История такая. Сходила я на консультацию к генетику и получила вот такое заключение:
"Обратилась в связи с выявленной при генетическом анализе крови гомозиготной мутации по PAI I. В анамнезе 2 внематочные беременности. В представленной коагулограмме: АЧТВ - 31 сек, ТВ - 18 сек, ПИ по Квику - 95%, фибриноген - 2.5 г/л; D - димер - 0,13 мкг/мл; антитромбин III - 86%, волчаночный антикоагулянт - отрицательный. С целью оценки состояния системы гемостаза выполнена тромбоэластограм
Динамика формирования кровяного сгустка указывает на наличие у пациентки на момент обследования умеренной гипокоагуляции по плазменному звену гемостаза - пролонгирование интервала r - время до начала образования сгустка, остальные параметры в пределах референсных значений. Пунктирной линией представлен график - вариант усредненной нормы. Таким образом, на момент обследования данных о наличии гиперкоагуляции, которая отождествляется с гомозиготной мутацией в PAI I нет. Кроме того, необходимо исключить дефицит фактора XII, который может быть причиной полученной гипокоагуляции. В плане до обследования необходимо выполнить определение уровня фактора XII."
Это заключение я получила по электронной почте и не правильно поняла, что надо еще сдать. И пошла и сдала генетический анализ на наличие мутации в факторе XII. Отправила врачу и получила следующий ответ:
"Вы выполнили генетический анализ на наличие мутации в факторе XII, а нужно было определить его концентрацию, выраженную в процентах. дефицит этого фактора пролонгирует АЧТВ и интервал r в ТЭГ, но клинически проявляется гиперкоагуляцией. Определение концентрации фактора делают в лаборатории гематологического центра на Динамо, где еще не знаю, нужно смотреть по услугам в лабораториях. Если будет выявлен его дефицит, то это является показанием для назначения антикоагулянтов во время беременности."
Хотела бы узнать кто-то сдавал этот анализ? Я нигде его найти не могу кроме лаборатории гематологического центра, но они не работают по выходным, а т.к. я сама не из Москвы, то очень проблематично в будни выбраться. И неужели нельзя без этого анализа решить нужны ли мне дополнительные назначения в протоколе.
