Киев
Мутации гемостаза, помогите с результатами
Девули, спасайте.
Пришли сегодня результаты анализов гемостаза. Сказать, что я ахуе ахнула, это ничего не сказать. Я тот еще мутант 
Помогите....
Итак генетика тромбофилия:
№1. F2:20210_G>A Результат: G A
F2 - протромбин или фактор II свертывания крови
-Выявлен полиморфизм в гене F2 в гетерозиготном состоянии (замена G>A в положении 20210 F2: 20210 G>A), что обусловливает повышение уровня протромбина в плазме крови - генотип G/A
№2. F5:1691_G>A(Arg506Gln) Результат: G G - норма
№3. F7:10976_G>A(Arg353Gln) Результат: G G - норма
№4. F13:_G>T(Val34Leu) Результат: G G - норма
№5. FGB:-455_G>A Результат: G G - норма
№6. ITGA2:807_C>T(Phe224_Phe) Результат: T T
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип Т/T)
№7. ITGB3:1565_T>C(Leu33Pro) Результат T T - норма
№8. SERPINE(PAI-1):-675_5G>4G Результат: 5G 4G
PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G)
Фолатный цикл:
№1. MTHFR:_677_C>T_v1.2 Результат: C C - норма
№2. MTHFR:_1298_A>C_v1.2 Результат: A C
MTHFR : 1298 А>С - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/С
№3. MTR:_2756_A>G_v1.2 Результат: A G
МTR: 2756 A>G - метионин-синтаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/G
№4. MTRR:_66_A>G_v1.2 Результат A A - норма
Пысы. Коагулограмма всегда в норме, развернутый крови всегда в норме, гомоцистеин, фолька, в12 - все в норме.
На следующей неделе собираюсь к гематологу, а пока что, пожалуйста, кто разбирается, что все это значит, чем это чревато и вообще я смогу забеременеть и выносить ребенка с таким набором???
Мама девочки (9 лет)
Москва
Ничего страшного мы все мутанты :) По фолатному циклу ничего критичного, вам назначат Ангиовит или ему подобные, они влияют на усвоение фолиевой кислоты, будете до и во время Б пить, вот и все. А по системе гемотаза — у вас критичные мутации F2 и PAI, про ту, которая у вас под номером 6 ничего не знаю, ни разу не видела ее. Из за F2 и PAI нужно будет контролировать гемостаз во время Б. У вас они в гетерозиготном виде, так что риск тробофилии оценивается как средний. Гетерозигота — это когда один из частей гена с нарушением, а вторая часть — нормальная... какая из этих "частей" сработает не известно. А гомозигота — это когда обе части гена состоят либо с "нормальных" либо из "не корректных" частей. Как то так.
0
16.04.2015
Ответить
Киев
По фолатному циклу мутации меня крайне удивили, так как я сдавала анализ на фолиевую кислоту — и он у меня в норме, по идее если она не усваивается, то уровень ее в организме должен быть ниже?Контролировать гемостаз во время беременности — в смысле постоянно пересдавать эти анализы после переноса эмбрионов? Это как-то ни разу не дешево =(((
0
16.04.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Мутации — это лишь предрасположенность к определенному виду "проблемы", но не факт, что она у вас есть. Даже в гомозиготном виде нет 100% гарантии что они сработают. Точно также если у человека нет мутаций, это не значит, что он точно не будет иметь дело с тромбами. Такие анализы лишь говорят где нам лучше подстраховаться в большей или меньшей степени. По фолатному я бы вообще не заморачивалась, они почти у всех и исправляются очень просто. А вот с кровью лучше не шутить и действительно дождаться консультации гематолога.
0
16.04.2015
Ответить
Киев
Спасибо за разъяснение. Я дождусь =) я даже к двум схожу, так как завтра будет возможность еще пойти к одному гематологу.... а чего, гулять так гулять =) Я уже настолько привыкла к вечным походам по врачам, анализам, глотаниям таблеток и вставляниям всякой фигни в себя, что если больше недели ничего нет — начинаю скучать 
0
16.04.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Не расстраивайтесь! Вообще хорошо, что сдали эти анализы, тромбофилия это не шутки, особенно на поздних сроках беременности, уж лучше перебдеть. Почитайте что врач Бицадзе В.О. пишет, может более понятней станет про все эти дела или до консультации у вас вопросы сформируются которые можно задать врачу... в Москве она считается одним из лучших спецов (по крайней мере мои знакомые только к ней идут как раз с подобными проблемами).
0
16.04.2015
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Кременчуг
успокойся- будешь контролировать фибриоген(50 грн) и ДДимер(вот он около 100)
0
16.04.2015
Ответить
Киев
и все? что-то простовато как для такого набора.... кстати, звонила сегодня Вознюку — важный, странный дядя. Сказал, чтоб свежие анализы не сдавала, так как он другим лабораториям не доверяет, принесла последние. Принимает он в порядке живой очереди... это жесть, ненавижу сидеть в очередях, я готова заплатить лишь бы не ждать фиг знает сколько.... прием с 10.00 до 14.00 и все.... То-есть в идеале либо с 9.00 приходить и надеяться, что я буду одна такая гениальная, либо придется просидеть там пару дней.Я еще, дура, позвонила сразу как получила эти анализы, так разнервничалась, что даже забыла спросить про функциональное исследование гемостаза, но какая разница, если он коагулограмме с другой лабы не доверяет, то это точно нужно будет делать у него.
0
16.04.2015
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Кременчуг
главное- остынь!Причина найдена и она устранима,у тебя ждут криошки и при правильном подходе- это твои детки долгожданные!!так что иди на час раньше,бери журнал,газетку, планшет и расслабляйся.По мониторингу- это основные показатели,ну РМФк еще,по ходу подскажут,но мутации один раз сдаются-это генетика
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
У меня 4 мутации. Жива и ттт, здорова)
0
16.04.2015
Ответить
Киев
Анютка, а тебе после переноса что-то мониторили и добавляли какие-либо доп препараты из-за мутаций? У меня просто планируется крио: конец мая начало июня, вот я теперь думаю, что с этим делать...
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
Фраксипарин с 0 по 15 дпп (сильно упал д-димер, отменили), контроль коагулограммы и д-димера раз в 3-4 недели постоянно. Пила Ангиовит постоянно, потом перешли на обычную фольку 2мг, так и пью. Гомоцистеин был по нижней границе, кстати, несмотря на паишную мутацию)
0
16.04.2015
Ответить
Киев
мне фракс назначили с 6дпп, но ни фига не помог =) говорили, что уже поздно было "пить боржоми" когда д-димер был 2100 =)а какая дозировка фракса была у тебя?ПыСы. "Потерялась" о твою аватарку, буду считать, что она заразна для других "мутантов" 
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
Могу и почихать для верности-апчхи на тебя самый заразный и прилипучий!!!
По 0,3 колола)
0
16.04.2015
Ответить
Киев
Спасибо огромное =) Легкой тебе беременности и родов в срок! 
Кстати, а тебе твой репродуктолог назначил сдать мутации гемостаза? И почему ты их вообще сдавала: просто так или были какие-либо предпосылки...
Кстати, а тебе твой репродуктолог назначил сдать мутации гемостаза? И почему ты их вообще сдавала: просто так или были какие-либо предпосылки...
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
Сама сдала, для надежности. И к гематологу сгоняла.
Спасибочки, мы стараемся))
0
16.04.2015
Ответить
Киев
То-есть ты сама сдала, принесла этот анализ репродуктологу и врач назначил фракс и ангиовит? А врач не интересовался зачем ты его сдавала, или ты не интересовалась какого фига (других слов уже просто нет) врач сама тебе его не назначила. Получается, если бы ты сама не пошла и не сдала его, то могла бы пролететь как фанера над парижем, потому что тебе бы не назначили разжижающих? Просто я, честно говоря, сейчас в бешенстве, у меня 2 пролета уже, и я спрашивала у врача стоит ли сдавать эти анализы и мне сказали, что нет....
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
Да, после пролёта такое назначают. Ангиовит я пила несколько месяцев, вместе с омега-3.
Знаешь, мне гематолог сказала, что применение фракса не влияет на имплантацию, а 0,3 просто для профилактики, не более того. Т.е. И без него Б бы наступила. Смотрю, у нас многим его назначают без анализов в принципе, хотя это не правильно. Это не вода! У меня на нём димер рухнул нехило так.
0
16.04.2015
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Белогорск
у меня тоже есть мутации обе по фибриногену, ходила к генетику с этими результатами, он объяснил, что не факт, что они включатся. во время протокола сдавала коагулограмму, все в норме было, кроме РФМК, но это изза прогестероновой поддержки, колола фраксипарин. не паникуйте раньше времени, все хорошо будет 
0
16.04.2015
Ответить
Киев
Да я бы может не паниковала, если бы не два пролета =((( а с этими анализами к генетику вообще? я думала к гематологу....
0
16.04.2015
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Белогорск
у нас не нашла гематолога, тоже второй пролет(( через два месяца позвали еще в протокол, но я думаю у меня с эндометрием проблемы, ща на гистеру напрошусь и найду гематолога. но у меня думаю не в крови дело было...
0
16.04.2015
Ответить
Киев
Я уже реально все факторы исключила.... не была только у иммунолога. Во время прошлого свежего протокола у меня после переноса сильно прыгнул д-димер.... грешить больше нет на что....
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 8 лет)
Москва
У меня неясный генез. Нашли мутацию протромбина (f2). Берут только в крио. Перед подсадкой, скорее всего, буду принимать кроверазжижающие.
0
16.04.2015
Ответить
Киев
То-есть при наличии мутации f2 свежи протокол не рекомендуют, а сразу отсылают на крио?Кажется ваш неясный генез стал ясным 
или врачи не считают мутации гемостаза причинами бесплодия?
или врачи не считают мутации гемостаза причинами бесплодия?
0
16.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 8 лет)
Москва
Мне врач сказала, что в свежем протоколе с F2 возможен срыв Б. Поэтому только крио. Я сама надеюсь, что дело было только в этом... Хотя врачи не считают это единственно серьезной причиной. Гены показывают только предрасположенность, не всегда это наличие тех заболеваний, к которым они предрасполагают...
0
16.04.2015
Ответить
Будем верить в это!