жду девочку, 13 неделя
Мутации, кто спец?
Девочки пришли мутации мои, увидела кучу страшных слов, беременность 11 недель, кто понимает? Расшифруйте пожалуйста 
планирую беременность
Москва
ну не все хорошо. при наличии беременности не тяните время, берете свежик ОАК, гемостаз и вот эту распечатку и бегом к гематологу!
я заранее извиняюсь за то, что напишу ниже, если вы очень впечатлительная, то не читайте и просто идите к врачу.
*
*
ген серпин пай в гомозиготе несет опасность образования тромбов в плацентарной трубе на поздних сроках и потому в состоянии убить ребенка за день до родов, если не предпринять никаких мер. прочие мутации тоже мало приятного, я бы рекомендовала сделать нипт.
0
13.07.2018
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
А как генетика эмбриона связана с мутациями гемостаза ?
0
13.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
мутация гемостаза мешают правильному усваиванию микроэлементов, или транспортировке белков, к примеру, что в свою очередь влияет на развитие ребенка, включая развитие синдрома дауна, не заложенного в эмбрионе. я грубо утрирую, но примерно так. и нипт вполне в состоянии это показать.
0
13.07.2018
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Москва
Это никак не связано. Даун это генетика и все. Не пугайте автора
А к гематологу можно сходить
0
13.07.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Покой нам только снится, ну почему все так, вроде уже все малыш на месте, но какая нибудь хрень придёт блин! Назначили эти мутации потомучто второй малыш замер, у меня несостоявшаяся двойня
0
13.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
правильно назначили. в данном случае вы сможете без проблем выносить малыша, надо лишь немного помочь!
0
13.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
нашла. к счастью, у автора с этой мутацией все в порядке!
MTR: 2756 A>G
Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы - одного из ключевых ферментов обмена метионина. Фермент катализирует образование метионина из гомоцистеина путём его реметилированияю (обратное превращение гомоцистеина в метионин). Частота аллелей A/G, G/G составляет 20 - 30%.
Возможные генотипы и клинические проявления: A/A: без особенностей. A/G и G/G: отмечается снижение функциональной активности фермента, рост уровня гомоцистеина в крови, гипергомоцистеинемия. Повышение риска развития синдрома Дауна (рождение ребёнка с хромосомным синдромом при нормальном кариотипе родителей). Нарушение развития плода: незаращение нервной трубки, изолированные расщелины губы и нёба. Снижение гомоцистеина в плазме в ответ на повышение фолатов в пище.
http://www.cirlab.ru/price/143621/
0
13.07.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 4 года)
Москва
Скажите , а если не гомо в гетерозигота паи , в чем отличие?
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 4 года)
Москва
У меня гетерозигома pai , до беременности курс вессела был, и всю беременность на курантиле
0
14.07.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Мне при планировании ЭКО даже никто это не назначал, хотя прошлая беременность была анэмбриония, а может и диагноз не правильный, а просто замерла беременность на раннем сроке
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 4 года)
Москва
Мне назначили сдать на мутации после первого пролёта в свежем . Вот я перед крио сдала, направили к гематологу , а та за 2 месяца начала меня готовить к протоколу
Крио оказался удачным, но тоже была двойня и один замер малыш
0
14.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
у нас почему-то этот анализ назначают только после зб и нескольких выкидышей. я сдавала превентивно перед стартом первого эко, по совету подруги. у меня тоже пай в гомозиготе, плюс фолатный цикл, 5 мутаций нашли. но у меня осложнение плохим ОАК - шкалит гемоглобин, как следствие идет гомогенизация и как следствие - шкалят тромбоциты
0
14.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
гомо наследуется от обоих родителей, когда мутация имеется в обеих аллелях, гетеро - от одного и мутация только в одной аллели.
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (19 лет, 7 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Мне кажется, здесь важна правильная терапия, дабы не потерять ребенка на любом сроке.
Нипт то какое отношение к её паи имеет? Если есть генетические отклонения, то это навряд ли мамин паи.
А не будет терапии - и нипт не поможет, деньги на ветер.
0
14.07.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Чувствую себя какой то конкретной мутанткой после такого анализа
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (19 лет, 7 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Мы все мутанты в той или иной степени.
Большинство никогда об этом не узнают и проживут вполне счастливую насыщенную жизнь.
В вашем случае - предупрежден, значит вооружен.
Будете принимать правильную терапию, родите своих лялек, воспитаете, дождетесь внуков и правнуков.
Главное спокойствие!
0
14.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
я полностью согласна, что без должной терапии любые анализы остаются лишь бумажками.
про нипт - я ниже написала пример-расшифровку зависимости от мутации. это лично мой страх, например, и я точно буду делать нипт
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (19 лет, 7 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Я просто не поняла зависимость маминой паи мутации и нипт. Даже если ребёнок унаследовал эту мутацию - это не повод для прерывания беременности. Автор жила с ней и чувствовала себя прекрасно, на качестве жизни до сих пор это не отражалось, если бы не захотела детей , может и до 100 лет прожила бы в неведении. А разве нипт покажет эту мутацию?
0
14.07.2018
Ответить
планирую беременность
Москва
не, этой зависимости не существует - конкретно пай дает только вероятность тромбофилии. а вот лаборатория ЦИР утверждает, что мутация в другом гене, MTR: 2756, может спровоцировать развитие синдрома Дауна у родителей, которые имеют здоровые кариотипы. У автора в этой аллели все в порядке. и мой отсыл к нипт был продиктован неглубоким исследованием мутаций автора, потому что информацию о нарушениях кариотипа в зависимости от некоторых мутаций гемостаза я уже читала. казалось бы, всего лишь гемостаз...
0
14.07.2018
Ответить
Мама двоих (19 лет, 7 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Понятно.
0
14.07.2018
Ответить
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность
Одесса
Паи серьезная мутация. Вам нужно наблюдение гематолога. Про остальному контролируйте гомоцистеин. На айхербе можно заказать активную фолиевую и В12. Они хорошо понижают высокий гомоцистеин
0
13.07.2018
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Дело в том что у меня хороший гомоцистеин он меньше 5, пью фолибер там фолька и в12, про пай напугана, теперь переживаю
0
13.07.2018
Ответить
Мама двоих (7 лет, 7 лет)
Яя
Нужно срочно к гематологу. Вас все правильно пугают. Pai в гомозиготе опасная мутация.
0
14.07.2018
Ответить
