече мужской Y хромосомы, Yq, являются распространенной причиной нарушения сперматогенеза. Особую важность имеют микроделеции в так называемой AZF- области (Azoospermia factor region – область фактора азооспермии).

Физиология и генетика. AZF-область содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов, и включает 3 локуса – AZFa, AZFb и AZFc.

Наиболее важными генами AZFa локуса являются USP9Y и DBY (также обозначаемый как DDX3Y). Считается, что ген DBY, кодирующий РНК-хеликазу, и экспрессирующийся в семенниках, играет ключевую роль на ранних стадиях формирования сперматозоидов. USP9Y занимает менее половины AZFa локуса и кодирует убиквитин-С-концевую гидролазу. По некоторым данным, работа этого гена влияет на эффективность сперматогенеза. Для этого локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY84 и sY86.

Наиболее важным геном AZFb локуса является RBMY. В Y хромосоме локализовано 6 копий этого гена. RBMY кодирует РНК-связывающий белок, являющийся фактором сплайсинга, который специфически экспрессируется в семенниках. Гены семейства PRY AZFb локуса участвуют в регуляции апоптоза, процесса естественного устранения аномальных сперматозоидов. Для данного локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY127 и sY134.

Семейство DAZ генов является наиболее важным семейством генов AZFc локуса. 4 копии DAZ локализованы в Y хромосоме. Предполагается, что гены этого семейства выполняют целый ряд функций в процессе сперматогенеза, так как экспрессируются на всех этапах формирования сперматозоидов. Для этого локуса характерны следующие ДНК-маркирующие сайты (STS): sY153 и sY254.

Показания к анализу. Мужское бесплодие.

Клинические данные. Микроделеции в AZFa локусе, приводящие к потере генов USP9Y и DBY, вызывают синдром дель Кастильо, или Сертоли-клеточный синдром, состояние, характеризующееся образованием нормальных клеток Сертоли, но недостатком или отсутствием сперматозоидов в эякуляте. Частота встречаемости данного типа микроделеций среди бесплодных мужчин – 0,5-1.0%.

При микроделециях в локусе AZFb, приводящих к полному или частичному удалению копий генов RBMY и PRY, наблюдается блокировка сперматогенеза или необструктивная азооспермия, при которой не происходит формирование сперматозоидов в семенниках. Частота встречаемости данного типа микроделеций среди бесплодных мужчин – 0,5-1.0%.

Микроделеции в AZFc локусе приводят к возникновению широкого спектра фенотипов – от тяжелой олигозооспермии (образование менее 5 млн сперматозоидов на 1мл эякулята при норме свыше 20 млн/мл) до необструктивной азооспермии. Микроделеции AZFc локуса являются причиной примерно 12% случаев необструктивной азооспермии и 6% случаев тяжелой олигозооспермии.

А муж что думает?

100% унаследует или только есть вероятность?

Если есть возможность определить это по пгд - делайте пгд

если нет, то рожайте кого получится... Вы-то любите мужа и вместе все преодолеваете

почему нужно отказывать мальчику в рождении??????? бред

теоретически может родиться  мальчик и теоретически он может быть бесплодным.....и что? .Я правильно поняла суть проблемы??????

Не надо делать ПГД. Если все будут делать ПГД с МФ и рожать девочек, то женихов потом не хватит.

У нас стоял вопрос такой, мы бы делали ПГД, чтоб у ребёнка не было наших бед... Но всё обошлось - анализ AZF с хорошим результатом пришёл....

Я бы не стала делать пгд. Хотя я в него верю и буду делать по другим причинам.

Я думаю не нужно делать. 

Делайте пгд