По результатам ПГТ методом aCGH - моносомия
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Всем привет!
30.05.2019 у нас завершился короткий протокол ЭКО
Пполучили 2 эмбриончика: пятидневный 3АА и шестидневный 6ВА.
Сперва было расстройство, что из 6 продержались только 2 ( остальные остановились в развитии на пятый день).
В скором времени нам пришел результат ПГТ - частичная моносомия 3 хромосомы, моносомия 18,21 хромосом, ХУ, не рекомендованы.
В протоколе ниже написано метод не предназначен для детекции и не позволяет исключить мозаичность эмбрионов и т.д. В день получения протокола, вечером придя в себя созвонилась в клиникой, с просьбой не утилизировать эмбрионов и мне дали ответ, что не собираются!
Коротко о себе: 38, АМГ 0.96, замерших не было, мужу 33, кариотипы в норме. Донорскую яйцеклетку не рассматриваем.
На сегодня получила два мнения грамотных и серьезных врачей в СПб:
1. Следующий протокол и без ПГТ, т.к. нет оснований для ПГТ, метод не изучен
2. Следующий и последующий протокол только с ПГТ
С 30.05 и по текущий день ищу ответ и не нахожу для себя верный.
Также постоянно читаю мнения Ка...го, Ян...й и других репродуктологов в Интаграмме, не помогает :-)
Утилизацию самостоятельно не планируем пока не родим, а наоборот все больше задумываемся о переносе.
При выборе в переносе чем отличается эмбрион с таким результатом ПГТ и без ПГТ вообще?
Путь один - скрининги, НИПТ, страхи, переживания!
Поделитесь какие решения и пути действий прошли с такими эмбриончиками?
Лучший ответ
Элис
С такими эмбрионами путь один - утилизация. У вас в заключении указано четко "не рекомендовано". Если бы было указано - "консультация генетика" тогда можно было бы и держать.
Хотите их перенести? Тут 2 пути развития : первый : подготовка к переносу, прием гормональной поддержки , оплата переноса примерно 50 тыс рублей - в итоге ХГЧ 0. Второй путь: подготовка к переносу, прием гормональной поддержки , оплата переноса примерно 50 тыс рублей - в итоге ХГЧ растет, далее делаете НИПТ на 10 неделе (ждете результат до 12 недели) за 40 тыс, он подтверждает что эмбрион аномальный - вас отправляют на чистку на 12 неделе. К 12 неделе плодное яйцо так вживается в эндометрий, что вакуумная аспирация уже не поможет, будут делать кюретаж, а это означает могут задеть базальный слой эндометрия. Далее долгое восстановление эндометрия (это дополнительно 100-500 тысяч рублей, будут врачи разводить руками , опускать глаза и обяъснять, что чистка на 12 неделе в большинстве случаев несет высокие риски осложнений, которые приводят к использованию СМ. Я вас не пугаю ужастиками. Я просто описала свой случай. У меня чистка была на 10 неделе, с одного раза все не смогли вычистить, вторая чистка была на 11 неделе. Уже 5 лет я восстанавливаю эндометрий, и увы, лучше он не становится. Рецепторы снесли, толщины нет и 3 раза рецедив синехий. Просто описала свою историю переноса аномального эмбриона. Вы знаете сколько я уже денег потратила на восстановление эндометрия, при том что я и половины не доказанного не сделала из того что делают многие чобы вылечить ХЭ и т.д.А сколько я времени потеряла????
30.07.2019
Ответить
Dora
Спасибо, что поделились аргументами.
Лаеннек не пробовали?
Мне лично помог эндометрию, а вот синехии остались.
30.07.2019
Ответить
Элис
Лаеннек не пробовала, потому что все известные врачи мне ответили, что это не доказано и не будет работать. а стоит 50 тыс рублей. конечно дело не в деньгах в данном случае. Я конечно извиняюсь, но как вам могли назначить лаеннек видя что у вас есть синехии? это же чистый развод. Вероятно я вас не совсем верно поняла. Синехии нельзя ничем вылечить кроме как их разрезать и потом на ЗГТ чтобы не было рецидива. Чем конкретно вам помог лаеннек? Вы делали после него какие-то исследования или так по ощущениям, вам кажется что помог...
30.07.2019
Ответить
Dora
Ну не 50 000, а 13 000.
У меня элементарно начались месячные, по остальным пунктам не готова вступать в дискуссии, да и это другая рубрика)
Спасибо за Ваше мнение, восстановления!
30.07.2019
Ответить
Марианна
В середине статьи есть табличка, подобная той, что приводила Татьяна, но более подробная. И с комментариями, какие именно риски и т.д. Посмотрите: https://fertility.coopersurgical.com/how-do-you-prioritize-mosaic-embryos-for-transfer/
31.07.2019
Ответить
***
Там моносомии. Непорядки с количеством хромосом. Это серьезные синдромы. Утилизировать. Не тратьте деньги на хранение. Это далеко не мозаика.
30.07.2019
Ответить
лилия
А зачем Вы тогда вообще ПГД делали, если не доверяете результатам? Тогда логичнее вообще не делать диагностику и переносить всех имеющихся эмбрионов?
Ваши эмбрионы не льзя переносить. Ничего хорошего ждать не приходится к сожалению. Я так поняла, что и так не всё хорошо с маткой, после ЗБ только хуже будет.
Были бы это были мозаики, тогда я бы Вам советовала переносить, с ними есть вероятность рождения здорового ребёнка. Но у Вас другой случай.
30.07.2019
Ответить
Екатерина
Вопрос в том, что если Вы перенесете такой эмбрион и будет замершая - Вы готовы? А на чистку при плохом Нипте Вы готовы? А потом последствия все эти восстанавливать - рост эндометрия и тд - Вы готовы? Если все это посчитать, тем более при Вашей ситуации - с уже невысоким Амг 0,96 (а антральных сколько?) - времени совсем нет на эксперименты. Но это уже Вам решать.
29.07.2019
Ответить
Элис
Дора, если вам реально жаль расставаться с этими жмбрионами и есть лишние средства чтобы оплатить хранение\. че там порядка 15 тысяч не такая большая сумма. То лучше уже быстрее делать банкинг. А потом уже по факту решать кого утилизировать а кого переносить.... НО этих пока не надо переносить, не губите свое здоровье....)
30.07.2019
Ответить
Lucia
http://www.stm-journal.ru/ru/numbers/2016/2/1249
Вот при частичной моносомии по третьей хромосоме описана увеальная меланома, как закономерное проявление. Зачем играть с такими заболеваниями, хотя бы с генетиками проконсультируйтесь, а не с репродуктологами.
Такие решения можно в 45 принимать ( и то, я б не стала), а в 38 надо бегом бежать на ОМС и бегать туда два раза в год до 40 как минимум.
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
Отличие ПГД от того, чтоб его не делать, это уменьшение количества замерших беременностей или пролётных переносов.
При ПГД по статистике до 50% эмбрионов с нарушениями в одной хромосоме имеют все шансы родиться здоровыми детьми в результате или ошибки метода, или самокоррекции эмбриона . Т.е. сам ПГД уменьшает в общем количество рождений в результате гипердиагностики, но и уменьшает и количество замерших беременностей.
29.07.2019
Ответить
Dora
Да, все так!
Путь сам по себе очень не простой, здесь еще и метод с плюсами и минусами.
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
Я бы с ошибкой в третьей хромосоме настаивала на переносе. Во первых, аномалии третьей хромосомы считаются абсолютно безопасными с точки зрения замершей или рождения здорового ребёнка. Т.е. при поломках в третьей: либо пролёт с имплартацией, либо бхб, либо нормальная беременность. ПГД имеет один большой недостаток : гипердиагностику. В вашем возрасте при наличии денег и времени, я б делала ещё протоколы, и делала бы ПГД. В нормальном состоянии яйцеклеток, до стадии бластоцисты доходят не менее 40% оплодотворённых яйцеклеток, Из них минимум треть должна быть с нормальным кариотипом. В вашем случае не так. Значит яйцеклетки уже имеют возрастные изменения, и я думаю ПГД будет в результате дешевле, чем терзать себя протоколами подготовки к безрезультативным переносам или на дай бог замершей. Если есть деньги, я бы делала ПГД обязательно. Но с условием, что клиника сделает мне перенос эмбриона, который, например с частичной моносомией 3 хромосомы. Потому что, если на будет беременности, то готовы, а если будет то 💯 % у ребёнка нет аномалии третьей хромос 
омы
омы
29.07.2019
Ответить
Dora
Спасибо большое за участие в обсуждении и табличку!
С частичной моносомией по 3 хромосоме получен именно такой ответ - скорее всего не будет имплантации
Если бы с финансами и здоровьем все было попроще, то не было бы и этого вопроса)
Протоколы платные.
29.07.2019
Ответить
Lucia
Нужно различать частичную моносомию ( отсутствие одного плеча хромосомы), при которой живорождения вполне возможны, только нездоровым ребенком, и мозаичность по моносомии, когда в части клеток эмбриона нет одной хромосомы, вот тогда может не быть имплантации или беременность замрёт ( если клетки с недостающей хромосомой все же окажутся в большинстве). А стопроцентное отсутствие имплантации относится только к полной немозаичной моносомии. Репродуктологи просто не понимают в генетике.
29.07.2019
Ответить
Lucia
Повторную биопсию делать невыгодно в Вашей ситуации. Вы дискутируете в этой теме с людьми из Украины, где нет ОМС. И все статьи про перенос заведомо больного ребенка американского происхождения, где тоже нет ОМС. Поэтому там люди делают пару последних в жизни протоколов и начинают думать как камикадзе. Вы же находитесь в России, где ОМС не дают только человеку, не умеющему фотошопить результат не такого уж и критичного АМГ. Не ленитесь, потратьте эти деньги на платные анализы для ОМС ( если старые уже просрочились). Не так все недостоверно, как тут нагнетают. Тот же Каменецкий, который якобы пишет про неоднозначность, в комментариях, если прочитать внимательно, пишет, что генетики вовсе не рады разговорам про то, как здорово переносить мозаичных, и что в их практике много больных детей с мозаицизмом.
29.07.2019
Ответить
Dora
Спасибо за рекомендации!
На стимуляции побаиваюсь так часто ходить.
Подамся по ОМС, на осень, анализы свежие.
В этом цикле попробовала в ЕЦ, пролет.
29.07.2019
Ответить
Lucia
Почитайте ветку эко по ОМС. Не знаю как в СПб, а в Москве вторая волна квот выдаётся по осени и не во все клиники, может статься, что гарантированно дадут только в январе-феврале в нужную клинику. Обязательно надо использовать возраст до 42 лет для получения нормальных эмбрионов. Сейчас даже не думайте время тратить на эксперименты с непонятными эмбрионами, оно на вес золота как раз в 38. А в двух третях циклов все эмбрионы анеуплоидные это норма. Видели здесь женщин, получивших нормальную беременность с 10 переноса? Вы этого ( неудачного переноса) избежали хотя бы в этом цикле стимуляции. Не более того.
29.07.2019
Ответить
Элис
в ец можно ходить почти каждый благоприятный цикл. Вам сейчас очень важен банкинг.
30.07.2019
Ответить
лилия
Скажи (можно на ты? уже не первый раз общаемся). Ты бы рискнула и перенесла бы эмбрион с низкоуровневым мозаицизмом моносомия второй хромосомы? Не дает он мне покоя. Илм всё таки новая стимуляция?.
30.07.2019
Ответить
Lucia
Привет! А это не ты у Каменецкого спрашивала и он не рекомендовал? Я сейчас погуглю, нет ли известных болезней с таким нарушением.
30.07.2019
Ответить
лилия
Конечно я🙊
Я от него другого ответа не ожидала.
Он всем не рекомендует переносить мозаиков.
30.07.2019
Ответить
Lucia
Ну короче, на пабмеде только про мозаичные трисомии 2 нашла, неприятная штука. У меня когда были эмбрионы с моносомией (не мозаичной), я задавала глупый вопрос генетику из той лаборатории по телефону, и он грозился вероятностью комплементарной трисомии в том же эмбрионе, и определяющим был именно номер хромосомы. Что такая трисомия плохая.
Вроде хромосома 2 не очень опасная в плане трисомии, но вот трисомия 2 мозаичная все же описана при гипомеланозе Ито ( внешне только пятна, но нарушена структура мозга и судороги), и в другом случае при пороке развития кишечника и головы. Ссылки только на фото первой страницы англоязычных статей ( такой журнал жадный), сейчас напишу.
Не могу оценить вероятность наличия комплементарной трисомии именно в этом эмбрионе, возможно, что если взвесить минусы и плюсы, то можно перенести и потом амниоцентез для исключения трисомии ( моносомии не видел никто похоже в развивающихся клетках, она видимо исчезает). За говорит история, что и здоровые не имплантировались, что уж вечно беречь этот. И за - что новая стимуляция недешево ( не Россия по ОМС...)
30.07.2019
Ответить
Lucia
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.33817
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.31940
30.07.2019
Ответить
лилия
Все генетики с которыми я консультировалась, сказали что можно переносить. Моносомия второй хромосомы не совместима с жизнью. Но вот таки да, в том же эмбрионе, может быть и трисомия. А это уже умственная отсталось.
Конечно нужно будет делать амниоцентез. А это уже второй триместр будет. 🙄
Но у меня действительно ничего не получилось с эуплоидными мальчиками качества ВВ. Я бы забыла о мозаике и новую стимуляцию делала. Но меня очень обнадеживает, что это девочка пятидневка класса 3 АВ. Но как там себя поведут хромосомы, вот в чём вопрос?
И да, очень жаль, что нет у нас ОМС.
30.07.2019
Ответить
Lucia
Мнение генетиков по поводу конкретной хромосомы перевешивает мнение Каменецкого по поводу всех мозаицизмом в общем. Надо не тянуть.
30.07.2019
Ответить
лилия
Я вообще не понимаю почему он всех мозаиков так не любит. Они же реально разными бывают, уровень мозаицизма, одна хромосома или несколько.
Конечно хорошо когда есть эуплоидный эмбрион и лучше не один. Но вот реально, что делать если эуплоидов нет?
И ОМС тоже нет.
30.07.2019
Ответить
Lucia
Он их не любит потому что у него ОМС есть. И его начитались что "не все однозначно" и давай выводы делать для себя, что можно все подряд переносить, включая полных анеуплоидов. Вот хорошо хоть упомянул, что генетики не всех разрешают переносить ( если их спрашивают, конечно). А то люди здесь посылают к нему в инста, а сами коменты к тем постам не читают. Получается он действительно создал хайп, с себя часть ответственности сложил за решение о пгд, и не берёт на себя ответственность за неправильно понявших. Уже хорошо.
30.07.2019
Ответить
лилия
Ну он же написал в посте:"При условии, что финансовый фактор не влияет на принятия решения". 😂
30.07.2019
Ответить
Lucia
Могу только отметить, что есть фактор похуже финансового- возраст, не дающий возможность в принципе получить новые эмбрионы. Так понимаю, если денег сразу много нету, надо хоть ооциты заморозить, пока их ещё репродуктологи не отказываются по старости морозить.
30.07.2019
Ответить
лилия
Только ооциты намного хуже переносят заморозку и есть вероятность, что тот самый здоровый, как раз и погибнет. Но если выбирать не приходится, можно действовать и так.
30.07.2019
Ответить
Lucia
У меня по статьям и своему опыту другая информация, что по эмбрионам на ооцит выхлоп тот же ( не размораживаются плохие ооциты), но ещё есть вариант провести и эмбриоэтап без ИКСИ и биопсию. А на пгд гораздо позже поштучно.
30.07.2019
Ответить
лилия
Только нужно у клиники узнать, сколько времени они храняь биоптат трофэктодермы. Что бы не было как у меня. С 2014 года у меня остались после биопсии 4 эмбриона, шестидневки 4АВ, 4АА, 3АВ и 6ВА. Всё это время платила за их хранение. А когда в2018г позвонила в клинику и хотела им сделать ПГД, меня ошарашили новостью. Биоптата нет. Хранят только полтора года. Если хотите делать диагностику, нужна ребиопсия. А это риски для эмбрионов и дополнительные траты(разморозка, повторная биопсия и заморозка) + стоимость самого ПГД. Вот так у меня очень не красиво получилось. Если бы я знала об этом, нашла бы возможность сделать им раньше ПГД, без ребиопсии.
30.07.2019
Ответить
Lucia
Страшно-то как... Тогда надо в другой криобанк забирать биоптаты с эмбрионами с отдельным договором. И что, так и лежат? Биопсия повторная это гораздо хуже, чем повторная заморозка.
30.07.2019
Ответить
лилия
За эмбрионы продолжа платить каждый год. А вдруг среди них есть тот самый и он каким-то чудом переживёт эти все манипуляции.
Лаборатория у клиники своя. Всё хранится у них.
30.07.2019
Ответить
ТатьянаК
Табличку своровала здесь же у кого то в намного более ранних записях. Она простая и понятная. В американских статьях то же самое написано , но в очень умной форме:)). Если есть желание почитать, могу бросить ссылки на статьи. Ну а по поводу xyy: это мальчик ху с одной лишней половой хромосомой. Называется это сверх самец. Это аномалия, которая приводит к рождению абсолютно нормального мальчика, но с особенностями поведения, поэтому в принципе не влияет на качество жизни матери и ребёнка .
https://ru.m.wikipedia.org/wiki/XYY-синдром
29.07.2019
Ответить
Al
Если статьи Джеффри то уже читала. Если какие то другие то можно почитать, особенно если они хорошего качества. Про синдром якобса тоже в курсе что такое и про особенности (которые кстати под большим вопросом). Просто не поняла почему именно его классифицировали как единичку, а не как 0. Если это "абсолютно норм ребёнок" то 0 логичнее. Единичка смущает.
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
ХУУ Это не абсолютно норм. Все -таки они ещё не дообследованы и приводят к рождению живого ребёнка. Но типа ничего страшного в этом нет, но при переносе мать должна понимать риски. Таблица : Это по степени нарушения качества жизни ребёнка и матери. В 0 это те, которые не приводят к живорождению и замершей. Дальше по частоте проявления и силе последствий. Например с трисомией 16 хромосомы редко рождаются дети, но в любом случае погИбают в младенчестве. При этом в материале абортусов наиболее часто встречается 16 хромосоме, 22 и 14. При этом это потери для матери, риск здоровью и тд. 18,13,21 приводят к живорождению. Поэтому они в высшей степени риска с учётом качества жизни матери и ребёнка или че там они ещё учитывали
29.07.2019
Ответить
Al
Логику таблицы я поняла, но не поняла логику распределения нарушений по классам. Хуу прекрасно рождаются и живут не подозревая о своем синдроме, но занесены в пункт 1, а не 0. Вот мне и интересно, почему, это типа снижение вероятности доносить без проблем относительно эуплоидных или снижение на парочку процентов "нормальности" ребенка? Но это я так, за поболтать. Личные мотивы побуждают к вопросам ) ну и интересно почему тогда трипло-х в пятерке 🤷 ведь эти женщины сейчас считаются не менее нормальными чем мужчины-якобсы и имеют благоприятный прогноз. Я это всё почему спросила, потому что думала что если на таблицу ссылка есть, то может там найдется и сопроводительная статья с комментариями. Но нет так нет.
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
Вот например интересное исследование о необходимости проведении ПГД
https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)60984-4/pdf
Или вот
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6121061/
Сама статья так себе, но в конце ссылки - рекомендую.
Кстати говоря, мне в Киеве в клинике отказали в переносе анеуплоидного эмбриона по причине (дословно ) Эти плоды окружает осознание и принятие рисков всеми, кроме них самих. Нет мнений родившихся детей, у которых эти дефекты реализовались или не реализовались, о том, как они спустя 20 лет относятся к риску родителей по их собственному переносу.
Ну мне сразу присадили чувство вины, что я такая мать, которая вообще на думает о будущем своих детей. До сих пор мне хочется этому врачу очень матерно ответить ....
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
А я и не дошла 🤦♀️🤣. Проверила уже 10 донорских эмбрионов (ДЯ+СД). Из них 7 на все хромосомы и 3 только на 13,18,21 и половые . Так вот 7 полностью поверенных все анеуплоидные и мне было отказано в переносе. Дальше я была как мне кажется умнее и проверила 3 в новом протоколе с новым ДЯ только на живородящие. Я не готова пачками делать ПГД. Я хочу хоть один перенос :)))) , для того чтоб разбавить рутину бесконечных ПГД 🤣
29.07.2019
Ответить
Al
Спасибо, скачала.
Про вопросы детям это странная философия, тупиковая даже наверное. Тут можно долго рассуждать и никто не будет 100% прав. Я склоняюсь к тому что перенос мозаика уместен в случае невозможности получить больше эмбрионов и осознавая все риски.
Но Вы не плохая мать (с чего?) ! Пусть ваш ребенок будет здоров и счастлив!
Про неумение врачей слышать пациента отдельная больная тема.
29.07.2019
Ответить
Ольга
Я бы к генетику на консультацию сходила.
После 35 вообще рекомендуют всем проводить ПГД в связи с повышением риска хромосомных нарушений. Тем более, по АМГ у вас уже снижение резерва. на сколько мне известно, самая точная диагностика сейчас ПГТ методом NGS.
Если вы готовы к повторным стимуляциям, после проведения диагностики у вас будет возможность выбрать к переносу лучших эмбрионов. Без ПГД - это будет наугад, с вероятностью нарушений. Из своего опыта скажу - я точно за ПГД после 35.
2 ЗБ, одна из которых на приличном сроке - это очень тяжело и физически, и морально. на момент первой ЗБ мне было 36 лет. Сейчас мне 41 и из 6 оплодотворенных яйцеклеток, в общей сложности, не получилось ни одной здоровой беременности. Потеряно много времени на восстановления, сил и денег. Очень жалею об этом.
29.07.2019
Ответить
Natasha
Я пока не прошла, но тоже не утилизирую. А кто говорит, что метод не изучен? Просто интересно
29.07.2019
Ответить
Natasha
Про научное сообщество я в курсе )) меня интересуют конкретные питерские врачи
29.07.2019
Ответить
Dora
Врач, который рекомендует без ПГТ.
Правильно я поняла, что у вас есть эмбриончики, но с моносомией? Также направляют на новый протокол с ПГТ?
29.07.2019
Ответить
ТатьянаК
Он изучен ровно настолько, насколько он может быть изучен за 5 лет. В результате ПГД необоснованно отвергаются к переносу эмбрионы, которые приводят к рождению здоровых детей. И это доказанный факт.
Наука ещё не научилась разделять поломки при мейозе (непоправимые) и митозе (эмбрион при развитии самокорректируется). Америка на сегодня считает, что ошибка диагностики много более, чем 2%. Есть доказанные факты рождения с трисомией по 21 хромосоме после эко с ПГД... так что. Медицина наука не точная:))
29.07.2019
Ответить