Мама мальчика (5 лет)
Москва
Помогите расшифровать результат мутации генов гемостаза
Здравствуйте! Получила результаты анализов. К врачу пойду в конце месяца, с ней будем выяснять дальнейшие действия. А хочется уже сейчас иметь хоть какое-то представление с чем мы столкнулись. Кто нибудь разбирается в мутациях? Помогите пожалуйста расшифровать результат.
В заключении написано:
Обнаружены полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1, полиморфный вариант Т в гомозиготном состоянии гена MTHFR (A222V), полиморфный вариант G в гетерозиготном состоянии гена MTR, полиморфный вариант G в гетерозиготном состоянии гена MTRR.
Москва
Сдать дополнительно гомоцистеин, скорее всего будет повышен.
Начать пить комплекс метилфолатов.
Про паи.
https://www.instagram.com/p/ButGAq_l81B/?utm_source=ig_share_sheet
0
14.03.2019
Ответить
Мама мальчика (13 лет)
Москва
Спасибо!
Сдала уже кучу анализов, в том числе и гомоцистеин - жду результаты.
0
14.03.2019
Ответить
Москва
Комплекс метилфоллатов вам в помощь, плюс клексан, т.к наверняка кровь густая.
Ничего критичного.
0
14.03.2019
Ответить
планирую беременность
Москва
мутации фолатного цикла - следите за гомоцистеином.
пай в гетеро - фигня. но в беременность следите за д-димером
0
14.03.2019
Ответить
Мама мальчика (13 лет)
Москва
спасибо! успокоили немного. Просто первый раз сдавала такие анализы и совсем не разбираюсь пока.
0
14.03.2019
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Москва
Ничего сильно критичного, при планировании и б пейте больше фолиевой или купите активную форму.
0
14.03.2019
Ответить
Мама девочки (7 лет)
Москва
Ну вам сказали про метилфолат и метилкобаламин. Паи гетерозигота - фигня, он у 30% населения. Просто сдайте кровь на 5-6 неделе беременности. У меня мутаций гораздо больше, выносила без клексана.
0
14.03.2019
Ответить