Про анализ на мутацию генов...

вот у меня подобный пост был,но мне никто не ответил.....я беременна 2 раз, 1 раз эко-анализы ужасные,реанимация, кровь приводили в норму всю беременность.. смущает кровотечения постоянные до 5 месяцев,это ужас!кровь мониторили и на ее основе назначали препараты..теперь беременость 2, своя, без стимуляции, кровь вся идеальна! если б не д-димер! он завышен в 2 раза, при норме 286 он 455...если я не сдала его платно,никто б по идеальной коагулограмме ничего не назначил! я опшла к гематологу-генетику.. и та назначила анализ на мутации генов гемостаза. ну нет сейчас у нас денег, зп одна, сказала-ну сдайте тромбофилии скрининг. пытаюсь понять что за показатели у скрининга, начиталась,что скрининговые анализы при беременности неинформативны. тупик!а главное, назначила клексан, и мутации... на мои -ваши вопросы как это повлияет на мою беременность ответила-я буду понимать откуда это берется!честно, мне по фиг откуда (конечно не пофиг), но  понимание "откуда берется" мои средства сейчас не располагают, т.к. все равно мониторить и колоть. как она мне сказала-если вина в генах-колоть все 9мес, если это физиология-курсами с контролем.по мне я все равно буду контролировать,а не тупо винить гены и колоть 9мес...с меня хватило пятимесячных кровотечений в 1 беременность..вобщем ответа от меня не последовало, я союзник по аналогичным мыслям.. это вы про то,что будете беременны-подумаете...этот вопрос походу не имеет ответа
25.04.2015
Да нет Алла, имеет он ответ и тут наверное все просто даже я вот чем больше погружаюсь в эту тему тем больше начинаю понимать, что ни кому кроме себя мы не нужны... И даже не плохие зарплаты репродуктологов не боснословные цены за протоколы не могут заставить людей которые не хотят индивидуально подходить к пациенту, я не могу понять одного, но если врач не счтает обследование крови таким обязательно подробным и тщательным, но ты хоть предложи пациенту эти анализы, объясни последствия и т. Д. Дай людям самим решить перестраховаться или пустить на самотек... Обидно я могла сдать все это и наверняка шансов было бы больше... МОЕ мнение на сегодняшний день только постоянный контроль крови до протокола в первой половине протокола в день переноса и каждый второй день после переноса... Я сдала сегодня кровь на мутации но даже если не выявят я все равно буду мониторить кровь постоянно... Я хочу знать что все сделала для результата... Вы правы каким бы не был анализ самые важные показатели гемостаза кконтролировать нужно... Легкой вам беременности и здоровых деток
25.04.2015
спасибо! а насчет,что никому мы даже за деньги не нужны это точно... мало врачей,кто помнит,что они врачи и нужны пациентам. у меня такой один-это врач-друг,но он терапевт(((напомнили мне грустный эпизод из жизни, у дочки поставили в 1,5мес порок сердца. слава богу все хорошо, ничего серьезного,но тогда это слово звучало для нас как смертельный приговор.. и узистка говорит-вас педиатр направила на узи? мы -нет,сами пришли... она-как, у вас такие шумы..вам же сказали,что они сильные?... мы-нет, даже не знали,что у нас шумы... приходим к педиатру с вопросом-почему не сказали про шумы? педиатр-они у многих, и что всем говорить про них?.................................. ноу комментс...мое мнение-ты скажи всем,а каждый сам решит, делать что-то или нет..удачи, апппчих на вас!!! и подгузник наш!!! мои чихи раньше заразили всех до кого долетали, надеюсь в этот раз будет также!
26.04.2015
Ой спасибо... За чих и подгуз... Уууу все поймала.... Очень надеюсь что следующий протокол будет мой понастоящему победный. Я вас в друзья добавлю?
26.04.2015
конечно)), мне ж надо потом хорошие новости про мой заразительный чих  и подгуз узнать)))
27.04.2015
Зная определенные мутации генов можно назначит долгосрочное лечение. А на основании показателей гемостаза можно назначить коррекцию краткосрочную, тогда и контроль гемостаза нужен. Поэтому получается, что и в том и другом случае назначают гепарины. Мне на основании мутаций назначили лечение за полгода до протокола.
24.04.2015
А вы какие мутации сдавали?
24.04.2015
Полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла.
24.04.2015
Спасибо)))))
24.04.2015
Гематолог понимая показатели ваших анализов может порекомендовать тот же Клексан и определить дозу, так как при стимуляции кровь загущается. Прописать Вессел дуэ ф для корректировки каких-либо показателей гемостаза. Если плохо усваивается фолиевая кислота, возможно есть какие-то лекарства, где есть вспомогательный компонент, позволяющий лучшему усвоению фолиевой. Когда беременность состоится и будет протекать без проблем, то не надо задумываться не о чем. А если пролет, то начинаешь думать как бы все предусмотреть. Если не контролировать гемостаз можно потерять малыша, может быть гипоксия плода. Я читала дневник девочки на пробирке, которая стала практически спецом в делах гемостаза, и выносила малыша только благодаря этому. Это тема сложная, без специалиста трудно разобраться. 
24.04.2015
Мурчалочка, это понятно, что назначают, ну по идеи в любом случае адекватную терапию можно назначить только по результатам гемостаза, ну это я так думала, тут ниже Натали написала и если я ее правильно поняла, то врач зная, что мутации есть назначает лекарства не зависимо от состояния гемостаза на сегодняшний день? Или все таки отталкиваются от гемостаза в первую очередь, не факт ведь мутации могут проявиться, могут ведь и нет, и опять неужели у кого нет мутаций проблем с кровью не имеют?
24.04.2015
Я допустим не сдавала таких анализов, а фраксипарин мне всё равно назначили.
24.04.2015
Это странно, обычно ограничиваются Тромбо Асс либо другими таблами.
24.04.2015
У меня скорее всего по коагулограмме, кровь густовата. Поэтому и назначили
24.04.2015
Ириш а в гемостазе отклонения были, фраксипарин тебе репродуктолог назначила?
24.04.2015
Ага репродуктолог, я толком ни чего и не проверяла, только по коагулограмме кровь густовата была и все. Но фракс 0,3 колю два раза в день.
24.04.2015
Ага репродуктолог, я толком ни чего и не проверяла, только по коагулограмме кровь густовата была и все. Но фракс 0,3 колю два раза в день.
24.04.2015
При некоторых мутациях желательно колоть терапевтическую дозу гепаринов. При мутации вызывающей проблемы с усвоением фольки - начинать пить ее ударную дозу за пол года. Гемостаз может меняться резко, а каждый день его сдавать не будешь.
24.04.2015
Натали, т.е. ели я правильно Вас поняла, то не взирая на сегодняшнее состояние гемостаза имея на руках анализ на полиморфизмы с выявленными мутациями, в протоколе гематологом все равно будет назначена терапия, ну понятно что с последующим контролем тех или иных показаний гемостаза? А если я этот анализ сдавать не буду то по нормальному гемостазу на день переноса лекарственные средства мне назначены не будут, а дальше уж как кривая выведет, сдам я анализ очухаюсь вовремя может че и добавят, а если как в этот раз гемостаз в норме и мониторинг не нужен то и назначать и мониторить мне ни кто ни чего не будет.... Блин ну что ж я до протокола не вникла в суть дела((((((((((( 
24.04.2015
Мне в свежем протоколе врач назначала клексан после переноса, еще на тот момент без анализа на мутации. Просто потому что сильная гормональная нагрузка сама по себе сгущает кровь. Потом было 3 неудачных Б и только эта удачная, в ней я начала маленькие дозы для профилактики с самого начала цикла, потому что есть мутация. При чем гемостаз все предыдущие Б был в норме и я ничего не колола, а сейчас скаканул.
24.04.2015
Поучается врач вначале протокола назначил клексан  для профилактики не имея анализа на мутации. А гемостаз который скаканул она уже видела или это было назначение когда гемостаз  тоже был в норме? А в удачном протоколе гепарины были назначены с начала цикла после того как врач увидела анализ на мутации и подскочивший гемостаз?
24.04.2015
Врач назначил в 1й протокол не сразу, а после пункции на 2-3 недели при нормальном гемостазе и отсутствии анализа на мутации. И не зря, потому что потом д-димер стал чуть завышен даже на фоне клексана. В удачный раз это была ЕБ, гепарины я сама себе назначила (просто уже собаку съела на всем этом), при изначально нормальном гемостазе, но зная про свою паишную мутацию. Колола 0,2 дозу (это маленькая совсем) с дня овуляции (до О кардиомагнил в таблетках, как гематолог когдато назначил), потом перерыв сделала, ддимер взлетел в небо и врач в цпсир выписал мне уже 0,4 клексан (сама правда такую же дозу начала как только анализ увидела). А еще прикольно что уже начинаешь чувствовать, когда кровь густая она мгновенно останавливается, выглядит густо если капнет случайно с иглы при анализе, а когда жидкая, то фиг остановишь и чуть что кровит маленько (ну там при насморке например и т.д.).
24.04.2015
Натали спасибо Вам большое)) Я поняла, что при выявлении мутаций терапия нужна не зависимо от гемостаза... все теперь понятно. Я посмотрела в инвитро где-то 10 генов смотрят 13 тыс стоит, этот анализ я правильно поняла? Мне кажется у меня тоже сто процентов проблемы с кровью выявят, я на 7 ДПП сдавала ХГЧ, так даже мед сестра сказала, что кровь прям медленно набирается еще спросила, нет проблем ли у меня с ней, а когда до переноса сдавала еще анализы то на фоне тромбо-асса она за секунду набралась и даже ранки кровили долго... буду сдавать лучше на берегу перебздеть, чем потом опять гадать почему?
24.04.2015
В центре Ходановой посмотрите, осноавной анализ это 5 генов и стоит точно дешевле. У меня пока что шире этих 5 генов никто не просил сдавать.
24.04.2015
6da0df3e4cc7d1db17f6ff71f89b04ca.jpg
24.04.2015
Анализ не особо дорогой, сдается один раз в жизни и в отличие от каких нибудь имунок и хла типирований точно информативен, если проблемы с Б были, то точно стоит сдать его.
24.04.2015
Проблема в том, что даже имплантации не было...
24.04.2015
В свежем протоколе насколько я знаю частенько назначают гепарины на первые две недели после пункции независимо от гемостаза (ну понятно что не при сильно жидкой крови). А вот при обычной Б (ну или крио в ЕЦ), там уже скорее от анамнеза сильно зависит, т.е. если замерших и не развивающихся не было, то даже при наличии мутаций не будут выписывать (ибо не факт что выстрелит, хотя конечно смотря какая мутация), а вот если были неудачи, то тут уже приходится заранее готовиться, ибо ясно что проблема есть, а в чем она на 100÷ никто не скажет.
24.04.2015
Коагулограмма ...Все так не понятно... Д-димер 16,5 при норме до 0,5 ЧТО ДЕЛАТЬ???