Войти
планирую беременность Санкт-Петербург

По результатам ПГТ методом aCGH - моносомия

Мама девочки (6 лет) Бердичев
Я бы с ошибкой в третьей хромосоме настаивала на переносе. Во первых, аномалии третьей хромосомы считаются абсолютно безопасными с точки зрения замершей или рождения здорового ребёнка. Т.е. при поломках в третьей: либо пролёт с имплартацией, либо бхб, либо нормальная беременность. ПГД имеет один большой недостаток : гипердиагностику. В вашем возрасте при наличии денег и времени, я б делала ещё протоколы, и делала бы ПГД. В нормальном состоянии яйцеклеток, до стадии бластоцисты доходят не менее 40% оплодотворённых яйцеклеток, Из них минимум треть должна быть с нормальным кариотипом. В вашем случае не так. Значит яйцеклетки уже имеют возрастные изменения, и я думаю ПГД будет в результате дешевле, чем терзать себя протоколами подготовки к безрезультативным переносам или на дай бог замершей. Если есть деньги, я бы делала ПГД обязательно. Но с условием, что клиника сделает мне перенос эмбриона, который, например с частичной моносомией 3 хромосомы. Потому что, если на будет беременности, то готовы, а если будет то 💯 % у ребёнка нет аномалии третьей хромос омы
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо большое за участие в обсуждении и табличку! С частичной моносомией по 3 хромосоме получен именно такой ответ - скорее всего не будет имплантации Если бы с финансами и здоровьем все было попроще, то не было бы и этого вопроса) Протоколы платные.
0
29.07.2019
Москва
Нужно различать частичную моносомию ( отсутствие одного плеча хромосомы), при которой живорождения вполне возможны, только нездоровым ребенком, и мозаичность по моносомии, когда в части клеток эмбриона нет одной хромосомы, вот тогда может не быть имплантации или беременность замрёт ( если клетки с недостающей хромосомой все же окажутся в большинстве). А стопроцентное отсутствие имплантации относится только к полной немозаичной моносомии. Репродуктологи просто не понимают в генетике.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Как называется повторный тест перед переносом, ребиопсия?
0
29.07.2019
Москва
Повторную биопсию делать невыгодно в Вашей ситуации. Вы дискутируете в этой теме с людьми из Украины, где нет ОМС. И все статьи про перенос заведомо больного ребенка американского происхождения, где тоже нет ОМС. Поэтому там люди делают пару последних в жизни протоколов и начинают думать как камикадзе. Вы же находитесь в России, где ОМС не дают только человеку, не умеющему фотошопить результат не такого уж и критичного АМГ. Не ленитесь, потратьте эти деньги на платные анализы для ОМС ( если старые уже просрочились). Не так все недостоверно, как тут нагнетают. Тот же Каменецкий, который якобы пишет про неоднозначность, в комментариях, если прочитать внимательно, пишет, что генетики вовсе не рады разговорам про то, как здорово переносить мозаичных, и что в их практике много больных детей с мозаицизмом.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо за рекомендации! На стимуляции побаиваюсь так часто ходить. Подамся по ОМС, на осень, анализы свежие. В этом цикле попробовала в ЕЦ, пролет.
0
29.07.2019
Москва
Почитайте ветку эко по ОМС. Не знаю как в СПб, а в Москве вторая волна квот выдаётся по осени и не во все клиники, может статься, что гарантированно дадут только в январе-феврале в нужную клинику. Обязательно надо использовать возраст до 42 лет для получения нормальных эмбрионов. Сейчас даже не думайте время тратить на эксперименты с непонятными эмбрионами, оно на вес золота как раз в 38. А в двух третях циклов все эмбрионы анеуплоидные это норма. Видели здесь женщин, получивших нормальную беременность с 10 переноса? Вы этого ( неудачного переноса) избежали хотя бы в этом цикле стимуляции. Не более того.
0
29.07.2019
планирую беременность Москва
в ец можно ходить почти каждый благоприятный цикл. Вам сейчас очень важен банкинг.
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Пока придерживаемся такой тактики - банкинг, но в ЕЦ.
0
30.07.2019
планирую беременность Москва
Вы молодец! Желаю чтобы быстрее случилась беременность !!!!🙂
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо! Антральные есть и овуляция ежемесячно, поборемся ещё!
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Скажи (можно на ты? уже не первый раз общаемся). Ты бы рискнула и перенесла бы эмбрион с низкоуровневым мозаицизмом моносомия второй хромосомы? Не дает он мне покоя. Илм всё таки новая стимуляция?.
0
30.07.2019
Москва
Привет! А это не ты у Каменецкого спрашивала и он не рекомендовал? Я сейчас погуглю, нет ли известных болезней с таким нарушением.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Конечно я🙊 Я от него другого ответа не ожидала. Он всем не рекомендует переносить мозаиков.
0
30.07.2019
Москва
Ну короче, на пабмеде только про мозаичные трисомии 2 нашла, неприятная штука. У меня когда были эмбрионы с моносомией (не мозаичной), я задавала глупый вопрос генетику из той лаборатории по телефону, и он грозился вероятностью комплементарной трисомии в том же эмбрионе, и определяющим был именно номер хромосомы. Что такая трисомия плохая. Вроде хромосома 2 не очень опасная в плане трисомии, но вот трисомия 2 мозаичная все же описана при гипомеланозе Ито ( внешне только пятна, но нарушена структура мозга и судороги), и в другом случае при пороке развития кишечника и головы. Ссылки только на фото первой страницы англоязычных статей ( такой журнал жадный), сейчас напишу. Не могу оценить вероятность наличия комплементарной трисомии именно в этом эмбрионе, возможно, что если взвесить минусы и плюсы, то можно перенести и потом амниоцентез для исключения трисомии ( моносомии не видел никто похоже в развивающихся клетках, она видимо исчезает). За говорит история, что и здоровые не имплантировались, что уж вечно беречь этот. И за - что новая стимуляция недешево ( не Россия по ОМС...)
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Все генетики с которыми я консультировалась, сказали что можно переносить. Моносомия второй хромосомы не совместима с жизнью. Но вот таки да, в том же эмбрионе, может быть и трисомия. А это уже умственная отсталось. Конечно нужно будет делать амниоцентез. А это уже второй триместр будет. 🙄 Но у меня действительно ничего не получилось с эуплоидными мальчиками качества ВВ. Я бы забыла о мозаике и новую стимуляцию делала. Но меня очень обнадеживает, что это девочка пятидневка класса 3 АВ. Но как там себя поведут хромосомы, вот в чём вопрос? И да, очень жаль, что нет у нас ОМС.
0
30.07.2019
Москва
Мнение генетиков по поводу конкретной хромосомы перевешивает мнение Каменецкого по поводу всех мозаицизмом в общем. Надо не тянуть.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Я вообще не понимаю почему он всех мозаиков так не любит. Они же реально разными бывают, уровень мозаицизма, одна хромосома или несколько. Конечно хорошо когда есть эуплоидный эмбрион и лучше не один. Но вот реально, что делать если эуплоидов нет? И ОМС тоже нет.
0
30.07.2019
Москва
Он их не любит потому что у него ОМС есть. И его начитались что "не все однозначно" и давай выводы делать для себя, что можно все подряд переносить, включая полных анеуплоидов. Вот хорошо хоть упомянул, что генетики не всех разрешают переносить ( если их спрашивают, конечно). А то люди здесь посылают к нему в инста, а сами коменты к тем постам не читают. Получается он действительно создал хайп, с себя часть ответственности сложил за решение о пгд, и не берёт на себя ответственность за неправильно понявших. Уже хорошо.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Ну он же написал в посте:"При условии, что финансовый фактор не влияет на принятия решения". 😂
0
30.07.2019
Москва
Могу только отметить, что есть фактор похуже финансового- возраст, не дающий возможность в принципе получить новые эмбрионы. Так понимаю, если денег сразу много нету, надо хоть ооциты заморозить, пока их ещё репродуктологи не отказываются по старости морозить.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Только ооциты намного хуже переносят заморозку и есть вероятность, что тот самый здоровый, как раз и погибнет. Но если выбирать не приходится, можно действовать и так.
0
30.07.2019
Москва
У меня по статьям и своему опыту другая информация, что по эмбрионам на ооцит выхлоп тот же ( не размораживаются плохие ооциты), но ещё есть вариант провести и эмбриоэтап без ИКСИ и биопсию. А на пгд гораздо позже поштучно.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Только нужно у клиники узнать, сколько времени они храняь биоптат трофэктодермы. Что бы не было как у меня. С 2014 года у меня остались после биопсии 4 эмбриона, шестидневки 4АВ, 4АА, 3АВ и 6ВА. Всё это время платила за их хранение. А когда в2018г позвонила в клинику и хотела им сделать ПГД, меня ошарашили новостью. Биоптата нет. Хранят только полтора года. Если хотите делать диагностику, нужна ребиопсия. А это риски для эмбрионов и дополнительные траты(разморозка, повторная биопсия и заморозка) + стоимость самого ПГД. Вот так у меня очень не красиво получилось. Если бы я знала об этом, нашла бы возможность сделать им раньше ПГД, без ребиопсии.
0
30.07.2019
Москва
Страшно-то как... Тогда надо в другой криобанк забирать биоптаты с эмбрионами с отдельным договором. И что, так и лежат? Биопсия повторная это гораздо хуже, чем повторная заморозка.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
За эмбрионы продолжа платить каждый год. А вдруг среди них есть тот самый и он каким-то чудом переживёт эти все манипуляции. Лаборатория у клиники своя. Всё хранится у них.
0
30.07.2019
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Табличка откуда, если не секрет? Почему хуу внесли в категорию 1?
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
Табличку своровала здесь же у кого то в намного более ранних записях. Она простая и понятная. В американских статьях то же самое написано , но в очень умной форме:)). Если есть желание почитать, могу бросить ссылки на статьи. Ну а по поводу xyy: это мальчик ху с одной лишней половой хромосомой. Называется это сверх самец. Это аномалия, которая приводит к рождению абсолютно нормального мальчика, но с особенностями поведения, поэтому в принципе не влияет на качество жизни матери и ребёнка . https://ru.m.wikipedia.org/wiki/XYY-синдром
0
29.07.2019
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Если статьи Джеффри то уже читала. Если какие то другие то можно почитать, особенно если они хорошего качества. Про синдром якобса тоже в курсе что такое и про особенности (которые кстати под большим вопросом). Просто не поняла почему именно его классифицировали как единичку, а не как 0. Если это "абсолютно норм ребёнок" то 0 логичнее. Единичка смущает.
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
ХУУ Это не абсолютно норм. Все -таки они ещё не дообследованы и приводят к рождению живого ребёнка. Но типа ничего страшного в этом нет, но при переносе мать должна понимать риски. Таблица : Это по степени нарушения качества жизни ребёнка и матери. В 0 это те, которые не приводят к живорождению и замершей. Дальше по частоте проявления и силе последствий. Например с трисомией 16 хромосомы редко рождаются дети, но в любом случае погИбают в младенчестве. При этом в материале абортусов наиболее часто встречается 16 хромосоме, 22 и 14. При этом это потери для матери, риск здоровью и тд. 18,13,21 приводят к живорождению. Поэтому они в высшей степени риска с учётом качества жизни матери и ребёнка или че там они ещё учитывали
0
29.07.2019
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Логику таблицы я поняла, но не поняла логику распределения нарушений по классам. Хуу прекрасно рождаются и живут не подозревая о своем синдроме, но занесены в пункт 1, а не 0. Вот мне и интересно, почему, это типа снижение вероятности доносить без проблем относительно эуплоидных или снижение на парочку процентов "нормальности" ребенка? Но это я так, за поболтать. Личные мотивы побуждают к вопросам ) ну и интересно почему тогда трипло-х в пятерке 🤷 ведь эти женщины сейчас считаются не менее нормальными чем мужчины-якобсы и имеют благоприятный прогноз. Я это всё почему спросила, потому что думала что если на таблицу ссылка есть, то может там найдется и сопроводительная статья с комментариями. Но нет так нет.
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
Вот например интересное исследование о необходимости проведении ПГД https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)60984-4/pdf Или вот https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6121061/ Сама статья так себе, но в конце ссылки - рекомендую. Кстати говоря, мне в Киеве в клинике отказали в переносе анеуплоидного эмбриона по причине (дословно ) Эти плоды окружает осознание и принятие рисков всеми, кроме них самих. Нет мнений родившихся детей, у которых эти дефекты реализовались или не реализовались, о том, как они спустя 20 лет относятся к риску родителей по их собственному переносу. Ну мне сразу присадили чувство вины, что я такая мать, которая вообще на думает о будущем своих детей. До сих пор мне хочется этому врачу очень матерно ответить ....
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Так и до переноса вообще можно не дойти...
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
А я и не дошла 🤦‍♀️🤣. Проверила уже 10 донорских эмбрионов (ДЯ+СД). Из них 7 на все хромосомы и 3 только на 13,18,21 и половые . Так вот 7 полностью поверенных все анеуплоидные и мне было отказано в переносе. Дальше я была как мне кажется умнее и проверила 3 в новом протоколе с новым ДЯ только на живородящие. Я не готова пачками делать ПГД. Я хочу хоть один перенос :)))) , для того чтоб разбавить рутину бесконечных ПГД 🤣
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
мне даже неловко теперь со своим мелочным вопросом
0
29.07.2019
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Спасибо, скачала. Про вопросы детям это странная философия, тупиковая даже наверное. Тут можно долго рассуждать и никто не будет 100% прав. Я склоняюсь к тому что перенос мозаика уместен в случае невозможности получить больше эмбрионов и осознавая все риски. Но Вы не плохая мать (с чего?) ! Пусть ваш ребенок будет здоров и счастлив! Про неумение врачей слышать пациента отдельная больная тема.
0
29.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
А можно узнать, что за клиника?
0
30.07.2019
планирую беременность Москва
С такими эмбрионами путь один - утилизация. У вас в заключении указано четко "не рекомендовано". Если бы было указано - "консультация генетика" тогда можно было бы и держать. Хотите их перенести? Тут 2 пути развития : первый : подготовка к переносу, прием гормональной поддержки , оплата переноса примерно 50 тыс рублей - в итоге ХГЧ 0. Второй путь: подготовка к переносу, прием гормональной поддержки , оплата переноса примерно 50 тыс рублей - в итоге ХГЧ растет, далее делаете НИПТ на 10 неделе (ждете результат до 12 недели) за 40 тыс, он подтверждает что эмбрион аномальный - вас отправляют на чистку на 12 неделе. К 12 неделе плодное яйцо так вживается в эндометрий, что вакуумная аспирация уже не поможет, будут делать кюретаж, а это означает могут задеть базальный слой эндометрия. Далее долгое восстановление эндометрия (это дополнительно 100-500 тысяч рублей, будут врачи разводить руками , опускать глаза и обяъснять, что чистка на 12 неделе в большинстве случаев несет высокие риски осложнений, которые приводят к использованию СМ. Я вас не пугаю ужастиками. Я просто описала свой случай. У меня чистка была на 10 неделе, с одного раза все не смогли вычистить, вторая чистка была на 11 неделе. Уже 5 лет я восстанавливаю эндометрий, и увы, лучше он не становится. Рецепторы снесли, толщины нет и 3 раза рецедив синехий. Просто описала свою историю переноса аномального эмбриона. Вы знаете сколько я уже денег потратила на восстановление эндометрия, при том что я и половины не доказанного не сделала из того что делают многие чобы вылечить ХЭ и т.д.А сколько я времени потеряла????
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо, что поделились аргументами. Лаеннек не пробовали? Мне лично помог эндометрию, а вот синехии остались.
0
30.07.2019
планирую беременность Москва
Лаеннек не пробовала, потому что все известные врачи мне ответили, что это не доказано и не будет работать. а стоит 50 тыс рублей. конечно дело не в деньгах в данном случае. Я конечно извиняюсь, но как вам могли назначить лаеннек видя что у вас есть синехии? это же чистый развод. Вероятно я вас не совсем верно поняла. Синехии нельзя ничем вылечить кроме как их разрезать и потом на ЗГТ чтобы не было рецидива. Чем конкретно вам помог лаеннек? Вы делали после него какие-то исследования или так по ощущениям, вам кажется что помог...
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Ну не 50 000, а 13 000. У меня элементарно начались месячные, по остальным пунктам не готова вступать в дискуссии, да и это другая рубрика) Спасибо за Ваше мнение, восстановления!
0
30.07.2019
Мама двоих (30 лет, 6 лет) Москва
Я бы к генетику на консультацию сходила. После 35 вообще рекомендуют всем проводить ПГД в связи с повышением риска хромосомных нарушений. Тем более, по АМГ у вас уже снижение резерва. на сколько мне известно, самая точная диагностика сейчас ПГТ методом NGS. Если вы готовы к повторным стимуляциям, после проведения диагностики у вас будет возможность выбрать к переносу лучших эмбрионов. Без ПГД - это будет наугад, с вероятностью нарушений. Из своего опыта скажу - я точно за ПГД после 35. 2 ЗБ, одна из которых на приличном сроке - это очень тяжело и физически, и морально. на момент первой ЗБ мне было 36 лет. Сейчас мне 41 и из 6 оплодотворенных яйцеклеток, в общей сложности, не получилось ни одной здоровой беременности. Потеряно много времени на восстановления, сил и денег. Очень жалею об этом.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Сил, восстановления, удачи!!! Спасибо за участие в обсуждении и мнении! Завтра попробую податься на ОМС.
0
29.07.2019
Мама двоих (30 лет, 6 лет) Москва
Благодарю и взаимно удачи! 🌺 Я уже восстановилась и у нас ждут переноса 4 снежинки от ДЯ)
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо, к Генетику записаны.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
А зачем Вы тогда вообще ПГД делали, если не доверяете результатам? Тогда логичнее вообще не делать диагностику и переносить всех имеющихся эмбрионов? Ваши эмбрионы не льзя переносить. Ничего хорошего ждать не приходится к сожалению. Я так поняла, что и так не всё хорошо с маткой, после ЗБ только хуже будет. Были бы это были мозаики, тогда я бы Вам советовала переносить, с ними есть вероятность рождения здорового ребёнка. Но у Вас другой случай.
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Зачем? На момент протокола вообще меня это меньше всего интересовало и не изучала ПГТ/ПГД и их способы.
0
30.07.2019
Мама девочки (10 лет), планирую беременность Черкассы
Как знакомо((. В начале своего пути я была такой же. Это наверное ошибка всех не опытных экошек, слепо доверять врачам.
0
30.07.2019
Мама девочки (5 лет) Санкт-Петербург
Я пока не прошла, но тоже не утилизирую. А кто говорит, что метод не изучен? Просто интересно
0
29.07.2019
Москва
Научное сообщество об этом говорит и пишет))) поизучайте тему поглубже
0
29.07.2019
Мама девочки (5 лет) Санкт-Петербург
Про научное сообщество я в курсе )) меня интересуют конкретные питерские врачи
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Врач, который рекомендует без ПГТ. Правильно я поняла, что у вас есть эмбриончики, но с моносомией? Также направляют на новый протокол с ПГТ?
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
Он изучен ровно настолько, насколько он может быть изучен за 5 лет. В результате ПГД необоснованно отвергаются к переносу эмбрионы, которые приводят к рождению здоровых детей. И это доказанный факт. Наука ещё не научилась разделять поломки при мейозе (непоправимые) и митозе (эмбрион при развитии самокорректируется). Америка на сегодня считает, что ошибка диагностики много более, чем 2%. Есть доказанные факты рождения с трисомией по 21 хромосоме после эко с ПГД... так что. Медицина наука не точная:))
0
29.07.2019
Москва
http://www.stm-journal.ru/ru/numbers/2016/2/1249 Вот при частичной моносомии по третьей хромосоме описана увеальная меланома, как закономерное проявление. Зачем играть с такими заболеваниями, хотя бы с генетиками проконсультируйтесь, а не с репродуктологами. Такие решения можно в 45 принимать ( и то, я б не стала), а в 38 надо бегом бежать на ОМС и бегать туда два раза в год до 40 как минимум.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо, полезно!
0
29.07.2019
Мама девочки (6 лет) Бердичев
Отличие ПГД от того, чтоб его не делать, это уменьшение количества замерших беременностей или пролётных переносов. При ПГД по статистике до 50% эмбрионов с нарушениями в одной хромосоме имеют все шансы родиться здоровыми детьми в результате или ошибки метода, или самокоррекции эмбриона . Т.е. сам ПГД уменьшает в общем количество рождений в результате гипердиагностики, но и уменьшает и количество замерших беременностей.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Да, все так! Путь сам по себе очень не простой, здесь еще и метод с плюсами и минусами.
0
29.07.2019
планирую беременность Москва
Вопрос в том, что если Вы перенесете такой эмбрион и будет замершая - Вы готовы? А на чистку при плохом Нипте Вы готовы? А потом последствия все эти восстанавливать - рост эндометрия и тд - Вы готовы? Если все это посчитать, тем более при Вашей ситуации - с уже невысоким Амг 0,96 (а антральных сколько?) - времени совсем нет на эксперименты. Но это уже Вам решать.
0
29.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Все эти вопросы к себе есть. Спасибо за Ваш комментарий.
0
30.07.2019
планирую беременность Москва
Дора, если вам реально жаль расставаться с этими жмбрионами и есть лишние средства чтобы оплатить хранение\. че там порядка 15 тысяч не такая большая сумма. То лучше уже быстрее делать банкинг. А потом уже по факту решать кого утилизировать а кого переносить.... НО этих пока не надо переносить, не губите свое здоровье....)
0
30.07.2019
Москва
В середине статьи есть табличка, подобная той, что приводила Татьяна, но более подробная. И с комментариями, какие именно риски и т.д. Посмотрите: https://fertility.coopersurgical.com/how-do-you-prioritize-mosaic-embryos-for-transfer/
0
31.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
Спасибо, ознакомилась.
0
31.07.2019
Мама двоих (12 лет, 5 лет) Москва
Там моносомии. Непорядки с количеством хромосом. Это серьезные синдромы. Утилизировать. Не тратьте деньги на хранение. Это далеко не мозаика.
0
30.07.2019
планирую беременность Санкт-Петербург
без комментариев
0
30.07.2019
когда имплантация Криоконсервация на 10 лет

Похожие записи