Мутации гемостаза, помогите с результатами
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девули, спасайте.
Пришли сегодня результаты анализов гемостаза. Сказать, что я ахуе ахнула, это ничего не сказать. Я тот еще мутант 
Помогите....
Итак генетика тромбофилия:
№1. F2:20210_G>A Результат: G A
F2 - протромбин или фактор II свертывания крови
-Выявлен полиморфизм в гене F2 в гетерозиготном состоянии (замена G>A в положении 20210 F2: 20210 G>A), что обусловливает повышение уровня протромбина в плазме крови - генотип G/A
№2. F5:1691_G>A(Arg506Gln) Результат: G G - норма
№3. F7:10976_G>A(Arg353Gln) Результат: G G - норма
№4. F13:_G>T(Val34Leu) Результат: G G - норма
№5. FGB:-455_G>A Результат: G G - норма
№6. ITGA2:807_C>T(Phe224_Phe) Результат: T T
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
- Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип Т/T)
№7. ITGB3:1565_T>C(Leu33Pro) Результат T T - норма
№8. SERPINE(PAI-1):-675_5G>4G Результат: 5G 4G
PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G)
Фолатный цикл:
№1. MTHFR:_677_C>T_v1.2 Результат: C C - норма
№2. MTHFR:_1298_A>C_v1.2 Результат: A C
MTHFR : 1298 А>С - метилентетрагидрофолат-редуктаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/С
№3. MTR:_2756_A>G_v1.2 Результат: A G
МTR: 2756 A>G - метионин-синтаза
- Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/G
№4. MTRR:_66_A>G_v1.2 Результат A A - норма
Пысы. Коагулограмма всегда в норме, развернутый крови всегда в норме, гомоцистеин, фолька, в12 - все в норме.
На следующей неделе собираюсь к гематологу, а пока что, пожалуйста, кто разбирается, что все это значит, чем это чревато и вообще я смогу забеременеть и выносить ребенка с таким набором???


или врачи не считают мутации гемостаза причинами бесплодия?

Кстати, а тебе твой репродуктолог назначил сдать мутации гемостаза? И почему ты их вообще сдавала: просто так или были какие-либо предпосылки...


Будем верить в это!

