Наследственные заболевания
Давайте знакомиться!!!Всем привет! Мы с мужем планируем завести ребенка через пару-тройку лет, но есть проблема в виде наличия у меня наследственного заболевания. Хотелось бы уберечь будущего малыша от тех неприятностей, стресса, дискомфорта, которые сопровождали меня, поэтому хочу делать ЭКО (upd:без донорской яйцеклетки, моя мать здорова, муж тоже по этому признаку, возможна комбинация отсутствия гена)
Поделитесь историями те , кто делал/планирует делать ЭКО из-за наследственной отягощенности.
Лучший ответ
Liudmylka ☀️
У вас найден конкретный ген, который виноват в заболевании?
Если да, то проблем вообще нет, сделают пгд на точечную мутацию и по вашему желанию сразу и на хромосомные.
Если не найден, то надо искать. Если за заболевание В ответе 1 ген, то надо именно его сдать, если несколько, то панель генов.
Имхо: в генетике в последнее десятилетие произошёл прорыв. Есть возможность предупредить многие болезни! Лучше потратить деньги и спокойно проходить беременность, родить здорового малышка, чем пойти на риск 50% и всю жизнь лечить ребёнка. Вы как никто это понимаете.
27.05.2017
Ответить
Liudmylka ☀️
Ну тогда у вас уже пол дела сделано! Проверят эмбриончики и будет здоровая лялька ( а может и не одна ) Удачи вам огромной, все получится!
27.05.2017
Ответить
Елена
К Дадали не ходили наконсультацию? Она с января опять принимает на Каширке бесплатно.
26.05.2017
Ответить
РОМАШКА
Могу поискать клиники где делают сложные генетические анализы. Когда-то у меня была эта тема очень актуальна и больно поэтому я много с кем общаль и кому писала ! У нас конечно не смертельное заболевание было процент что родится здоровый 50%!!! А мне было важно спокойно быть беременной 9 месяцев и не думать Будут ли у моего ребенка какие-то проблемы!!!
26.05.2017
Ответить
РОМАШКА
У первого мужа был ихтиоз....тоже хотели эко с пгд...нам говорили что нужно сначала делать анализ крови мужа чтоб найти поломку(а потом только после этого делается эко с пгд с поиском у эмбрионов такой же поломки
26.05.2017
Ответить
Kiro4ka
ПГД стоит не дороже ЭКО так что все возможно) Кстати, клиника, где я ЭКО делала сейчас вообще по акции делает бесплатно диагностику. Не знаю, как долго это продлится, но все-же))
26.05.2017
Ответить
Мелисса
А вы делали анализ на носительство конкретной мутации? Если еще нет - сделайте на этапе подготовки к ПГД.
И вам тут, честно, ерунду написали про естественное зачатие. Потому что лучше пройти эко с пгд, чем абортировать детей по медпоказаниям одного за другим.
26.05.2017
Ответить
Алиса
Да, делали, конечно, еще при постановке диагноза в 8-летнем возрасте! Я, скорее всего, в любом случае не смогу сделать аборт 
26.05.2017
Ответить
Буду мамой
Честно сказать, не знаю возможно ли увидеть такое заболевание на сегодняшний момент. Обратитесь к Глинкиной- это сейчам одна из самых сильных генетиков в России. Я думаю, она Вам все разложит по полочкам.
Тут есть девочки у кого отягощенная генетика, например я, но эти отклонения связаны с нарушением в хромосомном наборе, а не с генетическими заболеваниями(((
26.05.2017
Ответить
Алиса
Извините, просто не совсем поняла про нарушения в хромосомном наборе. Наследственные заболевания делятся на 4 группы: генные(точечная мутация), хромосомные( части хромосомы), геномные (число хромосом), мультифакториальные (ген плюс влияние внешней среды). : D
Спасибо за информацию!
26.05.2017
Ответить
Татьяна Валериевна
ПГД при ЭКО может выявить только хромосомные патологии,то есть просто отягченную наследственность ,например псориаз или гемофилию ЭКО с ПГД пока исключить не может (ну по крайней мере в массовом порядке и в России ,слышала ,что в Великобритании довольно серьёзно исследуют возможность удаления гена склонности к онкологии и уже успешно ) Если у Вас именно хромосомная патология,то да ЭКО с ПГД Вам в помощь ,выбирайте хорошую эмбриологию и тщательно выясняйте куда именно отправляют материал для исследований
26.05.2017
Ответить
Ilona
Просто обычное ЭКО от наследственных заболеваний не поможет. Нужно делать предимплантанционную генетическую диагностику. Стоит очень дорого. Именно Ее назначают с генетическими нарушениями. Помониторьте. Но это и шаг важный. А какие наследственности вас беспокоят если не секрет? У меня их тоже полно, но думать об этом не хочу! Мои дети будут здоровыми правда как-то не торопятся они ко мне😏
26.05.2017
Ответить
Алиса
Да, я понимаю, что необходима ПГД:) Не секрет, у меня конкретное наследственное заболевание-периферическая полинейропатия:) Возможно, что и при обычном зачатии ребенок будет здоровым, но я хочу использовать все достижения современной науки, чтобы снизить шансы наследования им этой неприятной болезни
26.05.2017
Ответить
Противопоказаний вроде нет.
Анна
Так зачем тогда сразу ЭКО? Ведь это сложная процедура, здоровья она не прибавляет, ПГД тоже не гарантия успеха. ПГД определяет только крупные транслокации цепочек ДНК, мелкие мутации маркеры просто не способны уловить. И вообще не все эмбрионы переживают ПГД. Мне кажется вам проще беременеть естественным путем и делать инвазивную диагностику. Если что, то прерывание на раннем сроке. У вас же три варианта исхода: носитель, здоровый и больной. Люди с серьезными транслокациями беременеют естественным путем и вынашивают здоровых детей, делая все необходимые тесты во время беременности. Что при ЭКО, что при естественной беременности спонтанных случайных мутаций может быть куча, а не только ваше наследственное заболевание.
26.05.2017
Ответить
Ilona
Мне кажется не найдут на пгд. На сегодня исключают серьёзные генетические нарушения. У меня врожденный атомических дерматит на фоне ихтиоза. От дела перешло. Через поколение. Аллергии и бытовые и пищевые и на животных! Со временем как врачи и говорили переросту! До 18 лет инвалидном детства числилась. Переросла пищевую аллергию и все. Травы и животные под запретом у меня! Но тем не менее это передаётся моим внукам! Очень не хочу. Но увы. Моя знакомая имея такие же показателя как и у меня получила от бабушки, у неё родились две прекрасные дочки и то же унаследовали все это. Это сложно. Но это заложено иммунитетом и генами. Насколько я знаю до этого не дошли ещё медицина. Даже на пгд результат говорят не точно, а вот по типу 20% склонность там к дауну, 10 к диабету, онко 25%... ну типо того. Но эти все диагнозы имеют большие осложнения в жизни. Вот пока так.
26.05.2017
Ответить
Ilona
И даже если и найдут. Девушка правильно написала надо найти в каком неее. А их чтоб раскрыть ого труда сколько и денег. А на пгд дают развитие до определённой хромосомы. Так как может не выжить клетка. Ну очень тонко там все. Лучше всего если заморочиться то конкретно идти чтоб врачи изучали на человеке. Просто платить деньги за то чего может не получится далеко не с первого раза очень сложно. Я думаю вам надо меньше думать об этом! Я с детства былая жепрессиии боялась детей заводть хотя очень хотелось. Но былаидея фикс найти здорового мужа. Дабы его гены взяли большую роль. Надеюсь получится
26.05.2017
Ответить
Алиса
я ребенка буду любым любить, к тому же, я знаю, что делать в таком случае, мои родители, например, не знали, так как пребывали в постсоветском пространстве с неразвитой медициной и психологией:) В любом случае консультация генетика все окончательно прояснит.
26.05.2017
Ответить
Ilona
Конечно! Удачи вам! Как моя свекровь говорила, мне было только 18 лет, я за все эти годы не еда рыбу! Аллергия жуткая- отек квинтет моментальный! Я 8 раз у мамы на руках умирала. Бабуля накормить ребёнка пыталась пару раз рыбкой😡 И в 18 лет муж на то время парень. Она говорит мол если сын мой знал чем болел то сейчас была бы беда. Меньше накручивай. Хоть она его тольком и не врспитывала😂🙈а тогда для меня эти слава стали решающими. Я начала пробывать рыбу в сухом виде. А потом просто не отрвать за уши! Я Ее еда просто в неймоверном количестве! И даже сыпи не было! Вот так. Я перегрузила тогда себя! Вот и вы перезагрузите и ничего не произойдёт
26.05.2017
Ответить
Наташа
Умничка! 😉
Я знаю женщину с вашим заболеванием, у неё и мама и дочка здоровы! Дочке 23 года и получилась самостоятельно без всяких ЭКО и ПГД. Дочка кстати очень красивая))
Пусть у вас тоже всё получится🙏
26.05.2017
Ответить
Алиса
Нет, если ДЯ-это донор яйцеклеток. Мать у меня здорова, то есть возможна комбинация отсутствия гена у эмбриона.
26.05.2017
Ответить
Мария
тогда эко и пгд всех полученных эмбрионов, думаю, что на круг будет около 1 мильона (анализы, лапары, гистеры, пгд, диагностика во время беременности).
26.05.2017
Ответить