планирую беременность
Москва
Пгд , мозациизм , информация к размышлению
Девочки , добрый день !
Сегодня была в клинике , мы отправляли 2 из 5 эмбрионов на пгд , 1 не прошёл , 2 мозациизм и консультация генетика
Так вот , спросила я у Доктора Репродуктолога , что делать с тем у кого мозациизм ( я начиталась в интернете чем это грозит )доктор сказал уверенно , переносить !! И то что пишут в интернете это не совсем правда , про больных детей . И вкратце объяснила так , что у всех эмбрионов есть хорошие и плохие клетки ( мозаичные ) и возможно при биопсии взяли именно их , и большая статистика , что рождаются здоровые дети
Тогда получается , что есть вероятность , у тех эмбрионов , что не проходят пгд , может просто не с того боку отщипнули ?
Кто сталкивался с этим ? И те кто проходит , сколько случаев , что делают перенос после пгд и не приживаются эмбрионы , тоже могут отщипнуть с др бока и показать что эмбрион здоров , а беременность срывается
Всем спасибо , не знаю получилось ли мысль донести ...
Москва
Перед переносом мозаичных консультируются у генетика. Если анеуплоидия в мозаичном эмбрионе в виде нехватки хромосом, тот переносят. Если лишние- может и не стоит переносить, эти клетки могут не вытесниться нормальными, а дать пороки развития (зависит от номера хромосом тоже). И процент мозаичности тоже играет роль. Маленький типа 15% это вообще списывают на погрешность метода.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо , а то заключение генетика не пришло ещё в Москву , а сам генетик клиники в питере , пока не доехали туда .
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
У нас делеция в длинном плече аутосомы 11, может вы знаете ?
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Погуглите синдром Якобсона. Похоже, Вам надо отправлять остальные три на пгс.
0
07.08.2018
Ответить
Москва
И погуглите фразу, которую написали мне целиком, ещё синдромы вылазят. Это жизнесрособная анеуплоидия (хоть и моносомия, но частичная). Не надо такого переносить.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Да я все это гуглила , и у Доктора спросила , она сказала не факт , что это правда
0
07.08.2018
Ответить
Москва
А если у Вас хороший есть, а Вы потратите время на ребёнка с описанным синдромом?
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Да этот эмбрион на крайний случай конечно , перенос начнут с 3 которым не делали пгд
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Так Вы три биопсировать даже не стали? Чтобы не травмировать или они из другого урожая? Слишком смело того с делецией переносить. Про нипт правильно написали. Не спасешься...
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Да , мы так изначально решили , половине делаем , половине нет , 3 эмбриона не травмировали
А как же тогда делают переносы без пгд , если нипт не информативен , на каком этапе можно увидеть патологии если они есть ?
Мне говорили , что нипт лучше и информативнее чем первый скрининг
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Нипт делают на хромосомы, дающие жизнеспособные анеуплоидии. 11 хромосома полная моносомия не имплантируется, как и все моносомии, кроме Х хромосомы (Тернера, XO). Трисомия 11 замирает до нипта. Поэтому ещё вообще не смотрят. Кариотип можно увидеть на амниоцентезе и хорионбиопсии. Когда увидят подозрительное на скрининге. Вот это Вам грозит, даже, я бы сказала, даже если не увидят то грозит. Вы же не в том смысле переносить хотите, что Вас что-либо из нагугленного устроит? Вы же рассчитываете, что эти клетки исчезнут до формирования пороков? А если не исчезнут, а сформируют пороки, это же жизнеспособная анеуплоидия.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Да , я погуглила , и не хочу этого конечно
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Плохо конечно, что Вам наговорили про травму эмбрионов. Я даже ранее замороженную шестидневку из другой клиники пробиопсировала и дочка родилась из повторно размороженной. А как без пгс переносят- молодые всякое переживут и пойдут дальше делать, видели, сколько переносов люди делают до победного? Мне некогда было, я за полгода стимуляций получила из 4 бластоцист одну хорошую и родила в 45 с одного переноса.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Я сама прошла за 2 года 6 стимуляций , 4 переноса , 2 беременности , выкидыш двойня и зб
Лечилась в Европе , в мать и дитя , вы не представляете сколько это сил , это ад какой то ... довели до того , что возраст и сама выносить уже не смогу
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Это очень страшно читать... Если перенос см будете делать, тем более лучше на новую стимуляцию деньги потратить вместо этого. Я в тот год с апреля по октябрь сделала 5 стимуляций ( 2 по ОМС) в 43-44 года. Одна хорошая дочка получилась. И ещё две сразу после тех стимуляций заморозила ооциты на всякий случай, если что-то не выйдет. И у Вас получится ( если у меня возраст, то до 39 неплохой возраст считается).
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
У меня уже здоровье не позволяет стимуляции делать , жкт полетел , восстанавливаюсь сложно , я верю , что эти три здоровы , в крайнем случае в естественном цикле собирать буду , уже 40 , время летит
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Ну и 40 ещё ничего, можно повоевать. Даже если ЖКТ отвалится. Потом в ец уже не то ( и возраст и тип протокола). Дело не в ответе ( у меня и сейчас в 45-46 видели много антральных- во время лактации), а именно генетический потенциал с каждым годом сокращается - у меня вряд ли эуплоидные эмбрионы получатся, да и до бластоцисты не хотят доживать.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Я понимаю что малое количество возьмут в ец , и с 1 раза не надеюсь на это , поэтому и спешу , так с каждым днём шансы уменьшаются , хотя и амг у меня отличный и фолликулов достаточно
Надеюсь конечно не понадобится , а жкт не хочу чтобы отваливался итак уже намучилась
Спасибо за поддержку и внимание
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Слава Богу , что дочка получилась !!!
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
У нас , мне сейчас 40, мужу 39 будет
0
08.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Да , про травмы я допускаю это
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Почему нужно , доктор сказал не факт
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Обязательно к генетику сходим !
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Вот мы с мужем сдали кариотипы, у него ок, а у меня нет. Потом дополнительно я делала Фиш, он показал, что у меня есть мозаицизм 5%клеток синдрома Тёрнера. Я офигела. Хотя без проблем забеременела и родила, а на Эко пошли по МФ. Вот бы моя мама если делала пгд, а там такой диагноз, то я бы не родилась видимо))
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
А у нас кариотипы в норме , а вы этого малыша и перенесли с 5 процентами мозациизма?
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Мы сдавали кариотип после зб. Я сама живу с 5% мозаицизма! Сын у меня от первого брака и от еб, причем все с ним ок.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Так мне доктор сказала , что у нас всех есть и хорошие и плохие клетки 🙄так и у эмбрионов , если эмбрион сильный он все эти клетки плохие вытолкнет с ростом
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Нет, это не совсем так. При зачатии клетки неправильно делятся, просто есть разный мозаицизм и с ним живут всю жизнь. Никуда он не девается. Я была у генетика, просто она рекомендует мне на все эмбрионы делать пгд, ну и сына проверить кариотип. Проверили сына, все ок. А у мужа идеально кариотип, но зато проблемы по МФ.
0
07.08.2018
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
А с кариотипом у вас что за проблема именно?
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Именно так и есть: бывает ложно-положительный и ложно-отрицательный результат. И спокойно модно отправить в утиль здорового малыша. Но вот какая вероятность?? Поэтому до сих пор боюсь пгд, хотя оч хочу. Отпишитесь о результате похода к генетику, пожалуйста
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо , отпишусь , вот такие мысли у меня и возникли , вы подтвердили , поэтому так и сделали мы , половину отправили , половине не стали делать
0
07.08.2018
Ответить
Москва
Вот интересно, все ли клиники говорят про мозаицизм, или просто говорят в этом млучае - непригоден. Если все говорят, то про мозаицизм здесь на форуме не так часто это случается
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
А вот вы правильно подметили , все ли говорят об этом ?
0
07.08.2018
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Так в результатах написано не просто пригоден/нет а результат кариотипа. И мозаичность (которую возможно увидеть) указывают.
0
07.08.2018
Ответить
Москва
К сож, на практике девочки никаких расшифровок не берут и толком не знают, почему не пригодны. В теории все должно быть так, как говорите
0
07.08.2018
Ответить
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность
Махачкала
Я как раз о своей практике и говорю. Как можно не попросить расшифровку своего анализа - загадка для меня. Если бы даже не давали - требовала бы.
0
08.08.2018
Ответить
Мама троих (7 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Мы не делали ПГД, но я общалась с двумя генетиками по всяким вопросам, стоит ли его делать. Ну и вот камнем преткновения была ситуация вроде вашей, что тогда. Большая вероятность - да, если б это был последний эмбрион и больше не получить, то да... тогда рекомендуют переносить. Смотрите, у вас еще 3 эмбриона. Я бы проверила их, хотя бы еще 1-2, и переносила все-таки здоровые. Почитайте конкретно про вашу эту делецию... вы же даже НИПТ при беременности сделав, ее не определите, а там в первую очередь задержка развития.
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Я сегодня все узнала , в ngc не советуют замороженным делать пгд , да и не хочу рисковать ими , сил нет ни моральных ни физических идти на очередную стимуляцию , спросила про нипт , сказали нипт все покажет
И даже тем эмбрионам , которые проходят пгд тоже рекомендуют все скрининги делать , а в нашем случае нипт
0
07.08.2018
Ответить
Мама троих (7 лет, 4 года, 2 года)
Москва
НИПТ даже самый расширенный, мы такой делали за 50 тысяч, там проверяют на определенные вещи, почитайте составы... вашего случая мозаицизма и связанных с ним там нет же... но в целом надежно, да. Просто заведомо переносить с мозаицизмом... вопрос, короче, ваше решение - думайте... я бы не стала. Это тоже отбор
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Этот эмбрион на крайний случай , у нас есть эмбрионы , но они без пгд в этой клинике
В др клинике есть эмбрион прошедший пгд
Спасибо за комментарий ваш
0
07.08.2018
Ответить
Мама двоих (8 лет, 8 лет)
Санкт-Петербург
Ответить на ваши вопросы я не могу, но дополню что бластоциста состоит из внешней оболочки (трофобласт) и внутренней массы (эмбриобласт). Из оболочки формируется плацента, а из эмбриобласта соответственно плод. Биопсию при пгд берут из трофобласта. Так вот при мозаицизме может оказаться так, что все клетки эмбриобласта имеют правильную генетику, и соответственно никаких последствий для плода не будет, а некоторые из клеток трофобласта - неправильную. Я бы не стала переносить мозаика, но моя репродуктолог рассказывала что переносят, когда других эмбрионов нет и вроде как рождаются нормальные дети.
А срываться может беременность с отличными эмбрионами с превосходной генетикой по куче разных причин, в том числе от эмбриона не зависящих, все-таки человеку свойственна очень низкая фертильность, увы...
0
07.08.2018
Ответить
Мама девочки (6 лет), планирую беременность
Москва
Спасибо , да так и объяснила примерно , сказала что последние американские исследования подтверждают это
Согласна , что причин помимо качества эмбриона может быть очень много , но вот эти вопросы возникли в голове
0
07.08.2018
Ответить
Луганск
прочла ваш пост, смотрю вы уже родили) поделитесь историей как же все таки все получилось?))
0
12.11.2019
Ответить
