Девочки, привет. Направили на кариотип. У кого СИЯ, особенно те кому до 30 лет, были какие нарушения?
Алма-Ата (Алматы)
У кого СИЯ, есть ли изменения в кариотипе ?
Новосибирск
Я так предполагаю что тут у всех у кого Сия кариотип в норме , это точно не связано . Мне врач говорила сдать неравновесную инактивацию Х хромосомы , полиморфизм GGG повтора в гене MFR -1 , типо это может показать причину Сия , но я пока не сдавала , дорого да и понять смысла не могу зачем разве что для себя получается , чтобы причину понимать . А кариотип сдайте , для спокойствия конечно .
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Дорогие эти анализы на генетику. Кариотип сдала, остальные думаю не буду. Копаться в причине бесполезно я так понимаю, сами врачи руками разводят.
0
11.09.2017
Ответить
Новосибирск
Согласна с Вами , я так же сделала, какой смысл сдавать , если все равно это не лечится . А кариотип конечно лучше раз в жизни делать
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Его нельзя пересдавать ? А вдруг в лаборатории ошибка? Там же тоже люди сидят и могут ошибаться.
0
11.09.2017
Ответить
Москва
Кариотип в норме, а неравносная инактивация Х хромосомы - выявлена. Врач говорила, что мальчики могут быть с отклонениями (ну типа не гении)) плохо учиться и т.п.), а девочки - с ранним истощением яичников. Вот и весь результат исследования.
0
11.09.2017
Ответить
Новосибирск
Наталья ,я правильно поняла что если у матери выявляется неравновестная активация X хромосомы то если будет дочь , то у неё обязательно будет Сия ? А мальчики типо просто не гений ? ) то есть если есть это отклонение по генетике то оно обязательно передаётся ? Просто мне врач сказал сдать этот анализ но я не поняла смысла
0
11.09.2017
Ответить
Москва
Ну по крайней мере мне так Ре истолковала результат на Х хромосому. Я тогда спросила, и чё делать? Она, мол сделаешь ПГД и выберешь девочек (хм, при сия то большой урожай, чтоб еще и пгд делать..), и потом дочку рано замуж отдашь, лет в 20.
Но девочка выше правильно заметила - это всего лишь МОЖЕТ быть. Да и эта теория про девочек не оправдывается на нашем роду - бабушка, мама с сёстрами и их дочери - одна я дала сбой в нашей "цепочке девочек"))
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
В моем вот роду тоже такого не было, само рано было зафиксировано в 49 лет. Слышала что если пить кок, то сия не будет. Но когда сия уже есть, то только вред нанесут кок. Мне ни один гинеколог не сказал про кок что бы сохранить резерв амг . Вот сколько лет наблюдаюсь каждые пол года уже 12 лет и ни один врач даже не заикнулся об этом.
0
12.09.2017
Ответить
Новосибирск
Доброе утро Наталья ! Да , я уже почитала вчера , теперь поняла для чего этот анализ , действительно чтобы сделать Пгд . Написано кстати что если инактивация есть у мужчин она точно передаётся , а если у женщины то 50/50, так что может быть а может и не быть . В любом случае пишут что лучше сдать полиморфизм GGG повтора тогда ещё , в общем я теперь хочу сдать ... Лучше уж все знать тогда .
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Все ре практически утверждают у нас, девушек с сия нет хороших клеток. Я уже у 4 ре была. Трое мне сказали что у меня нет хороших як, откуда такие выводы у них? Лично у меня ещё не одной не взяли. Потом ещё исследуют яйцеклетки , насколько я слышала что почти у всех женщин с сия есть патология со слов врачей, генетиков и они утилизируют эти эмбрионы. А если это только возможность что плод будет не полноценный, как узнать на самом деле? Им выгодно, у нас проблемы, мы бьемся, цепляемся за все . Эко и так дорого очень, а если ещё проверять эмбрионы , которых с нашим диагнозом и так почти может не быть, то может затянуться все на года. Сколько случаев когда женщине говорят что ребенок даун, инвалид и т.д., а она рожает полноценного ребенка. Есть ли смысл в этом ?
0
12.09.2017
Ответить
Москва
Здесь девочка была, давненько правда - у нее сия и инактивация х хромосомы выявлена, так вот - родила она дочку, ЕБ случилась!! И второй дочкой беременна была, а может уже и вторая родилась.
Это к слову о врачах и их "предположениях"
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Я тут тоже с девочкой переписывалась. Спасибо ей. ФСГ и ЛГ пол сотню, амг 0.08. Пошла к ре , ей естественно сразу дя, мне так же пихают дя и не дают шансов на свои як, так вот она сама забеременела через 3 месяца. Ей выписали кок из-за кисты, она проверила трубы и в следующем месяце еб. У меня амг 0.01, ФСГ был 21, через 2 недели уже 44. Сейчас определилась с ре, но ещё мы не лечились, только витамины пью и обследуюсь . Для себя сделала выводы, что эко поставлено на поток, это все деньги и не маленькие деньги. Эко с дя даёт шансов больше, а для них это статистика.
0
12.09.2017
Ответить
Новосибирск
Галин , ну в Москве такого не говорят , что все клетки неполноценны , первый раз такое слышу . Конечно нужно пробовать , пока у Вас клетку не возьмут , никто не может сказать гарантированно плохая она или нет ! Мне только один врач из множества сказал сдать эту инактивацию х хромосомы и полиморфизм GGG повторов . Хотя я была в очень хороших клиниках . Боритесь ! Тут только это и остаётся
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Я живу в Алмате, у нас есть центр ИРМ, один из самых первых в странах СНГ и он очень славится этот центр. Именно там меня недообследовали и отправили сразу на эко с дя. Теперь я в этот центр ни ногой, один ре может испортить мнение о клинике в один момент. У нас в прошлом году открылся новый эко центр, вот туда я и хожу. Там сидят лучшие ре в городе , да и лучшие в Казахстане. Ехать куда-то у меня нет возможности, вот и приходится выбирать из того что есть.
0
12.09.2017
Ответить
Новосибирск
Знаете иногда старое поколение врачей , мыслить слишком консервативно и с ними сложнее даже если они профессора и много лет работают , сейчас много новых подходов ко всему , поэтому хорошо что в новый центр Вы пошли . Пока Вам клетку не возьмут , никто Вам ничего точно не скажет в любом случае , но у Вас же вроде естественная беременость недавно была , так значит не все ещё точно потеряно
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Они мне про еб говорят что быть такого не может , хотя я все предоставила . Кстати про дя первая заикнулась молодая врач. Ещё есть один центр на примете, но это уже крайний случай. Моя ре, у которой я сейчас говорит что всякое бывает и даже не удивилась что была еб, сказала что не стоило сразу предпринимать меры, а надо было по врачам походить . 2 недели назад у меня был только 1 фолликул в правом яичнике , а в левом жёлтое тело. Моя ре сказала что не может пока судить, возможно в следующем цикле их будет 5, а может не будет . В понедельник пойду , что скажет не знаю. Для меня каждый поход в больницу заканчивается истерикой.
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Мне с моим диагнозом уже 2 центра отказались делать иглоукалывание . Что говорить о ре....
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Раньше не было этих анализов и нормально люди жили, детей рожали. А сейчас прям кариотип все выявляет. Мне кажется что это только предположение и что ни один врач утверждать не может. Предположить могут, а предсказать нет. Они не Боги, и тоже часто ошибаются.
0
12.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
А зачем тогда отправляют? Мне сказали что в 29 лет сия , то может быть отклонение в кариотипе. Весь интернет перерыла, жутей начиталась))
0
11.09.2017
Ответить
могут быть нарушения в хромосомах, синдромы всякие генетические - муковисцедоз, например, и прочие бяки
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Это может быть у моих детей или у меня? Долго готовится кариотип, аж 2 недели
0
11.09.2017
Ответить
у детей, если вы носитель. А 2 недели это нормально, у нас месяц готовился
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
И тогда со своими клетками нельзя? С сия и так не факт что со своими получится. Я просто новичок в этом деле.... Весьма признательна за ответы.
0
11.09.2017
Ответить
кариотипы сдают оба супруга, вы так на себя не загоняйтесь сразу) а при обнаружении поломок уже врач смотрит, что можно сделать, может ПГД назначит и отберет хороший эмбриончик
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Мужу ненадо сказали, у него дочь есть. Я себя уже загнала сама не знаю куда, диагноз только недели 3 назад поставили. У вас СИЯ?
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Спасибо, я думала это связанно, всё-таки таки возраст та ещё молодой....
0
11.09.2017
Ответить
Ростов-на-Дону
46 XX.9ph -что является нормой. только я не понимаю как сия связано с кариотипом?
0
11.09.2017
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Думала что как то связанно и кариотип даст понять от чего сия . Видимо не связанно .
0
11.09.2017
Ответить
Москва
Извините, что не в тему. Вам ничего не советуют делать из-за этой приписки? 9ph. У моего мужа такой же Кариотип
0
11.09.2017
Ответить
Ростов-на-Дону
неа, написано что является нормой.
0
12.09.2017
Ответить
Москва
и у нас.. только одна врач направляет к генетику и говорит, что если есть приписки к каротипу, то надо проверять.. другая говорит не надо...
0
13.09.2017
Ответить
Петропавловск
При СИЯ может быть трисомия или моносомия Х в полном или мозаичном варианте (кариотипы 47ххх, 46хх/47ххх или 45х/46хх вместо обычного нормального с 46 хромосомами).
Но могут быть и другие причины раннего истощения, конечно. Так-то кариотип перед ЭКО надо сдавать всем. И мужикам в том числе, даже если у них уже дети есть. А то вдруг у него там транслокация?
0
11.09.2017
Ответить
Рязань
У меня нормальный кариотип, анализы на инактивацию х хромосомы тоже ничего не прояснили, сия диагностировано в 26 лет
0
11.09.2017
Ответить
кариотип сдается единожды (по словам генетика), получается на него не влияет СИЯ
0
11.09.2017
Ответить
Москва
СИЯ на фоне субтотального удаления правого яичника. Кариотип-норма.
0
11.09.2017
Ответить
