Владимир
Девочки, привет!
Сдала мутации генов, первые четыре, как я поняла, в норме.
Фолаты, нашла только два MTR и MTRR и они в зоне риска. А на что они влияют, не могу понять. MTHFD и CBS вообще не нашла, тоже не знаю что это.
Гомоцистеин 4,5 (5,0-12,0)
Помогите разобраться, к гематологу нет пока возможности попасть.
Пенза
>>> MTR A2756G - ((норма А/А))G/G -РИСК,ГОМОЗИГОТА РЕДКИЙ АЛЛЕЛЬ.ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА:Рост уровня гомоцистеина в крови,повышение риска развития синдрома Дауна,нарушение развития плода-незаращение нервной трубки плода. >>>>>
>>> MTRR A66G - ((норма А/А)) A/G - РИСК,ГЕТЕРОЗИГОТА.ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА: Рост уровня гомоцистеина в крови,дефект нервной трубки плода,дефицит фолиевой кислоты и витаминов группы В(В6,В9,В12).Усиливает патологический эффект,ассоциированный с полиморфизами генов MTHFR и MTR.
Зачастую уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина в норме, а
Владимир
Мариночка, огромнейшее вам спасибо, за развёрнутый и подробный ответ 
а то я в этих мутантах вообще мало чего понимаю))))
СПАСИБО!!!
Пенза
совершенно не за что,потому что я сама тоже вникаю потихоньку в это дело)))
